Diferența dintre trisomii 13 și 18
Share
Diferența cheie - Trisomia 13 vs 18
Anomaliile genetice la sugari sunt probabil cel mai nefericit grup de boli. Impactul fizic și psihologic pe care îl au asupra părinților și a copilului este imens. Trisomia 13 și trisomia 18, care sunt de asemenea cunoscute sub numele de Sindromul Patau și Sindromul Edward respectiv, sunt două dintre cele mai complicate defecte genetice observate într-un număr destul de mare de sarcini în întreaga lume. Diferența majoră dintre trisomia 13 și 18 este aceea în trisomia 13, există o copie suplimentară în cromozomul 13, în timp ce în trisomia 18 este cromozomul 18 care are o copie suplimentară.
CUPRINS
1. Prezentare generală și diferență cheie
2. Ce este Trisomia 13 (sindromul Patau)
3. Ce este Trisomia 18 (sindromul Edward)
4. Asemănări între Trisomia 13 și 18
5. Comparație comparați între ele - Trisomia 13 vs 18 în formă tabulară
6. rezumat
Ce este Trisomia 13?
Trisomia 13, de asemenea cunoscută sub numele de Patau, este o anomalie genetică caracterizată prin prezența unei copii suplimentare în cromozomul 13. 1 la fiecare 5000 de persoane sunt afectate de această afecțiune.
Caracteristici clinice
- Urechi mici stabilite
- Cleft buza și palatul
- polidactilie
- microftalmia
- Dificultati de invatare
- Pacienții rar supraviețuiesc mai mult de câteva săptămâni
Diagnosticul definitiv al sindromului Patau în perioada prenatală se face prin analiza genetică a probelor obținute prin amniocenteză și prelevarea de probe de villus corionic. CT și RMN pot fi utilizate pentru identificarea anomaliilor din inimă, creier și alte organe.
Figura 01: Copil cu sindromul Patau
administrare
Majoritatea sugari cu sindrom Patau nu o fac în primul an de viață. Ei mor din cauza complicațiilor neurologice și a problemelor cardiace care amenință viața. Pot fi necesare corecții chirurgicale ale deformărilor, cum ar fi palatul intestinal.
Ce este Trisomia 18?
Trisomia 18, de asemenea cunoscută sub numele de Sindromul Edward, este o altă afecțiune genetică autosomală care este cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18. Sindromul Edward are o corelație cu vârsta maternă.
Deși trisomia 18 împărtășește câteva caracteristici clinice comune cu trisomia 21, aceste caracteristici clinice sunt mult mai severe; prin urmare, pacientul nu supraviețuiește dincolo de primul an de viață. Majoritatea sugarilor afectați suferă în primele câteva săptămâni.
Figura 02: Trisomia 18
Caracteristici clinice
- O occiput proeminent
- Retardare mentală
- Suprapunerea degetelor
- Picioarele inferioare ale picioarelor
- Congenital defecte cardiace
- micrognathia
- Urechi mici stabilite
- Gât scurt
- Malformații renale
- Abducta de șold limitată
administrare
Nu există nici un tratament pentru trisomia 18. Apariția infecțiilor trebuie prevenită, iar complicațiile ar trebui să fie reduse la minimum. Ori de câte ori un pacient primește o infecție, acesta trebuie tratat cu promptitudine și viguros. Trebuie acordată o atenție specială gestionării defectelor cardiace și anomaliilor renale.
Care sunt asemănările dintre Trisomia 13 și 18?
- Ambele boli sunt afecțiuni genetice care se datorează prezenței unor materiale extra genetice
- Diagnosticul ambelor boli este prin eșantioanele obținute prin amniocenteză și eșantionarea villusului corionic.
Care este diferența dintre trisomia 13 și 18?
Trisomia 13 vs 18 | |
| Trisomia 13 este o anomalie genetică caracterizată prin prezența unei copii suplimentare în cromozomul 13. | Trisomia 18 este o tulburare genetică autosomală cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18. |
| Material extra-genetic | |
| Cromozomul 13 are materiale genetice suplimentare. | Cromozomul 18 are materiale genetice suplimentare. |
| Severitate | |
| Trisomia 13 este mai severă decât trisomia 18. | Trisomia 18 este, de asemenea, o anomalie genetică severă, cu o mulțime de complicații, dar nu este la fel de severă ca trisomia 13. |
| Caracteristici clinice | |
|
|
| administrare | |
| Majoritatea sugarilor cu trisomie 13 nu o fac în primul an de viață. Ei mor din cauza complicațiilor neurologice și a problemelor cardiace care amenință viața. Pot fi necesare corecții chirurgicale ale deformărilor, cum ar fi palatul intestinal | Nu există nici un tratament pentru această condiție. Scopul este de a preveni apariția infecțiilor și de a minimiza complicațiile. Ori de câte ori un pacient primește o infecție, acesta trebuie tratat cu promptitudine și viguros. Trebuie acordată o atenție specială gestionării defectelor cardiace și anomaliilor renale. |
Rezumat - Trisomia 13 vs 18
Trisomia 13 și trisomia 18 sunt două tulburări genetice care sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de sindromul Patau și respectiv sindromul Edward. Principala diferență dintre trisomia 13 și 18 este că, în trisomia 13 sau sindromul Patau, defectul este în cromozomul 13, dar în trisomia 18 sau sindromul Edward, defectul este în cromozomul 18.
Referinţă:
1.Kumar, Parveen J. și Michael L. Clark. Medicina clinică Kumar & Clark. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.
Datorită fotografiei:
1. "Fenotipul Trisomiei 13 complete" Prin lucruri favorite TRIsoMY inspirate de trisomia Natalia 13 LIFE - Facebook (CC BY 4.0) prin intermediul Commons Wikimedia
2. "Cromozomul 18" de Mysid - realizat de Mysid, bazat pe http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (Biblioteca Națională de Medicină) (Domeniul Public) prin intermediul Commons Wikimedia
