Diferența dintre cariotipul normal și anormal

Diferența cheie - normală vs. cariotipul anormal
 

Cromozomii conțin informații genetice ale unui organism, dar numerele cromozomiale variază între diferite specii. Un om sanatos are 46 de cromozomi dispuși în 23 de perechi. Există 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi de sex. Există mii până la milioane de gene localizate în cromozomii care poartă codurile genetice pentru a sintetiza proteinele esențiale necesare creșterii, dezvoltării și reproducerii. Numărul și structurile fizice ale cromozomilor dezvăluie informații importante privind organismul. Prin urmare, oamenii de stiinta studiaza cromozomii totali ai organismelor. Cariotipul este o diagramă care arată numărul cromozomului și constituția în nucleul celular. Acesta dezvăluie informații privind numărul, dimensiunea, forma, poziția centromere a cromozomilor etc. sub microscopul luminos. Dacă un cariotip arată numărul și structura obișnuită a setului de cromozomi, acesta este cunoscut ca un cariotip normal. Cariotipul anormal prezintă un număr neobișnuit de cromozomi cu structură malformată în cariotip. Aceasta este diferența cheie dintre cariotipul normal și anormal.

CUPRINS
1. Prezentare generală și diferență cheie
2. Ce este un cariotip normal
3. Ce este un cariotip anormal
4. Comparație între ele - Normal vs. Karyotype anormale
5. rezumat

Ce este un cariotip normal?

Cariotipul normal este o diagramă care arată numărul corect și structura setului complet al cromozomilor dintr-o celulă sau dintr-o persoană. Omul are 23 de perechi de cromozomi în care 22 de perechi sunt autozomi și unul este cromozomi sexuali. Fiecare cromozom are o anumită dimensiune, formă și poziție centromere. Cariotipul unui om sănătos poate fi considerat drept un cariotip normal. Într-un cariotip normal, nu există secvențe sau modificări care lipsesc în informațiile genetice.

Cromozomii umani pot fi grupați în șapte grupuri pe baza lungimii și morfologiei. Cromozomii 42 sunt autozomi codificați pentru trăsături diferite. Perechea de cromozomi de sex (X și Y) decide sexul trăsăturilor individuale și ale sexului. Analizând cariotipul organismului, este posibil să se detecteze tulburările genetice și multe alte informații despre individ. Un cariotip poate dezvălui câteva informații importante. Ea spune genul individului și dezvăluie speciile de care aparține individul. În cele din urmă, un cariotip poate indica dacă individul are o tulburare cromozomială care conduce la o boală genetică.

Karyotypingul este o tehnică efectuată de medici pentru a examina setul complet al cromozomilor din nucleu. Cromozomii sunt vizibili numai în timpul metafazei diviziunii celulare. Cromozomii totali sunt colectați și analizați în timpul testului pentru a determina dacă există anomalii numerice sau structurale în cromozomii organismului.

Figura 01: Cariotipul normal al unui om

Ce este un cariotip anormal?

Organismele au un număr și o structură specifică de cromozomi. Cu toate acestea, din diferite motive, organismele pot purta un număr neobișnuit de cromozomi și cromozomi cu structură malformată. Aceste modificări pot provoca tulburări genetice grave. Prin urmare, cariotiparea este o procedură importantă pentru a descoperi astfel de stări genetice în organisme.

Anomaliile cromozomiale sunt principalele două tipuri numite aberații numerice și aberații structurale. Atunci când cromozomii sunt observate sub microscop, este posibil să se identifice anomalii cum ar fi cromozomii în plus, cromozomii lipsă, părțile lipsă ale cromozomilor, porțiuni suplimentare ale cromozomilor, porțiuni rupte de la un cromozom și atașate la un alt cromozom etc. Dacă un cariotip are un număr neobișnuit de cromozomi sau cromozomi modificați structural, este cunoscut ca un cariotip anormal așa cum se arată în figura 02.

Există sindroame diferite de boală datorate cariotipurilor anormale la om, cum ar fi sindromul în jos, sindromul Klinefelter, sindromul turneric, boala celulară, fibroza chistică etc. Sindromul Down este cauzat de trisomia cromozomului 21. Sindromul Klinefelter este un alt sindrom care este cauzată de cromozomul X suplimentar la bărbați.

Figura 02: Un cariotip uman anormal (cromozomul uman XXY)

Care este diferența dintre cariotipul normal și anormal?

Normal vs. cariotipul anormal
Un cariotip care conține numărul normal și structura cromozomilor unei celule este cunoscut ca un cariotip normal.	Un cariotip care conține un număr neobișnuit de cromozomi sau cromozomi cu structură malformată a unei celule este cunoscut ca un cariotip anormal.
boli
Organismul este liber de tulburări genetice	Organismul are tulburări genetice.

Rezumat - Cariotip normal vs. anormal

Un cariotip normal al unui om conține un total de 46 de cromozomi cu dimensiuni și forme corecte. Există 22 de perechi de cromozomi autosomali și o pereche de cromozomi sexuali într-un cariotip uman normal. Atunci când există tulburări genetice, acestea sunt reflectate de anomaliile cromozomiale. Anomaliile cromozomiale pot fi numerice sau structurale. Ambele vor duce la cariotipuri anormale. Cariotipul anormal conține un număr neobișnuit de cromozomi sau cromozomi cu modificări structurale. Aceasta este diferența dintre un cariotip normal și un cariotip anormal.

Referinţă:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan și G. X. Lu. "Diferențele dintre celulele stem embrionare umane karyotypicale și anormale" Proliferarea celulelor. Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A., iunie 2010. Web. 03 mai 2017
2. Connor, Clare O. "Karyotyping pentru anomalii cromozomiale". Nature Publishing Group, 2008. Web. 03 mai 2017

Datorită fotografiei:
1. "Karyotype (normal)" de catre Institutul National al Cancerului - Aceasta imagine a fost lansat de catre Institutul National al Cancerului, o parte a agentiei National Institutes of Health (Domeniul Public) prin intermediul Commons Wikimedia
2. "Cromozomi umaniXXY01" Utilizator: Nami-ja - Activitate proprie (Public Domain) prin Commons Wikimedia