Diferența dintre tulburările mentale și cele cromozomiale

Diferența cheie - tulburări mendelice vs. cromozomiale
 

ADN-ul este acidul nucleic utilizat pentru a stoca informațiile genetice ale majorității organismelor vii. Informațiile genetice curg de la părinte la descendenți în timpul moștenirii. Molecula ADN este aranjată strâns în cromozomi care poartă mii de gene. Fiecare genă este alcătuită din două alele primite de la fiecare dintre cei doi părinți. Tulburările genetice sunt cauzate de modificările survenite în informația genetică a organismului. Aceasta se poate datora anomaliilor cromozomiale sau anomaliilor genelor (alelelor). Mendelian tulburări sunt anomalii alelice care provoacă boli genetice în organisme datorită moștenirii de la părinte la descendenți. Tulburările cromozomiale sunt anomalii numerice și structurale ale cromozomilor care cauzează boli genetice din cauza sinapselor și disjuncției defecte. Aceasta este diferența cheie între tulburările mendelian și cromozomiale.

CUPRINS
1. Prezentare generală și diferență cheie
2. Ce sunt tulburările cromozomiale?
3. Ce sunt Tulburările Mendeliane?
4. Comparație între ele - tulburări mendeliene și cromozomiale
5. rezumat

Ce sunt tulburările cromozomiale??

Un cromozom este o structură a ADN-ului asemănătoare firului. Este situat în nucleul organismelor vii. Unele organisme constau dintr-un număr mic de cromozomi, în timp ce altele au un număr relativ mare de cromozomi. Oamenii au un total de 46 de cromozomi dispuși în 23 de perechi. Cromozomii sunt compuși din secvențe ADN și secvențele ADN sunt caracterizate în gene. Gene este o parte a unui cromozom care are o secvență distinctă de nucleotide pentru a determina o proteină specifică. Cromozomii sunt foarte importanți deoarece conțin toate informațiile genetice ale organismului. Prin urmare, structura cromozomului, compoziția și numărul afectează conținutul informațiilor genetice ale organismelor.

Tulburările cromozomiale se referă la orice condiții anormale ale cromozomilor unui organism. Ele creează schimbări în cantitatea sau aranjamentul informațiilor genetice ale organismelor care cauzează probleme în creșterea, dezvoltarea și funcțiile sistemelor corporale. Acestea apar atunci când există o schimbare a numărului (aberație numerică) sau a structurii (aberație structurală) a cromozomilor. Structura fizică cromozomală se modifică atunci când există o aberație structurală. Este cauzată de mai multe motive, cum ar fi ștergerea, duplicarea, inserția, inversiunea, translocarea etc. Aceste modificări determină diferite afecțiuni cum ar fi malformații congenitale, pierderea sarcinii, retard mintal, risc de fertilitate etc. Sindromul Down, sindromul Klinefelter și Sindromul Turner sunt sindroame comune cauzate de anomaliile numerice ale cromozomilor. Sindromul Cri-du-chat și alte câteva sindroame sunt cauzate de anomalii structurale ale cromozomilor.

karyotyping este o tehnică cheie folosită pentru a identifica tulburările cromozomiale. Acesta dezvăluie informații privind dimensiunea, poziția centromerei și tiparele de bandajare ale cromozomilor. Testul de sânge, testele prenatale și studiile citogenetice FISH pot fi, de asemenea, efectuate pentru a identifica tulburările cromozomiale la om.

Figura 01: Tulburări cromozomiale unice

Ce sunt Tulburările Mendeliane??

Există mii de gene într-un cromozom pe toată lungimea sa. O genă are două alele care indică locurile genei în perechile de cromozomi. Aceste loci sunt cunoscute ca alele și sunt localizate în perechea de cromozomi omologi. Fiecare părinte contribuie cu o alelă pentru această pereche de alele așa cum este descris în moștenirea mendeliană. Bolile pot fi cauzate de mutații ale uneia sau mai multor gene de pe cromozomi, deși există structură și număr cromozom normal. Aceste mutații apar datorită modificării secvenței de bază a alelelor. Acestea sunt moștenite de noua generație și pot duce la descendenți defecți. Aceste anomalii alelice sunt cunoscute sub denumirea de tulburări mentale și pot crea schimbări evolutive la speciile noi.

Aceste anomalii alelice pot fi detectate într-o familie prin analiză pedigree, deoarece aceste tulburări sunt transmise de la părinte la descendenți. Blândirea orală, hemofilia, fibroza chistică, talasemia, anemia celulelor secerate sunt exemple de tulburări mentale.

Figura 02: tulburare mendeliană

Care este diferența dintre Tulburările Mendelian și Cromozomiale?

Mendelian vs. Tulburări cromozomiale
Tulburările mentale sunt bolile genetice cauzate de anomalii alelice.	Tulburările cromozomiale sunt bolile genetice cauzate de numărul și structura anormală a cromozomilor.
cauze
Acestea se datorează mutațiilor genetice.	Acestea se datorează unei sinapsis și unei disjuncții defectuoase în timpul diviziunii celulare.
Transmiterea către generația următoare
Aceste tulburări sunt transmise descendenților.	Aceste tulburări pot sau nu să fie transmise generației următoare.

Rezumat - tulburări mendeliene vs. cromozomiale

Tulburările genetice apar din cauza anomaliilor genelor și a cromozomilor. Bolile genetice care sunt cauzate de anomalii alelice sunt cunoscute sub denumirea de tulburări mentale și sunt moștenite de la părinte la descendenți. Tulburările genetice care apar din cauza anomaliilor cromozomiale sunt cunoscute sub denumirea de tulburări cromozomiale și pot sau nu să fie moștenite la descendenți. Tulburările cromozomiale apar în majoritatea cazurilor în timpul diviziunii celulare și tind să fie limitate la o anumită persoană. Aceasta este diferența dintre tulburările mentale și cele cromozomiale.

Referinţă:
1.Schoumans, J. și C. Ruivenkamp. "Metode de laborator pentru detectarea anomaliilor cromozomiale". Metode în biologia moleculară (Clifton, N.J.). Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A., n.d. Web. 30 aprilie 2017
2. "Teste citogenetice pentru anomalii cromozomiale". Teste citogenetice pentru anomalii cromozomiale Eastern Biotech Dubai. N.p., n.d. Web. 30 aprilie 2017.

Datorită fotografiei:
1. "Mutări cromozomiale unice" de Richard Wheeler (Zephyris) Versiune vectorală: NikNaks - Fișier: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) prin intermediul Commons Wikimedia
2, "autorecesiv" (CC BY-SA 2.0) prin intermediul Commons Wikimedia