Diferența dintre distrofia musculară de la Duchenne și Becker

Diferența cheie - Duchenne vs. Becker Muscular Dystrophy
 

Distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker sunt tulburări recesive legate de X caracterizate prin modificări ale nivelelor de distrofină. În distrofia musculară Duchenne, distrofina este absentă, dar în distrofia musculară Becker, distrofia este prezentă, deși la niveluri scăzute. Aceasta este diferența cheie dintre distrofia musculară Duchenne și Becker. Cealaltă diferență importantă între aceste două condiții este nivelul lor de severitate.

CUPRINS

1. Prezentare generală și diferență cheie
2. Ce este distrofia musculară Duchenne
3. Ce este Becker Muscular Dystrophy
4. Asemănări între distrofia musculară Duchenne și Becker
5. Comparație comparați între ele - distrofia musculară Duchenne vs. Becker în formă tabulară
6. rezumat

Ce este distrofia musculară Duchenne?

Distrofia musculară Duchenne este o tulburare recesivă legată de X caracterizată prin absența distrofinei produs de gene, care este esențială pentru stabilitatea membranei celulare. Unul din trei mii de sugari masculi sunt afectați de această condiție.

Caracteristici clinice

Un copil cu distrofie musculară Duchenne găsește dificil să alerge și să se ridice în picioare. Există slăbiciune musculară proximală asociată și pseudohidrotrofie de vițel. Miocardul este afectat și pacientul devine grav invalid cu vârsta de 10 ani.

Investigații

Suspiciunea clinică a DMD poate fi confirmată prin următoarele investigații

  • CK este anormal de ridicat
  • Biopsia prezintă modificări patologice în mușchi, cum ar fi necroza, regenerarea și înlocuirea țesuturilor musculare cu grăsime
  • Colorarea chimică imună indică absența distrofinei

Figura 01: Schimbări histologice ale distrofiei musculare Duchenne

administrare

Nu există nici un remediu pentru DMD. Utilizarea steroizilor poate întârzia progresia bolii. Fizioterapia este importantă pentru a preveni apariția contracțiilor în etapele ulterioare. Suportul respirator și îngrijirea multidisciplinară pot îmbunătăți calitatea vieții pacientului.

Ce este Becker Muscular Dystrophy?

Distrofia lui Becker este, de asemenea, o tulburare recesivă legată de X caracterizată prin niveluri anormal de scăzute de distrofină. Are același set de simptome observate la DMD cu o severitate mai mică. Doar adulții tineri devin simptomatici.

Care sunt asemănările dintre distrofia musculară Duchenne și Becker

  • Ambele sunt distrofii musculare legate de X..
  • Caracteristicile clinice, investigațiile și gestionarea ambelor condiții sunt similare unul cu celălalt.

Care este diferența dintre distrofie musculară Duchenne și Becker?

Duchenne vs. Becker distrofie musculară

Distrofia musculară a distrogenului este o tulburare recesivă legată de X caracterizată prin absența dystrophinei produs de gene. Distrofia lui Becker este o tulburare recesivă legată de X, caracterizată prin niveluri anormal de scăzute de distrofină.
 distrofină 
Dystrophin este absent. Dystrofina este prezentă la niveluri scăzute.
Caracteristici clinice
Caracteristicile clinice sunt extrem de grave. Caracteristicile clinice sunt mai puțin severe.
 Simptome
Pacienții devin simptomatici în timpul copilariei. Pacienții devin simptomatici la vârsta adultă.

Rezumat - Duchenne vs. Becker Muscular Dystrophy

Distrofia musculară Duchenne este o tulburare recesivă legată de X caracterizată prin absența distrofinei produs de gene, care este esențială pentru stabilitatea membranei celulare. Distrofia lui Becker este o tulburare recesivă legată de X caracterizată prin niveluri anormal de scăzute de distrofină. În distrofia musculară Duchenne, distrofia este absentă, în timp ce în distrofia musculară a lui Becker există dystrophin, dar la niveluri scăzute. Aceasta este diferența principală dintre distrofia musculară Duchenne și Becker.

Descărcați versiunea PDF a lui Duchenne vs. distrofie musculară Becker

Puteți descărca versiunea PDF a acestui articol și o puteți utiliza în scopuri offline ca pe note de citare. Descărcați versiunea PDF aici Diferența dintre distrofia musculară Duchenne și Becker

Referinţă:

1.Kumar, Parveen J. și Michael L. Clark. Medicina clinică Kumar & Clark. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Datorită fotografiei:

1. "Duchenne-muscular-distrofie" de Dr. Edwin P. Ewing, Jr. - Departamentul de Sanatate si Servicii Umane Acest media vine de la Centrele pentru Controlul si Prevenirea Sanatatii Publice Biblioteca de Imagine (PHIL) (Domeniul Public) via Commons Wikimedia