Diferența dintre talasemia alfa și beta

Diferența cheie - talasemia alfa vs beta
 

Thalassemia este un grup eterogen de tulburări cauzate de mutații moștenite care reduc sinteza lanțurilor alfa sau beta globin, conducând la anemie, hipoxie tisulară și hemoliză de celule roșii legate de dezechilibrul în sinteza lanțului globin. Există două forme majore de talasemie, cum ar fi talasemia alfa și beta talasemia. În talasemia alfa, există o scădere a numărului de lanțuri de alfa globină, în timp ce în beta-talasemie numărul de lanțuri beta globin care scade. Aceasta este diferența cheie dintre talasemia alfa și beta.

CUPRINS

1. Prezentare generală și diferență cheie
2. Ce Alfa Thalassemia
3. Ce talasemie beta
4. Asemănări între alfa și beta talasemie
5. Comparație comparativă comparativă - talasemie alfa vs beta în formă tabulară
6. rezumat

Ce este Alpha Thalassemia?

În alfa talasemie, unele gene care sunt responsabile pentru codificarea lanțurilor de alfa globină sunt șterse. Gena alfa globinei are în general patru copii. Severitatea bolii depinde de numărul de copii care lipsesc.

Hydrops Fetalis

Sinteza lanțurilor de alfa globină este complet suprimată atunci când lipsesc toate cele patru copii ale genei alfa globinei. Deoarece lanțurile alfa globin sunt necesare pentru sinteza hemoglobinei fetale și a adulților, această condiție nu este compatibilă cu viața; prin urmare, in utero terminarea sarcinii se întâmplă dacă fătul este afectat de această condiție.

Boala HbH

Această afecțiune este cauzată de absența a trei copii ale genei alfa globinei. Acest lucru duce la anemie microchimică hipocromă moderată până la severă, cu splenomegalie asociată.

Caracteristicile alfa talasemie

Aceasta se datorează absenței sau inactivității uneia sau a două copii ale genei alfa globinei. Deși trăsăturile alpha talasemiei nu cauzează anemie, ele pot scădea volumul corpuscular mediu și nivelurile medii ale hemoglobinei corpusculare, crescând numărul de celule roșii în sânge de peste 5,5 * 10¹²/ L.

Figura 01: Moștenirea talasemiei alfa

Diagnosticul alfa talasemiei se face prin studiile de sinteză a lanțului de globină.

administrare

Pacienții cu o formă ușoară de anemie, de obicei, nu necesită tratamente. Administrarea fierului și a acidului folic este recomandată numai la unii pacienți. Cei cu forme severe de alfa talasemie necesită o transfuzie de sânge de-a lungul vieții.

Ce este Beta Thalassemia?

În talasemia beta, cantitatea de lanțuri beta globine scade.

Beta Thalassemia Major

Dacă ambii părinți sunt purtători ai trăsăturii beta talasemiei, posibilitatea unui descendent care moștenește beta talasemia major este de 25%. În talasemia majoră beta, producția de lanțuri beta globin este fie complet suprimată, fie redusă drastic. Deoarece nu există suficiente lanțuri beta globine pentru a le combina, lanțurile excesive de alfa globină se depun în celulele roșii mature și imature. Acest lucru duce la hemoliza prematură a eritrocitelor și eritropoieza ineficientă.

Caracteristici clinice

1. Anemie severă, care devine aparentă la 3-6 luni după naștere.
2. Splenomegalie și hepatomegalie
3. Thalassemic facies

Modificările caracteristicilor faciale se datorează extinderii oaselor din cauza hiperplaziei măduvei osoase. Radiografia cu raze X arată aspectul părului pe capăt al craniului, care este de obicei observat în talasemia beta.

Figura 02: Fasciile talasemice

Diagnosticul de laborator

Cromatografia lichidă de înaltă performanță (HPLC) este metoda principală utilizată în diagnosticul bolilor hematologice din zilele noastre. Metoda HPLC beta-talasemie majoră arată prezența unor niveluri reduse de HbA cu nivele neobișnuit de ridicate de HbF. Un număr întreg de sânge va arăta existența anemiei microchimice hipocromice, iar examinarea unui film de sânge va indica prezența unei cantități crescute de reticulocite, împreună cu celule de țesut bazofilic și țintă.

Tratament

• Transfuzii de sânge regulate
• Terapia de chelatare a fierului
• Acidul folic (dacă aportul alimentar de acid folic nu este satisfăcător)
• Splenectomia (uneori utilizată pentru a reduce necesarul de sânge)
• Transplantul de măduvă osoasă
• Terapia genetică pentru screening și scopuri terapeutice

Beta Thalassemia Trait / Minor

Beta talasemia minore este o afecțiune comună, adesea fără simptome. Deși semnele și simptomele sunt similare cu cele ale alfa talasemiei, beta-talasemia este mai severă decât cea a contrapartidei. Diagnosticul de beta talasemie minor se face dacă HbA₂ nivelul este mai mare de 3,5%.

Thalassemia Intermedia

Thalassemia intermedia se referă la cazurile de talasemie de severitate moderată care nu necesită transfuzii regulate.

Care este asemănarea dintre alfa și beta talasemia?

• În ambele condiții, există o scădere a nivelului de hemoglobină din sânge.

Care este diferența dintre alfa și beta talasemia?

Alfa vs Beta Thalassemia
Există o scădere a numărului lanțurilor de alfa globină.	Există o scădere a numărului de lanțuri beta globine.
Ștergerea genelor
Unele dintre genele responsabile pentru codarea lanțurilor de alfa globină sunt șterse.	Genele responsabile pentru sinteza lanțurilor beta globin sunt eliminate parțial sau complet.
Tipuri
Hydrops fetalis, boala HbH și trăsătură alfa talasemie sunt principalele forme ale alfa talasemiei.	Există două forme principale de beta-talasemie, cum ar fi beta talasemia majoră și beta talasemia minore.
Diagnostic
Diagnosticul alfa talasemiei se face prin studiile de sinteză a lanțului de globină.	Cromatografia lichidă de înaltă performanță (HPLC) este ancheta utilizată pentru diagnosticarea beta talasemiei.
Caracteristici clinice
În boala HbH, absența a trei copii ale genei alfa globinei are ca rezultat anemie microchiotică hipocromă moderată până la severă cu splenomegalie asociată. Caracteristicile alpha talasemiei nu cauzează anemie, ele pot scădea volumul mediu corporal și concentrațiile medii ale hemoglobinei corpusculare, crescând numărul de celule roșii de sânge de peste 5,5 * 1012 / L.	Anemie severă care apare la 3-6 luni după naștere. Splenomegalie și hepatomegalie Thalassemic facies
Tratament și management
Pacienții cu o formă ușoară de anemie, de obicei, nu necesită tratamente. Administrarea fierului și a acidului folic este recomandată numai la unii pacienți. Cei cu forme severe de alfa talasemie necesită o transfuzie de sânge de-a lungul vieții.	Transfuzii de sânge regulate Terapia de chelatare a fierului Acidul folic (dacă aportul alimentar de acid folic nu este satisfăcător) Splenectomia (uneori utilizată pentru a reduce necesarul de sânge) Transplantul de măduvă osoasă Terapia genetică pentru screening și scopuri terapeutice

Rezumat - Alfa vs Beta Thalassemia

Talasemia este un grup eterogen de tulburări cauzate de mutații moștenite, care reduc sinteza fie a lanțurilor de alfa sau beta globin care compun hemoglobina HbA adultă. Talasemia poate fi clasificată pe larg în două categorii principale, cum ar fi talasemia alfa și beta talasemia. În talasemia alfa, cantitatea de lanțuri alfa este scăzută, iar în cazul beta-talasemiei, numărul lanțurilor beta este scăzut. Aceasta este diferența principală dintre talasemia alfa și beta.

Descărcați versiunea PDF a lui Alpha vs Beta Thalassemia

Puteți descărca versiunea PDF a acestui articol și o puteți utiliza în scopuri offline conform notei de citare. Descărcați versiunea PDF aici Diferența dintre alfa și beta talasemia

Referinţă:

1.Kumar, Parveen J. și Michael L. Clark. Medicina clinică Kumar & Clark. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Datorită fotografiei:

1. "Thalassemia alpha" de catre Institutul National de Lung si Institutul de Sange (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Public Domain) prin intermediul Commons Wikimedia
2. "Atr-x" de Gibbons R. - Gibbons R. Alpha talasemie-retard mintal, X legat. Orphanet J Rare Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) prin intermediul Commons Wikimedia