Unele boli sunt cauzate de anumite anomalii ale structurii ADN care poate fie să fie transferată de la o generație la alta, fie să se oprească la individul afectat atunci și acolo. Aceasta este ideea de bază asupra căreia se discută aspectele genetice și ereditare ale unei boli, iar mulți oameni folosesc acești termeni interschimbabil datorită caracteristicilor lor comune, care nu sunt foarte ușor de diferențiat unul de celălalt. Principala diferență dintre bolile genetice și cele ereditare este aceea boala genetică este o afecțiune care apare din cauza unei anomalii în genomul individului în timp ce o boală ereditară este o afecțiune cauzată de o mutație a unei gene care poate fi transmisă în mod caracteristic de la o generație la alta.
Acest articol acoperă,
1. Ce este o boală genetică?
- Definiție, tipuri, exemple
2. Ce este o boală ereditară?
- Definiție, tipuri, exemple
3. Care este diferența dintre bolile genetice și cele ereditare?
O boală genetică este definită ca o afecțiune care apare ca urmare a unei anomalii în genomul individului. Există diferite modele de moștenire genetică în bolile comune întâlnite adesea în viața de zi cu zi inclusiv
Datorită modificărilor sau mutațiilor din secvența ADN a unei singure gene în domenii autozomale dominante, autozomale recesive și X legate. Conștientizând mai mult de 6000 de afecțiuni de acest tip, se cunoaște că tulburările moștenite de o singură genă au loc în aproximativ 1 din 200 de nașteri.
De exemplu. Fibroză chistică, anemie celuloză, sindrom Marfan, boala Huntington, hemocromatoză.
Cauzată de o combinație de factori de mediu și mutații genetice multiple.
De exemplu. Boli cardiace, hipertensiune arterială, boala Alzheimer, artrită, diabet zaharat, malignitate și obezitate.
Cauzate de anomalii ale numărului sau structurii cromozomilor.
De exemplu. Sindromul Down (cromozomul 21), sindromul Turner (45, X), sindromul Klinefelter (47, XXY), sindromul de criză Cat (46, XX sau XY,.
Cauzată de mutații în ADN-ul non-cromozomial al mitocondriilor.
De exemplu. Legea atrofiei optice ereditare, acidul lactic
Bolile genetice nu trec neapărat de la o generație la alta decât dacă există un potențial emițător transmisibil în ea.
Autozomal Dominant Chart Pedigree
Aceasta este definită ca orice stare de sănătate, cauzată de o mutație a unei gene care poate fi transmisă caracteristic de la o generație la alta. De fapt, condițiile prezente în părinți pot fi de asemenea văzute în descendenți datorită capacității de transmitere a caracteristicilor prin intermediul unor gene defecte.
Cele mai frecvente boli ereditare includ sindromul Down, sferocitoza, Achondroplasia, hemofilia, anemia celulară, distrofia musculară, sindromul Turner, albinismul și galactosemia.
Un exemplu despre modul în care gena hemofiliei este moștenită
Genele sunt materialele prezente în corpul nostru care sunt responsabile pentru transmiterea trăsăturilor de la părinți la urmașii de la o generație la alta.
Cu toate acestea, mai multe mutații genetice spontane sau induse pot avea ca rezultat un material genetic defect sau defect, dintre care unele vor acționa ca bază pentru diferite tipuri de boli mostenite, purtând în mod caracteristic aceste modificări mutante de la părinți la urmași.
principala diferență între acești doi termeni se află în faptul că bolile ereditare au potențialul de a fi purtate de la o generație la alta întrucât a boala genetică poate fi ereditară sau nu, dar va exista întotdeauna o schimbare mutațională a genomului.
Datorită fotografiei:
"Hemofilie 02" de catre Institutul National de Lung si Institutul de Sange (NIH) - National Heart Lung si Institutul de sange (NIH) (Domeniul Public) prin Commons Wikimedia
"Autozomal Dominant Pedigree Chart2" de Jerome Walker - Lucrare derivata dintr-o imagine creata de GAThrawn22, (CC BY 2.5) prin Wikimedia Commons