Diferența dintre SNP și mutație

Diferența cheie - SNP vs. mutația
 

Variațiile ADN sunt proeminente printre indivizi. Polimorfismul unic de nucleotide (SNP) și mutația sunt două astfel de variații care duc la diferențele de secvență de nucleotide în organisme. Diferența cheie între SNP și mutație este aceea SNP reprezintă o singură diferență de nucleotide în ADN, în timp ce mutația reprezintă orice modificare a ADN care include diferențe de la un singur la mai multe nucleotide. SNP este un fel de mutație.

CUPRINS
1. Prezentare generală și diferență cheie
2. Ce este SNP?
3. Ce este Mutația
4. Comparație între ele - SNP vs. mutație
5. rezumat

Ce este un SNP?

Polimorfismul unic de nucleotide (SNP) este definit ca o diferență într-o singură nucleotidă a unui ADN la o anumită locație din genom. La majoritatea persoanelor, aceeași secvență de bază poate fi prezentă în timp ce unii indivizi pot avea o singură diferență de nucleotide în aceeași locație a ADN-ului. Acestea sunt SNP-urile care contribuie la variațiile fenotipice, variațiile în caracteristicile antropometrice, caracteristicile de probabilitate a bolii și răspunsurile la medii. Aceasta este cea mai comună variație genetică găsită printre oameni. Se presupune că la fiecare 300 de nucleotide se poate observa un SNP. Acest lucru relevă faptul că există mai mult de 10 milioane de SNP-uri în genomul uman. SNP-urile în genomul uman oferă o resursă pentru cartografierea trasaturilor genetice complexe.

SNP este un tip de mutație cunoscută sub numele de mutație punctuală. Atunci cand SNP are loc intr-o gena sau in regiunea de reglementare a unei gene, aceasta afecteaza functia de gena, prin joaca o influenta mai mare asupra bolii. Majoritatea SNP nu au niciun efect asupra sănătății sau asupra dezvoltării. Cu toate acestea, unele dintre aceste diferențe genetice s-au dovedit a fi foarte importante în studiul sănătății umane. Cercetătorii au descoperit SNP care pot ajuta la prezicerea răspunsului unui anumit medicament la anumite medicamente, susceptibilitatea la factorii de mediu cum ar fi toxinele și riscul de a dezvolta anumite afecțiuni.

Unele boli bine cunoscute, cum ar fi anemia celulelor secera, β-talasemia și fibroza chistică apar în principal datorită SNP-urilor. Oamenii prezintă niveluri diferite de susceptibilitate pentru o gamă largă de boli umane. Aceasta se datorează în primul rând SNP-urilor din genomul uman. Severitatea bolii și modul în care organismul răspunde tratamentelor sunt de asemenea decise de SNP-urile găsite în genomul uman. De exemplu, indivizii cu o mutație de bază în gena APOE (gena apolipoproteinei) prezintă un risc mai mare de a obține boala Alzheimer.

Secventierea ADN-ului va ajuta identificarea SNP-urilor. Pyrosequencing este o tehnică de secvențiere de mare viteză care permite detectarea variațiilor alelice (SNP) între mai multe secvențe paralele prin crearea de secvențe unice. Detectarea polimorfismelor unice de nucleotide prin PCR este necesară pentru multe tipuri de analize genetice, de la maparea genomului la urmărirea mutațiilor specifice. SNP-urile care sunt localizate între gene sunt folosite ca markeri biologici pentru identificarea și localizarea genelor care cauzează boala.

Figura 1: mutație SNP unde citozina este înlocuită cu timină

Ce este o mutație?

Mutația se referă la orice modificare a secvenței ADN. Mutațiile sunt cauzate de inserția nucleotidelor, de deleția nucleotidelor, de inversarea nucleotidelor, de duplicarea nucleotidelor și de rearanjarea nucleotidelor în ADN. Aceste modificări au ca rezultat efecte negative sau pozitive asupra fenotipurilor, iar unele mutații sunt moștenite de generațiile următoare. Mutațiile sunt generate în timpul replicării ADN sau datorită unor factori de mediu diferiți, cum ar fi lumina UV, fumul de țigară, radiațiile etc..

Mutări la scară mică și la scară largă sunt vizibile în ADN. Mutațiile pe scară largă apar datorită ștergerilor, inserțiilor, duplicațiilor, diferențelor unice de nucleotide, inversărilor etc. Mutațiile la scară largă apar datorită ștergerii zonelor mai mari, reproducerii variațiilor numărului, ștergerii genelor, pierderii copiilor genetice și mișcării segmente mai mari de ADN din poziția inițială, etc. Mutațiile vor duce la modificarea structurii genetice care exprimă proteine ​​greșite. Uneori mutațiile au ca rezultat caracteristici pozitive și proteine ​​bune. Mutațiile sunt importante pentru evoluție. În caz contrar, populația ar putea să nu se poată adapta la mediile în schimbare și provocatoare. Prin urmare, mutațiile sunt considerate forța motrice din spatele evoluției. Cu toate acestea, majoritatea mutațiilor sunt neutre.

Figura 2: Mutația ADN-ului

Care este diferența dintre SNP și Mutație?

SNP vs. mutația
SNP este variația ADN-ului datorită diferenței de nucleotide unice în ADN.	Mutația este o variație a ADN-ului datorată oricărei schimbări apărute în secvența ADN.
Schimbări
Aceasta implică o singură modificare a ADN-ului.	Aceasta include modificări de la un singur la mai multe nucleotide.
Apariţie
SNP este foarte frecventă și prezentă la o frecvență mai mare de 1% la o populație.	Mutațiile sunt foarte rare și sunt prezente la o frecvență mai mică de 1% din populație.

Rezumat - SNP vs. Mutație

O mutație este definită ca orice modificare care apare într-o secvență de ADN comparativ cu secvența normală de ADN. Acestea sunt modificările cauzate de greșelile replicării ADN-ului sau de influența factorilor de mediu diferiți. Mutațiile se întâmplă prin inserții, ștergeri, inversiuni, duplicări și rearanjamente de nucleotide. Mutațiile genetice provoacă modificări structurale și funcționale ale genelor, ducând la diferențe semnificative în generațiile următoare. Cu toate acestea, bolile moștenite sunt rareori cauzate de mutații, deoarece boala moștenită este adesea recesivă. SNP este variația unică de nucleotide într-o secvență de ADN specială printre indivizi. În SNP, poate fi observată doar o diferență de nucleotide la o anumită locație a secvenței. SNP este, de asemenea, un fel de mutație cunoscută sub denumirea de mutație punctuală, deoarece modifică ADN prin schimbarea unei nucleotide din secvența de examinare.

Referinţă:
1. Ce este o mutație genetică și cum apar mutațiile? - Biblioteca Nationala de Medicina din SUA. Institutele Naționale de Sănătate, n.d. Web. 24 februarie 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla și Vicente Andrés. Un polimorfism cu un singur nucleotid in gena p27 kip1 umana (-838C> A) afecteaza activitatea promotorului bazal si riscul de infarct miocardic. "BMC Biology. BioMed Central, 02 aprilie 2004. Web. 24 februarie 2017.

Datorită fotografiei:
1. Diagramă de mutație a substituției polimorfismului unic de nucleotidă - citozină față de timină "Prin Centrul Național de Educație Genetică și Genomică NHS - Flickr (CC BY 2.0) prin intermediul Commons Wikimedia
2. "ADN mutatie UV" Prin NASA / David Herring - NASA, (Domeniul Public) via Commons Wikimedia