Thalassemia Minor vs Thalassemia Major
Thalassemia este o tulburare genetică care își găsește originea în regiunea mediteraneană și înseamnă "Marea de sânge". Thalassemia este o boală care este cauzată de genele mutante care sunt responsabile pentru producerea hemoglobinei în fluxul nostru de sânge. Acest lucru duce la o anemie severă, iar pacientul trebuie transfuzat în mod regulat cu RBC în stare proaspătă. Thalassemia major este termenul folosit pentru persoana care suferă de boală, iar talasemia minor este folosită pentru persoana care poartă o gena hemoglobinei mutante, dar nu suferă de boală.
Ce este Thalassemia Major ?.?
Thalassemia major este starea unui copil care suferă de boală și depinde de transfuzia de sânge pentru supraviețuire. Există două gene care sunt responsabile de formarea hemoglobinei și chiar dacă unul este mutat atunci altul este capabil să sintetizeze hemoglobina în talasemia majoră, ambele gene sunt mutate, de aceea organismul nu este capabil să facă hemoglobină și rămâne dependent de RBCs transfuzate. Deoarece viața acestor RBC este scurtă, o persoană care suferă de talasemie majoră trebuie să fie transfuzată în mod regulat pentru a menține nivelul sănătos al hemoglobinei.
Ce este Thalassemia Minor?
Thalassemia minor se utilizează pentru persoanele ale căror gene de hemoglobină sunt mutate, dar altele sunt perfect sănătoase. În acest caz, hemoglobina este sintetizată în cantitate suficientă, dar ușor pe partea inferioară decât o persoană a cărei gene de hemoglobină sunt sănătoase. Astfel de persoane sunt numite și "transportatori", deoarece aceștia poartă caracterul de talasemie, dar sunt altfel sănătoși. Dacă soțul și soția ambele sunt talasemii minore, atunci au o șansă de 25% de a avea un copil ca talasemie majoră și o șansă de 50% ca talasemie minoră. Talia minorității talasemiei este foarte importantă pentru a ști dacă există vreun caz cunoscut de talasemie majoră în familie deoarece poate preveni nașterea unui copil care suferă de talasemie majoră.
Thalassemia Minor vs Thalassemia Major • Thalassemia major este starea unei boli reale, iar talsemia minor este starea de trecere potențială a bolii. • Pacientul cu talasemie majoră depinde de transfuzia de sânge regulat de-a lungul vieții, unde talasemia minore este o persoană sănătoasă, dar cu un nivel ușor mai scăzut al hemoglobinei. • Thalassemia major este cauzată de mutația ambelor gene de hemoglobină, în cazul în care talasemia minoră este cauzată de mutația unei gene. • Este important să se prevină apariția talasemiei majore la copil care să se fi născut încă prin teste adecvate, dar apariția talasemiei minore nu este cea care amenință.
|