Diferența dintre penetrare și expresivitate

Ce este Penetrance?

Definiția Penetrance:

Penetrația poate fi definită ca proporția unei populații de indivizi care au o formă specifică a unei gene, o alelă care poate fi exprimată fenotipic. Cercetarea privind penetrarea genetică este utilă, deoarece poate oferi o idee despre probabilitatea ca cineva să dezvolte o boală.

Cauzele penetrării:

Au fost realizate multe cercetări științifice privind factorii posibili care pot provoca penetrarea. Acum există mulți oameni de știință și cercetători care cred acum că genele epistace, genele supresoare și genele modificatoare pot influența toate și pot provoca penetrarea în genom. O altă posibilă cauză a penetrării este considerată a fi diferiți factori de mediu.

Tipuri de penetrare:

Cantitatea de penetrare a unei alele specifice poate varia considerabil. O genă poate, de fapt, să aibă penetrare totală totală, caz în care fiecare persoană care are gena exprimă fenotipic. Aceste alele sunt dominante și sunt autozomale, ceea ce înseamnă că ele se găsesc în celulele organismului (autozomi). Penetranța este dată în procente, de exemplu, o alelă cu penetrare de 50% înseamnă că este exprimată la jumătate din persoanele care o poartă. Există destul de multe alele care nu au penetrare completă. Genele cu penetrare incompletă nu sunt întotdeauna exprimate fenotipic. În ceea ce privește boala, aceasta poate însemna că este dificil să se determine exact dacă o persoană se va îmbolnăvi. Mai degrabă, un risc poate fi estimat pe baza penetrării. O persoană poate purta o alelă pentru un anumit tip de boală, dar înseamnă că nu poate să primească boala.

Exemple de penetrare:

Un bun exemplu de penetrare completă este gena care provoacă achondroplasia. Fiecare persoană care poartă gena arată starea. Cu alte cuvinte, persoana are o șansă de 100% de a dezvolta achondroplasie dacă au această alelă. Mutațiile în anumite gene s-au dovedit a fi legate de un risc crescut de cancer mamar. De fapt, genele implicate, BRCA1 și BRCA2 sunt considerate alele de penetrare ridicată, dar ele nu sunt exemple de penetrare completă. Acest lucru înseamnă că nu toată lumea cu aceste mutații va dezvolta cancer de sân. Un alt exemplu de penetrare incompletă este evident în boala lui Huntington și în genele COL1A1 și COL1A2 care pot cauza osteogenesis imperfecta.

Ce este expresivitatea?

Definiția expresivitate:

Expresivitatea poate fi definită ca proporția unei populații de indivizi care prezintă sau prezintă o anumită trăsătură sau trăsături specifice. Aceasta este o măsură non-cantitativă a expresiei genelor și arată variabilitatea acestei expresii. 

Cauze:

Expresivitatea genetică este foarte frecventă și se presupune că este cauzată într-o oarecare măsură de genele modificatoare. Oamenii de știință consideră, de asemenea, că factorii de mediu pot juca un rol și în influențarea măsurii în care se exprimă un anumit genotip.

Tipuri de expresivitate:

Expresivitatea poate varia foarte mult, iar cantitatea de expresivitate poate depinde de factorii de mediu care acționează în combinație cu genetica și stilul de viață. Expresivitatea poate fi văzută ca variind între indivizii care au o boală specifică. Există adesea o mare variație în tipurile de simptome pe care le vor arăta diferiți oameni. Apariția expresivității în bolile umane cauzate de mutațiile genetice este de fapt foarte mare. 

Exemple de expresivitate:

Sindromul Marfan este un exemplu de expresivitate variabilă. Unii oameni cu sindrom Marfan au simptome foarte severe, inclusiv probleme cardiace, care necesită intervenție chirurgicală, în timp ce alte persoane au simptome ușoare, cum ar fi pur și simplu având degetele lungi și fiind înalt. Persoanele cu sindrom Marfan au toate mutații în gena FBN1. Neurofibromatoza este un alt exemplu de expresivitate prin faptul că indivizii care au mutația genetică a genei neurofibrominei pot prezenta o serie de severitate a simptomelor. Unii oameni vor avea simptome mai rele decât altele.

Diferența dintre penetrare și expresivitate?

1. Definiție

Penetranța este definită ca procentul de indivizi dintr-o populație care are o alelă sau o genă specifică care poate fi exprimată. Expressivitatea este definită ca proporția indivizilor dintr-o populație care prezintă sau prezintă o trăsătură sau trăsături.

2. Măsură cantitativă

Penetrația poate fi determinată cantitativ ca procent, în timp ce expresivitatea nu poate fi determinată cantitativ.

3. Statistic calculat

Penetranța este o măsură care poate fi determinată statistic, în timp ce expresivitatea nu poate fi determinată statistic.

4. cauze

Penetrarea poate fi cauzată de factori precum genele epistatice, genele modificatoare, genele supresoare și, eventual, factorii de mediu. Expresivitatea este considerată a fi cauzată de acțiunea genelor modificatoare și, eventual, de factorii de mediu.

5. Tipuri

Există două tipuri de penetrare: complete și incomplete. Expresivitatea este variabilă și poate apărea în mai multe grade diferite.

6. Exemple

Exemple de penetrare includ mutații ale genelor cancerului mamar BRCA1 și BRCA2, achondroplasia, boala Huntington și osteogenesis imperfecta. Exemple de expresivitate includ sindromul Marfan și neurofibromatoza.

Tabel Comparând penetrarea și expresivitatea

Rezumat al Penetrance Vs. expresivitatea

• Penetranța reprezintă proporția indivizilor dintr-o populație care poartă o alelă specifică care poate fi exprimată în mod fenotipic.
• Expressivitatea este proporția indivizilor dintr-o populație care prezintă o trăsătură sau un set de trăsături. 
• Penetrația poate fi completă ca în cazul achondroplasiei, dar de multe ori este incompletă.
• Expresivitatea arată mai mult o gradare în exprimare în comparație cu penetrația.
• În timp ce penetrația este o măsură cantitativă care poate fi utilizată pentru a calcula riscul bolii, expresivitatea este o măsură calitativă care nu este utilizată pentru evaluarea riscului de îmbolnăvire.
• Multe condiții și boli genetice umane au penetranță și expresivitate, ceea ce ilustrează cu adevărat că expresia genei este complexă și implică mulți factori.
• O mare parte din cauza penetrării și a expresivității este considerată a fi datorată influenței genelor modificatoare și a diverșilor factori de mediu.