Diferența dintre talasemia alfa și talasemia beta

Ce este Alpha Thalassemia?

Definiția Alpha Thalassemia:

Talia alfa este starea în care există o formare redusă a lanțurilor polipeptidelor alfa datorită absenței genelor alfa. Există două forme de alfa talasemie, în funcție de genele care lipsesc. Alpha + este atunci când o singură gena lipsește din cromozomul 16, în timp ce alfa 0 este când ambele gene lipsesc de la același cromozom.

Simptomele talasemiei alfa:

În unele cazuri, este posibil să nu existe simptome și o persoană poate fi transportator. Aceasta este adesea situația în care este formatul alfa +, și numai o alelă este afectată. În alte cazuri, în care lipsește două alele, există unele simptome, cum ar fi celulele roșii din sânge mai mici decât cele normale (anemie microcitară). În acest caz, vor exista simptome, dar nu vor fi prea severe. Dacă lipsesc trei din cele patru alele, simptomele pot fi foarte proaste și pot include paloare, oboseală, splină umflată și icter. Astfel de persoane pot dezvolta anemie hemolitică. Dacă toate cele patru gene sunt afectate, un făt va avea Bart's hydrops fetalis și nu va supraviețui. 

Diagnosticul talasemiei alfa:

Diagnosticul se bazează pe examinarea unei frotiuri de sânge care prezintă celule roșii sanguine foarte mici. Hemoglobina fetală și hemoglobina A₂ este de obicei normală în alfa talasemia. Testarea genetică poate să arate eliminări ale alelelor, iar electroforeza hemoglobinei poate arăta și starea. Țesutul țesutului poate fi de asemenea eliminat pentru a testa starea.

Cauzele și factorii de risc pentru talasemia alfa:

Condiția este moștenită și se datorează unei mutații genetice a genelor alfa care sunt responsabile pentru realizarea lanțurilor polipeptidice alfa. Această afecțiune este mai frecventă la persoanele care provin din Asia de Sud-Est, din Africa, sau provin din regiunile mediteraneene din Cipru și Grecia.

Prevenirea și tratamentul talasemiei alfa:

Scanarea genetică și consilierea pot ajuta la detectarea anomaliilor genetice. Măsurarea valorilor hemoglobinei într-un cuplu poate ajuta, de asemenea, să se demonstreze dacă acestea poartă o mutație genei alfa. Uneori, un transplant de celule stem, în timp ce fătul este in utero, le poate vindeca, altfel pacientul va avea nevoie de transfuzii de-a lungul vieții și, eventual, de terapie cu chelatizare pentru a elimina excesul de fier din sânge. În cazul în care splina se mărește, poate fi necesară îndepărtarea chirurgicală.

Ce este Beta Thalassemia?

Definiția Beta Thalassemia:

Beta talasemia este acolo unde există o formare redusă a lanțurilor de polipeptide beta din cauza mutațiilor în genele beta globinei care apar pe cromozomul 11. Există două tipuri de beta talasemie; un tip este atunci când apare doar o pierdere parțială a funcției. Aceasta este beta-talasemia. Celălalt tip este pierderea completă a funcției, care este beta 0 talasemia.

Simptome:

Simptomele variază în funcție de amploarea leziunilor genelor. Persoanele care au puține probleme cu producția de beta-globulină sunt adesea purtătoși tăcuți care nu prezintă simptome. Unii oameni sunt intermediari și pot prezenta unele simptome. Beta talasemia majoră (anemia lui Cooley) apare atunci când există simptome severe precum probleme cu măduva osoasă și anemie severă. Astfel de pacienți pot părea foarte palizi; au icter, ulcere ale piciorului, spline mărită și chiar formarea de biliari.

Diagnostic:

Beta talasemia este diagnosticată prin căutarea anemiei hemolitice prin examinarea unui frotiu al celulelor roșii din sânge sub microscop. Testarea hemoglobinei poate fi efectuată și cu beta talasemie severă hemoglobina ar fi scăzută, mai mică de 6 g / dl. Ar fi mai mare decât media hemoglobinei fetale și a hemoglobinei A₂ la anumite tipuri de beta-talasemie.

Cauzele și factorii de risc:

Acest lucru este moștenit și se datorează unui tip de schimbare genetică (mutație) care a apărut în genele beta globinei. Beta talasemia se găsește mai frecvent la persoanele care provin din Asia de Sud-Est, Africa sau Marea Mediterană.

Prevenirea și tratamentul:

Testarea genetică și testarea hemoglobinei pot indica dacă o persoană poartă mutația. Tratamentul poate necesita transfuzii de sânge și terapie de chelare pentru a elimina excesul de fier din cauza transfuziilor și, în unele cazuri, este necesară îndepărtarea splinei.

Diferența dintre talasemia alfa și beta

1. Definiție

Alfa talasemia este acolo unde există o formare redusă a polipeptidelor alfa. Beta talasemia este acolo unde există o formare redusă a polipeptidelor beta.

2. Simptome

În talasemia alfa nu pot exista simptome sau în cazuri severe anemie hemolitică și splenă mărită, paliditate, icter și oboseală. În talasemia beta, nu pot exista simptome sau în cazuri grave, pot apărea probleme cu măduva osoasă, precum și probleme cum ar fi anemie severă, icter, calculi biliari și spline mărită.

3. Diagnostic

Alpha talasemia este diagnosticată de prezența unor celule roșii sanguine foarte mici într-un frotiu al celulelor roșii din sânge; testarea genetică și electroforeza hemoglobinei. Beta talasemia este diagnosticată prin observarea anemiei hemolitice în frotiu de celule roșii din sânge; testarea hemoglobinei poate indica hemoglobina fetală mai mare decât cea medie și hemoglobina A_2.sau mai mici decât valorile normale ale hemoglobinei. 

4. cauze

O mutație a uneia sau mai multor gene alfa de pe cromozomul 16 cauzează alfa talasemie, în timp ce o mutație a uneia sau mai multor gene beta-globinice de pe cromozomul 11 ​​cauzează beta-talasemie.

5. Mortalitatea fetală

În starea homozigotă în care toate genele alfa sunt eliminate, fătul dezvoltă Bart's hydrops fetalis și moare in utero. În starea homozigotă a genelor beta globinei, aceasta nu este fatală pentru făt în uter, deoarece există o anumită hemoglobină fetală care se formează.

Tabel Comparând talasemia alfa și beta

Rezumatul talasemiei Alpha vs. Beta

• Alfa și beta talasemia sunt ambele afecțiuni cauzate de mutații genetice.
• Ambele afectează hemoglobina, dar în moduri diferite.
• Alpha talasemia apare când una sau mai multe gene alfa sunt șterse.
• Beta talasemia apare ca urmare a schimbărilor genetice la genele beta globinei.
• În ambele tipuri de talasemie alfa și beta, simptomele pot fi absente sau severe, în funcție de genele și câte sunt afectate.