Studiile genetice explorează modul în care caracteristicile sunt transmise de la o generație la următoarea generație prin intermediul genomului. Citogenetica și genetica moleculară sunt două sub-linii ale studiilor genetice, care studiază cromozomii și genele. Diferența cheie între citogenetică și genetica moleculară este aceea citogenetica este studiul numărului și structurii cromozomilor utilizând analiza microscopică, în timp ce genetica moleculară este studiul genelor și cromozomilor la nivelul moleculelor ADN folosind tehnologia ADN.
CUPRINS
1. Prezentare generală și diferență cheie
2. Ce este Cytogenetics?
3. Ce este Molecular Genetics?
4. Comparație între ele - Cytogenetics vs. Genetics Molecular
5. rezumat
Cromozomii sunt forța motrice a eredității celulelor. Acestea conțin toate informațiile genetice ale organismului, care sunt moștenite de la părinte la descendenți. Orice modificare a numărului și structurii cromozomiale duce adesea la schimbări în informațiile genetice care vor trece la descendenți. Prin urmare, informațiile despre cromozomii întregi într-o celulă și despre anomaliile cromozomiale sunt importante în genetica clinică și în studiile moleculare. Anomaliile cromozomiale apar în mod normal în timpul diviziunii celulare și sunt transferate în noua celulă.
Cromozomii sunt compuși din ADN și proteine. Prin urmare, modificările în cromozomi pot perturba genele codificate pentru proteine, ceea ce va duce la proteine greșite. Aceste modificări produc boli genetice, defecte congenitale, sindroame, cancer, etc. Studiile despre cromozomi și schimbările lor se încadrează în termenul de citogenetică. Prin urmare, citogenetica poate fi definită ca o ramură a geneticii care se ocupă de analiza numărului, structurii și modificărilor funcționale ale cromozomilor unei celule. Există diferite tehnici efectuate în analiza citogenetică după cum urmează.
Studiile de tip cytogenetic evidențiază diferențele în numărul și structura cromozomilor. Analiza citogenetică este efectuată în mod normal în timpul unei sarcini pentru a determina dacă fătul este sigur în cazul anomaliilor cromozomiale. O celulă umană normală conține 22 de perechi de cromozomi autosomali și o pereche de cromozomi sexuali (total 46 de cromozomi). Un număr anormal de cromozomi pot fi prezenți într-o celulă; această stare este cunoscută sub numele de aneuploidie. La om, sindromul Down și sindromul Turner se datorează anomaliilor numerice ale cromozomilor. Trisomia cromozomului 21 provoacă sindromul Down și absența unui cromozom sexual provoacă sindromul Turner. Karyotypingul este o astfel de tehnică citogenetică care identifică sindroamele menționate mai sus la om.
Studiile de tip cytogenetic oferă, de asemenea, informații valoroase pentru discuțiile despre reproducere, diagnosticarea bolilor și tratamentul anumitor boli (leucemie, limfom și tumori) etc..
Figura 01: Cariotipul sindromului Down
Genetica genetică se referă la studiul structurii și funcțiilor genelor la nivel molecular. Ea se ocupă de studiul cromozomilor și a expresiilor genice ale unui organism la nivelul ADN. Cunoașterea genelor, a variațiilor genetice și a mutațiilor este importantă pentru înțelegerea și tratarea bolilor și pentru dezvoltarea biologiei. Secvențele de ADN ale genelor sunt studiate în genetica moleculară. Variațiile variațiilor, mutațiile din secvențe, locațiile genei reprezintă informații bune pentru identificarea variațiilor genetice în rândul indivizilor și identificarea diferitelor boli.
Tehnicile genetice moleculare sunt amplificarea (PCR și clonarea), terapia genică, ecrane genice, separarea și detectarea ADN și ARN etc. Folosind toate aceste tehnici, studiile despre gene sunt efectuate pentru a înțelege variațiile structurale și funcționale ale genelor din cromozomi la nivel molecular. Proiectul genomului uman este un rezultat remarcabil al geneticii moleculare.
Figura 2: Genetica moleculară
Citogenetica vs. Genetica Moleculara | |
Citogenetica este studiul cromozomilor folosind tehnici microscopice. | Genetica moleculară este studiul genelor la nivelul ADN folosind tehnicile tehnologice ADN. |
Tehnici | |
Karyotyping, FISH, aCGH etc. sunt tehnici utilizate în acest domeniu. | Izolarea ADN-ului, amplificarea ADN-ului, clonarea genetică, ecrane genice etc. sunt tehnici utilizate aici. |
Citogenetica și genetica moleculară sunt două sub-domenii ale geneticii care studiază cromozomii și genele. Diferența dintre citogenetică și genetica moleculară se află în centrul atenției lor; citogenetica este studiul variațiilor numerice și structurale ale cromozomilor într-o celulă, în timp ce genetica moleculară este studiul genelor în cromozomi la nivelul ADN-ului. Ambele domenii sunt importante pentru înțelegerea bolilor genetice, diagnosticului, terapiei și evoluției.
Referinţă:
1. Ce este citogenetica? Institutul Coriell pentru Cercetări Medicale. N.p., n.d. Web. 03 martie 2017
2. Li, Marilyn și Daniel Pinkel. "Citogenetica clinica si citogenetica moleculara", Journal of Zhejiang University. Ştiinţă. B. Zhejiang University Press, februarie 2006. Web. 03 martie 2017
3. Cavalli-Sforza, L. Luca și Marcus W. Feldman. "Aplicarea abordărilor genetice moleculare la studiul evoluției umane". Nature Publishing Group, 01 martie 2003. Web. 04 martie 2017
Datorită fotografiei:
1. "Trisomia - sindromul Down" De către Departamentul de Energie al SUA Programul genomului uman. - (Domeniul Public) prin Commons Wikimedia
2. (Public Domain) prin Pixabay