Ce tip de mutație este albinismul

Ce este Mutația

Toți oamenii, care aparțin familiei oamenilor, posedă același tip de secvențe genetice care au suferit anumite modificări minore pentru a crea persoane cu caracteristici unice.

O mutație este o variație care are loc în secvența noastră de ADN, fie ca rezultat al unei greșeli în timpul procesului de copiere și multiplicare (replicarea ADN-ului), fie expunerii pe termen lung la diferite condiții de mediu cum ar fi razele UV și fumul de nicotină.

Aceste procese mutante au, de obicei, un impact foarte bun asupra noastră, chiar dacă există câteva ocazii nefavorabile atunci când schimbările care au loc în gene sunt asociate cu proteine ​​care sunt legate de condițiile patologice.

În acest articol, vom discuta despre una dintre acele condiții de sănătate care au loc ca urmare a unei mutații genetice.

Ce tip de mutație este albinismul

Albinismul este definit ca un grup de tulburări moștenite datorate mutației genetice, caracterizat prin producerea redusă sau absentă a pigmentului pielii cunoscut sub numele de Melanin. Melanina este pigmentul care decide culoarea pielii, părului și ochilor. O persoană cu albinism are o piele albă nenorocită, păr brun-alb-aur, incluzând părul pe scalp și corpul și o nuanță de ochi puțin palidă. În plus față de aceste trăsături semnificative, majoritatea persoanelor cu albinism au afectat vederea cu o piele extrem de sensibilă la razele soarelui, ceea ce poate duce la apariția cancerului de piele mai târziu în viață.

Din păcate, nu există nici un remediu permanent pentru albinism, dar persoanele afectate pot lua măsuri preventive pentru a-și proteja pielea de razele solare și pentru a maximiza viziunea prin asistență medicală la timp. Suportul psihologic și social pentru acești indivizi este, de asemenea, extrem de important, deoarece există o posibilă stigmă a izolării sociale și a discriminării.

Ce genă este afectată de albinism

Albinismul este cauzat de o mutație a unei gene care este responsabilă pentru determinarea uneia dintre cele câteva proteine ​​necesare pentru a produce pigmentul - Melanina găsită în piele și ochi.

Există diferite tipuri de albinism clasificate, pe baza genei mutante:

Albinismul oculo-cutanat

Acest lucru este cauzat de o mutație a uneia dintre cele patru gene responsabile pentru producerea Melaninei. Există două tipuri principale de albinism oculo-cutanat ca OCA1 și OCA2.

Oameni cu Tip OCA 1 au o piele albă și păr albă, cu ochi albaștri la naștere. Ochii se pot dezvolta într-o culoare ușor normală cu vârsta datorată creșterii producției de Melanin.

Persoanele afectate de OCA tip 2 au păr galben, ghimbir sau roșu, ochi albastru-gri sau tan, cu piele albă la naștere, care este foarte vulnerabil pentru a dezvolta pistrui, molare sau lentigine cu expunere pe termen lung la lumina soarelui.

Albinismul ocular legat de X

Acesta este un tip comun de albinism care are o prevalență masculină semnificativă datorată unei mutații pe cromozomul X. Persoanele afectate vor experimenta cu deficiențe de vedere, dar pielea, părul și culoarea ochilor vor rămâne intacte.

Sindromul Chediak-Higashi

Acesta este un tip foarte rar de albinism care se datorează unei mutații a unei gene cunoscute sub numele de LYST sau CHS1 (care determină producerea de regulator de trafic de lizozomi). Persoanele afectate vor avea probleme de vedere, păr brun până la blond, cremă albă până la cenușă și sensibilitate crescută la infecții datorită numărului scăzut de celule albe.

Datorită fotografiei: 

"Portret om albinist" De Muntuwandi în engleză Wikipedia - Transferat de la en.wikipedia la Commons. (CC BY-SA 3.0) prin intermediul Wikimedia Commons