Diferența dintre sindromul Klinefelter și Turner

Diferența cheie - sindromul Klinefelter vs. Turner
 

Sindromul Klinefelter este definit ca hipogonadismul masculin care apare atunci când există două sau mai multe cromozomi X și doi sau mai mulți cromozomi Y. Turner sindromul este monosomia completă sau parțială a cromozomului X, care este caracterizată în principal de hipogonadismul la femelele fenotipice. Întrucât există, de obicei, un cromozom suplimentar în sindromul Klinefelter, acesta este considerat ca o trisomie în timp ce sindromul tuner este considerat ca fiind o monozomă deoarece lipsește un cromozom la persoanele afectate. Aceasta este diferența cheie dintre sindromul Klinefelter și Turner.

CUPRINS

1. Prezentare generală și diferență cheie
2. Ce este sindromul Klinefelter?
3. Ce este sindromul Turner
4. Asemănări dintre sindromul Klinefelter și Turner
5. Comparație comparativă comparativă - sindromul Klinefelter vs. Turner în formă tabulară
6. rezumat

Ce este sindromul Klinefelter??

Sindromul Klinefelter este definit ca hipogonadismul masculin care apare atunci când există două sau mai multe cromozomi X și doi sau mai mulți cromozomi Y. Această afecțiune este de obicei diagnosticată după pubertate, deoarece anomalia testiculară nu se dezvoltă înainte de pubertatea timpurie.

Caracteristicile clinice ale sindromului Klinefelter

1. Testicule mici atrofice și un mic penis
2. Hipogonadismul - concentrația plasmatică a gonadotropinei (în special concentrația de FSH) este crescută. Nivelul de testosteron este în mare măsură redus, dar nivelul mediu al estradiolului este mai mare decât nivelul normal
3. Anormal picioarele alungite
4. Lipsa caracteristicilor sexuale secundare masculine
5. ginecomastia
6. Nicio întârziere mentală, dar IQ este puțin mai mică decât cea a populației normale
7. Incidența crescută a diabetului de tip II și a sindromului metabolic
8. Incidența crescută a osteoporozei și a fracturilor osoase
9. Reducerea spermatogenezei și a infertilității masculine

Pacienții care au sindromul Klinefelter au un risc crescut de a dezvolta cancere de sân, tumori de celule germinale extragonadale și boli autoimune cum ar fi SLE.

Figura 01: 47, XXY cariotip

După cum sa menționat anterior, în majoritatea cazurilor sindromul Klinefelter este asociat cu cariotipul de 47, XXY. Acest lucru se datorează non-disjuncției în timpul divizării meiotice a celulelor germinale ale unuia dintre părinți.

Ce este sindromul Turner?

Turner sindromul este monosomia completă sau parțială a cromozomului X, caracterizată în principal de hipogonadismul la femele fenotipice. Cariotipul asociat de obicei cu sindromul Turner este de 45, X. Acest lucru se datorează absenței unui întreg cromozom X, deteriorări structurale ale cromozomilor X sau prezența mozaicurilor.

Caracteristicile clinice ale sindromului Turner

1. Cele mai grav afectate persoane suferă de edemul dorsal de mână și picior în timpul copilariei
2. Umflarea gâtului la nivelul gâtului poate fi observată, de asemenea, ocazional la sugari afectați
3. Banda bilaterală a gâtului
4. Mic de statura
5. Tumor larg și sfârcuri largi distanțate
6. Coarctarea aortei
7. Strecură ovarele, infertilitatea și amenoreea
8. Nevi pigmentați

   

   Figura 02: 45, X Cariotip

Care sunt asemănările dintre sindromul Klinefelter și Turner?

• Ambele aceste condiții sunt tulburări citogene care implică cromozomii de sex.

Care este diferența dintre sindromul Klinefelter și Turner?

Sindromul Klinefelter vs. sindromul Turner
Sindromul Klinefelter este definit ca hipogonadismul masculin care apare atunci când există două sau mai multe cromozomi X și doi sau mai mulți cromozomi Y.	Sindromul Turner este monozomia completă sau parțială a cromozomului X, caracterizată în principal de hipogonadismul la femele fenotipice.
cariotip
Sindromul Klinefelter este o trisomie, iar cel mai frecvent asociat karyotype este 47, XXY.	Turner sindromul este o monozomie, și este cel mai des asociată cu cariotipul 45, X.
Genul afectat
Sindromul Klinefelter provoacă hipogonadismul masculin.	Sindromul Turner provoacă hipogonadismul feminin. Definiție

Rezumat - Sindromul Klinefelter vs Turner

Cele două tulburări genetice discutate aici sunt condiții extrem de frecvente. Principala diferență dintre sindromul Klinefelter și Turner este că sindromul Klinefelter este o trisomă, în timp ce sindromul Turner este o monozomie. Diagnosticarea timpurie a acestora poate fi utilă în tratarea complicațiilor care decurg din boala de bază.

Datorită fotografiei:

1. "Cromozomi umaniXXY01" Utilizator: Nami-ja - Activitate proprie (Public Domain) prin Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) prin intermediul Commons Wikimedia

Referinţă:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas și Nelson Fausto. Robbins și Cotran baza patologică a bolii. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Imprimare.