Cum este moștenit sindromul Turner

Ce este sindromul Turner

Sindromul Turner este o afecțiune cromozomală care afectează în mod semnificativ intervalul de dezvoltare și capacitatea de reproducere a femeilor. Statutul scurt, care devine evident la vârsta de 5 ani, este cea mai comună caracteristică a sindromului Turner. O disfuncție timpurie a ovarelor, care este cunoscută sub numele de hipo-funcție sau insuficiență ovariană prematură, este de asemenea o altă caracteristică comună în această stare. De fapt, majoritatea fetelor cu sindrom Turner nu vor ajunge la pubertate decât dacă se află sub terapia de substituție hormonală estrogenă și majoritatea dintre ei vor suferi în continuare de infertilitate mai târziu în viață. Cu toate acestea, poate exista o minoritate de femei care vor fi destul de norocoase pentru a păstra funcția ovariană normală chiar dacă boala a afectat alte părți ale corpului.

Alte caracteristici ale sindromului Turner

• Buzunar pe gât (pliuri suplimentare de piele pe gât)
• Parul inferior în partea din spate a gâtului
• Lymphedema (umflarea mâinilor și picioarelor)
• Probleme renale
• Anomalii scheletice
• Defecte ale inimii - coarctarea aortei
• Disabilități de învățare non-verbale
• Probleme de comportament

Care este modelul genetic al sindromului Turner

Sindromul Turner este o afecțiune cromozomală asociată cu cromozomul X. X și Y sunt două cromozomi prezenți în corpul uman. Femelele moștenesc două cromozomi X, în timp ce bărbații moștenesc un cromozom X și un cromozom Y.

Sindromul Turner apare ca urmare a absenței sau modificării structurale a unui cromozom sexual la femei. Acest cromozom particular lipsă sau anormal va afecta dezvoltarea individului înainte și după naștere, ducând la o disfuncție a dezvoltării.

45, karyotype X, care arată un X nepărtinut în dreapta jos

• Monozomia X

Aproape jumătate dintre persoanele cu sindrom Turner experimentează această variație genetică în care fiecare celulă din corp va avea doar o singură copie a cromozomului X în loc de cromozomii de sex normali prezenți în perechi.

• Parțial lipsite sau rearanjate din punct de vedere structural mozaicismul

Există o minoritate de femei afectate de sindromul Turner, al cărui întreg cromozom a fost afectat de o anumită anomalie, dar numai unele celule ale corpului ar arăta modificările care rezultă. Turner sindrom cauzate în acest fel este numit ca Sindromul MosaicTurner.

Este sindromul Turner moștenit

Cele mai multe cazuri de sindrom Turner nu sunt moștenite. De fapt, atunci când monozomia X este anomalitatea cromozomală particulară, aceasta va fi precipitată de un eveniment care apare în timpul formării ouălor și a spermatozoizilor în sistemul parental. O eroare non-disjuncțională în timpul diviziunii celulare poate avea ca rezultat un număr anormal de cromozomi.

Dacă una dintre aceste celule reproducătoare anormale joacă un rol în decizia de a face genetica a fătului, va prezenta mai mult sau mai puțin un cromozom unic în organism, cu un al doilea absent sau modificat structural, dând naștere la caracteristicile sindromului Turner.

Datorită fotografiei:

"45, X" de către Cat ~ commonswiki asumat (pe baza cererilor de copyright). Activitate proprie asumată (pe baza cererilor de autor). (CC BY-SA 3.0) prin intermediul Wikimedia Commons