Diferența dintre ADN-ul mitocondrial și ADN-ul nuclear

Ce este ADN-ul?

Acidul deoxiribonucleic (ADN) conține informații genetice care sunt folosite ca un set de instrucțiuni pentru creștere și dezvoltare, precum și pentru funcționarea și reproducerea finală a organismelor vii. Este un acid nucleic și este unul dintre cele patru tipuri majore de macromolecule care sunt cunoscute a fi esențiale pentru toate formele de viață¹.

Fiecare moleculă de ADN este compusă din două fire de biopolimer care se înfășoară unul în jurul celuilalt pentru a forma o dublă helix. Aceste două catene de ADN sunt numite polinucleotide, deoarece sunt fabricate din unități monomere mai simple, numite nucleotide².

Fiecare nucleotidă individuală este compusă din una din cele patru nucleobaze care conțin azot - Cytosine (C), Guanine (G), Adenină (A) sau Thymine (T) - împreună cu un zahar numit deoxyribose și o grupare fosfat.

Nucleotidele sunt unite unul cu altul prin legături covalente, între fosfatul unei nucleotide și zahărul următor. Aceasta creează un lanț, rezultând o coloană vertebrală alternativă a zahărului-fosfat. Bazele azotate ale celor două fire polinucleotidice sunt legate împreună prin legături de hidrogen, pentru a realiza ADN dublu catenar în conformitate cu legăturile de bază stricte (A la T și C până la G)³.

În interiorul celulelor eucariote, ADN-ul este organizat în structuri numite cromozomi, fiecare celulă având 23 perechi de cromozomi. În timpul diviziunii celulare, cromozomii sunt duplicați prin procesul de replicare a ADN-ului, atât timp cât fiecare celulă are propriul set complet de cromozomi. Organismele eucariote, cum ar fi animalele, plantele și ciupercile, stochează majoritatea ADN-ului lor în interiorul nucleului celular și o parte din ADN-ul lor în organele cum ar fi mitocondriile⁴.

Fiind localizat în diferite regiuni ale celulei eucariote, există o serie de diferențe fundamentale între ADN mitocondrial (ADN mtDNA) și ADN nuclear (ADNc). Pe baza proprietăților structurale și funcționale cheie, aceste diferențe afectează modul în care funcționează în cadrul organismelor eucariote.

Organizarea și diferențele structurale dintre ADN-ul mitocondrial și ADN-ul nuclear

Locația → Situat exclusiv în mitocondrii, mtDNA conține 100-1 000 de exemplare pe celulă somatică. ADN-ul nuclear este localizat în nucleul fiecărei celule eucariote (cu unele excepții, cum ar fi celulele nervoase și roșii din sânge) și, de obicei, are doar două copii pe celule somatic⁵.

Structura → Ambele tipuri de ADN sunt dublate. Cu toate acestea, nADN are o structură liniară, deschisă, care este închisă de o membrană nucleară. Acest lucru diferă de mTNA, care de obicei are o structură circulară închisă și nu este învelită de nicio membrană

Dimensiunile genomului → Atât mtADN cât și ADNc au propriile lor genomi, dar sunt de dimensiuni foarte diferite. La om, mărimea genomului mitocondrial constă doar din 1 cromozom care conține 16.569 perechi de baze ADN. Genomul nuclear este semnificativ mai mare decât cel mitocondrial, format din 46 de cromozomi care conțin 3,3 miliarde de nucleotide.

Codificarea genelor → Cromozomul singular mtDNA este mult mai scurt decât cromozomii nucleari. Acesta conține 36 de gene care codifică 37 de proteine, toate fiind proteine ​​specifice utilizate în procesele metabolice pe care mitocondria le întreprinde (cum ar fi ciclul acidului citrat, sinteza ATP și metabolizarea acizilor grași). Genomul nuclear este mult mai mare, cu 20.000-25.000 de gene care codifică toate proteinele necesare funcției sale, care include și gene genetice mitocondriale. Fiind organele semi-autonome, mitocondriul nu poate codifica toate proteinele proprii. Cu toate acestea, ele pot codifica pentru 22 tRNAs și 2 rRNAs, care nADN nu au capacitatea de a face.

Diferențe funcționale

Procesul de traducere → Procesul de traducere între nADN și mtADN poate varia. nDNA urmează modelul de codon universal, dar acest lucru nu este întotdeauna cazul pentru mtADN. Unele secvențe de codificare mitocondriale (codonii tripleți) nu urmează modelul universal de codoni atunci când sunt transformați în proteine. De exemplu, codurile AUA pentru metionină în mitocondrion (nu izoleucină). UGA codifică, de asemenea, triptofanul (nu un codon stop ca în genomul mamiferelor)⁶.

Procesul de transcriere → Transcripția genetică în cadrul ADN-ului mtDNA este policistronică, ceea ce înseamnă că se formează un ARNm cu secvențe care codifică multe proteine. Pentru transcripția genei nucleare, procesul este monocistronic, în care ARNm-ul format are secvențe care codifică numai o singură proteină⁸.

Genome moștenire → Nucleul ADN este diploid, adică moștenește ADN atât matern cât și patern (23 cromozomi de la fiecare mamă și tată). Totuși, ADN-ul mitocondrial este haploid, cromozomul unic fiind moștenit în partea maternă și nu se supune recombinării genetice⁹.

Rata de mutație → Deoarece nADN se supune recombinării genetice, este o amestecare a ADN-ului părinților și, prin urmare, este modificată în timpul moștenirii de la părinți la urmașii lor. Cu toate acestea, deoarece mtDNA este moștenit numai de la mamă, nu există nicio modificare în timpul transmiterii, ceea ce înseamnă că orice modificare a ADN-ului provine din mutații. Rata de mutație în mtDNA este mult mai mare decât în ​​ADNc, care este în mod normal mai mică de 0,3%¹⁰.

Diferențe în aplicarea ADN mTAD și nADN în domeniul științei

Diferitele proprietăți structurale și funcționale ale mtADN și nADN au condus la diferențe în aplicațiile lor în domeniul științei. Cu rata de mutație semnificativ mai mare, mtDNA a fost folosită ca un instrument puternic pentru urmărirea strămoșilor și a genealogiei prin femele (matrilineage). Au fost elaborate metode care sunt utilizate pentru a urmări originea a numeroase specii înapoi prin sute de generații și a devenit pilonul filogenetic și al biologiei evolutive.

Datorită ratei mai mari de mutație, mtDNA evoluează mult mai repede decât markerii genetici nucleari¹¹. Există multe variații între codurile utilizate de mtADN care apar din mutații, multe dintre acestea nu sunt dăunătoare pentru organismele lor. Folosind această rată mai mare de mutație și aceste mutații non-dăunătoare, oamenii de știință determină secvențele de mtDNA și le compară de la indivizi sau specii diferite.

Se construiește apoi o rețea de relații între aceste secvențe care furnizează o estimare a relațiilor dintre indivizii sau speciile din care a fost luată ADNmt. Acest lucru dă o idee despre cât de apropiat este îndeaproape și îndepărtat - cu cât sunt mai multe mutații ale mtDNA care sunt aceleași în fiecare din genomul lor mitocondrial,.

Datorită ratei de mutație mai scăzută a nADN, are o aplicare mai restrânsă în domeniul filogeneticii. Cu toate acestea, având în vedere instrucțiunile genetice pe care le deține pentru dezvoltarea tuturor organismelor vii, oamenii de știință au recunoscut folosirea lor în criminalistică.

Fiecare persoană are un model genetic unic, chiar și gemeni identici¹². Departamentele criminale sunt capabile să utilizeze tehnici de reacție în lanț a polimerazei (PCR), utilizând nDNA, pentru a compara probele într-un caz. Aceasta implică utilizarea unor cantități mici de ADNc pentru a face copii ale regiunilor vizate numite repetări tandem scurte (STRs) pe moleculă¹³. Din aceste STR, un "profil" este obținut din elemente de probă, care pot fi apoi comparate cu mostrele cunoscute luate de la persoanele implicate în cazul.

De asemenea, mtADN uman poate fi folosit pentru a ajuta la identificarea persoanelor care folosesc medicina legală, totuși, spre deosebire de nADN, aceasta nu este specifică pentru un individ, ci poate fi utilizată în combinație cu alte dovezi (cum ar fi dovezile antropologice și circumstanțiale). Deoarece mtADN are un număr mai mare de copii pe celulă decât nADN, are capacitatea de a identifica probe biologice mult mai mici, deteriorate sau degradate¹⁴. Numărul mai mare de copii mtADN pe celulă decât nADN, de asemenea, face posibilă obținerea unui răspuns ADN cu o rudă viu, chiar dacă numeroase generații materne le separă de resturile scheletice ale unei rude.

Comparația tabelară a diferențelor cheie dintre ADN-ul mitocondrial și cel nuclear

	ADN mitocondrial	Nuclear ADN
Locație	mitocondriile	Cell Nucleus
Copiază pe celula somatică	100-1000	2
Structura	Circulară și închisă	Liniar și deschis
Cutie de membrană	Nu este învelit de o membrană	Învelit de o membrană nucleară
Dimensiunea genomului	1 cromozom cu 16,569 perechi de baze	46 cromozomi cu 3,3 miliarde de perechi de baze
Numărul de gene	37 de gene	20.000-25.000 de gene
Metoda de moștenire	maternă	Maternal și Paternal
Metodă de traducere	Unele codoni nu urmează modelul de codon universal	Urmează modelul universal al codonului
Metoda de transcriere	policistronici	monocistronici