Diferența dintre sindromul Down și sindromul Edward

Diferența cheie - sindromul Down vs. sindromul Edward
 

Chiar și o schimbare nesemnificativă în structura unei gene poate avea consecințe uimitoare și uneori letale. Sindromul Down și sindromul Edward sunt două condiții care se datorează unor astfel de defecte genetice. Sindromul Down este o tulburare genetică autosomală cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Sindromul Edward sau trisomia 18 este o altă afecțiune genetică autozomală care se datorează prezenței unei copii suplimentare a cromozomului 18. Diferența esențială dintre sindromul Down și Sindromul Edward este acela Sindromul Down este cauzat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21, în timp ce sindromul Edward este cauzat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18.

CUPRINS

1. Prezentare generală și diferență cheie
2. Ce este sindromul Down
3. Ce este sindromul Edward?
4. Asemănări între sindromul Down și sindromul Edward
5. Comparație comparativă - Sindromul Down vs. Sindromul Edward în formă tabulară
6. rezumat

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o tulburare genetică autosomală cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Prin urmare, este cunoscută și ca trisomia 21. Sindromul Down este cauza principală a retardului mintal la copii.

Există o corelație puternică între vârsta maternă și incidența trisomiei 21. Șansa de a avea un copil afectat de această afecțiune este mai mult la mamele cu vârsta peste 45 de ani.

Caracteristici clinice

• Profil facial neted
• Oblige fisuri palpebrale
• Picioarele epicante
• Retardare mentală

Majoritatea copiilor cu sindrom Down au un IQ în intervalul 25-50. Dar, în unele cazuri, pot exista pacienți care au o inteligență normală sau aproape normală din cauza diferitelor modificări fenotipice.

• Aproape toți pacienții cu trisomie 21 dezvoltă modificări neurodegenerative care sunt caracteristice bolii Alzheimer după vârsta de 40 de ani.
• Există anumite anomalii neclare în sistemul imunitar care le face vulnerabile la infecții frecvente, în special în plămâni.
• Piele de gât abundentă
• Pictura simiană
• Congenital defecte cardiace
• Stenoza intestinală
• Hernie ombilicala
• Predispoziția la leucemie
• hipotonie
• Gap între prima și a doua tep

Datorită îmbunătățirii îngrijirii medicale, speranța medie de viață a pacienților cu trisomie 21 a crescut până la 47 de ani. În prima parte a mileniului, a fost în jur de 25 de ani.

Figura 01: Sindromul Down

administrare

Sindromul Down este incurabil. Dar majoritatea manifestărilor clinice pot fi controlate, permițând pacientului să ducă o viață normală.

• Au fost create școli și institute speciale în multe țări pentru a facilita educația copiilor cu nevoi speciale.
• Terapia prin vorbire și terapia ocupațională pot ajuta copiii să-și îmbunătățească interacțiunile sociale.
• Un ochi apropiat trebuie păstrat la apariția altor afecțiuni medicale asociate, cum ar fi leucemia și infecțiile pulmonare grave.

Ce este sindromul Edward??

Sindromul Edward sau trisomia 18 este o altă afecțiune genetică autozomală care se datorează prezenței unei copii suplimentare a cromozomului 18. Similar sindromului Down, apariția sindromului Edward are de asemenea o corelație cu vârsta maternă.

Deși prezintă câteva trăsături comune clinice cu trisomia 21, aceste caracteristici clinice sunt mult mai severe; prin urmare, pacientul nu supraviețuiește dincolo de primul an de viață. Majoritatea sugarilor afectați suferă în primele câteva săptămâni.

Caracteristici clinice

• O occiput proeminent
• Retardare mentală
• micrognathia
• Urechi mici stabilite
• Gât scurt
• Suprapunerea degetelor
• Congenital defecte cardiace
• Malformații renale
• Abducta de șold limitată
• Picioarele inferioare ale picioarelor

Figura 02: Degetele suprapuse în sindromul Edward

administrare

Nu există nici un tratament pentru sindromul Edward. Scopul este de a preveni apariția infecțiilor și de a minimiza complicațiile. Trebuie acordată o atenție deosebită administrării defectelor cardiace și anomaliilor renale.

Care sunt asemănările dintre sindromul Down și sindromul Edward?

• Atât sindromul Down, cât și sindromul Edward sunt tulburări genetice datorate prezenței unei copii suplimentare a cromozomilor autozomali.

• Vârsta maternă are o corelație puternică cu incidența ambelor condiții.

• Retardarea mintală este o caracteristică clinică comună a sindroamelor Down și Edward.

Care este diferența dintre sindromul Down și sindromul Edward?

Sindromul Down vs. Sindromul Edward
Sindromul Down este o tulburare genetică autozomală cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Prin urmare, este cunoscută și ca trisomia 21.	Sindromul Edward sau trisomia 18 este o altă afecțiune genetică autosomală care se datorează prezenței unei copii suplimentare a cromozomului 18. Prin urmare, se numește trisomia 18.
Cauza
Există o copie suplimentară a cromozomului 21.	Există o copie suplimentară a cromozomului 18.
Extra copie a cromozomului
Copia suplimentară a cromozomului este completă sau parțială.	Există o copie completă completă a cromozomului.
Speranța de viață
Speranța de viață așteptată a unui pacient cu sindrom Down este de 47 de ani.	O majoritate copleșitoare a pacienților moare în primele câteva săptămâni de viață.
Caracteristici clinice
Caracteristicile clinice includ · Profil facial plat · Fisuri palpebrale oblice · Falduri epicante · Retardarea mentală · Aproape toți pacienții cu trisomie 21 dezvoltă modificări neurodegenerative care sunt caracteristice bolii Alzheimer după vârsta de 40 de ani. · Există anumite anomalii neclare în sistemul imunitar care le face vulnerabile la infecții frecvente, în special la plămâni. · Piele de gât abundentă · Creionul simian · Defecte cardiace congenitale · Stenoza intestinală · Hernie ombilicala · Predispoziția la leucemie · Hipotonia · Gap între primul și al doilea deget	Caracteristicile clinice includ · Occiput proeminent · Retardarea mentală · Micrognathia · Urechi mici stabilite · Gât scurt · Degetele suprapuse · Defecte cardiace congenitale · Malformații renale · Răpirea limitată a șoldului Picioarele inferioare ale colțului

Rezumat - Sindromul Down vs. Sindromul Edward

Sindromul Down este o tulburare genetică autosomală cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Prin urmare, este cunoscută și ca trisomia 21. Sindromul Edward sau trisomia 18 este o altă tulburare genetică autosomală care se datorează prezenței unei copii suplimentare cromozomul 18. Diferența majoră dintre sindromul Down și sindromul Edward este că, în sindromul Down, cromozomul 21 are o copie suplimentară, în timp ce în sindromul Edward, cromozomul 18 are o copie suplimentară.

Descărcați versiunea PDF a sindromului Down vs. sindromul Edward

Puteți descărca versiunea PDF a acestui articol și o puteți utiliza în scopuri offline conform notei de citare. Descărcați versiunea PDF aici Diferența dintre sindromul Down și sindromul Edward

Referințe

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas și Nelson Fausto. Robbins și Cotran baza patologică a bolii. Al 9-lea ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Image Courtesy

1. "Degetele suprapuse" de Bobjgalindo - Muncă proprie (GFDL) prin Commons Wikimedia
2. "Sindromul Down lg" de către Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor, Centrul Național pentru Deficiențe la Naștere și Disabilități de Dezvoltare -  (Domeniul Public) prin Commons Wikimedia