Diferența dintre boala Von Willebrand și hemofilie

Diferența cheie - boala Von Willebrand vs. hemofilie

Boala Von Willebrand și hemofilia sunt două boli hematologice rare care sunt cel mai adesea cauzate de deficiența diferitelor componente implicate în calea de coagulare. Diferența cheie între boala Von Willebrand și hemofilie este aceea, în boala Von Willebrand, există o deficiență a factorului Von Willebrand, în timp ce în hemofilie există fie o deficiență a factorului VIII, fie a factorului IX.

CUPRINS

1. Prezentare generală și diferență cheie
2. Ce este boala Von Willebrand
3. Ce este hemofilia
4. Asemănări între boala Von Willebrand și hemofilie
5. Comparație comparativă comparativă - boala Von Willebrand vs. hemofilie în formă tabulară
6. rezumat

Ce este boala Von Willebrand?

Boala Von Willebrand se datorează unei anomalii cantitative sau calitative a factorului von Willebrand. Deficitul factorului VIII rezultat și funcțiile anormale ale trombocitelor sunt caracteristicile caracteristice ale acestuia. Gena responsabilă pentru codificarea VWF este în cromozomul 12 și diverse mutații ale acestei gene sunt cauza bolii VW.

Tipuri de boală Von Willebrand

Există trei tipuri principale de boli VW:

Tipul 1 - aceasta este o varietate dominantă autozomală a bolii VW. Există o deficiență cantitativă parțială a VWF
Tipul 2 - tipul bolii VW este, de asemenea, o tulburare dominantă autosomală caracterizată printr-o anomalie calitativă a VWF
Tipul 3 - există o moștenire recesivă care este asociată cu o deficiență aproape completă a VWF.

Figura 01: Cale de coagulare

Semne si simptome

Semnele și simptomele variază în funcție de tipul bolii. Tipurile 1 și 2 au simptome relativ ușoare. Sângerarea profundă ca urmare a unei traume minore, epistaxis și menoragie sunt trăsăturile clinice predominante. Hemartrozele pot fi rareori prezente. În cazul bolii de tip 3, pacientul poate avea hemoragii severe, dar nu există hemoragii în mușchi și articulații.

Tratament

Tratamentul este similar cu cel al hemofiliei ușoare, deși pot exista modificări în funcție de diferitele circumstanțe clinice. Desmopresina este de obicei folosită ori de câte ori există o posibilitate. Unele concentrate de factor VIII derivate din plasmă sunt uneori perfuzate pacientului.

Ce este hemofilia?

Hemofilia este o tulburare hematologică care este aproape exclusiv observată la bărbați. În majoritatea cazurilor, această boală se datorează deficienței factorului VIII de coagulare; caz în care este cunoscută sub numele de hemofilie clasică sau hemofilie A. Cealaltă formă mai puțin frecvent observată de hemofilie, cunoscută sub numele de hemofilie B, se datorează deficienței factorului IX de coagulare.

Moștenirea celor doi factori este prin intermediul cromozomilor femele. În consecință, șansa unei femei de a obține hemofilie este extrem de scăzută, deoarece este puțin probabil ca ambii cromozomi să fie mutați simultan. Femeile ale căror un singur cromozom este deficitar se numesc purtători de hemofilie.

Figura 02: Hemofilie

Caracteristici clinice

Hemofilie severă (concentrația factorului este mai mică de 1 IU / dl)

Aceasta se caracterizează prin sângerări spontane de la începutul vieții, în mod obișnuit, în articulații și mușchi. Dacă nu este tratată în mod corespunzător, pacientul poate avea deformări articulare și poate fi chiar afectat.

Hemofilie moderată (concentrația factorului este cuprinsă între 1-5 UI / dl)

Acest lucru este asociat cu sângerări severe după o leziune și ocazional hemoragii spontane.

Hemofilie ușoară (concentrația factorului este mai mare de 5 UI / dl)

Nu există hemoragii spontane în această stare. Sângerarea se produce numai după o leziune sau în timpul intervențiilor chirurgicale.

Investigații

Timpul de protrombină este normal
APTT este mărită
Nivelurile factorului VIII sau ale factorului IX sunt anormal de scăzute

Tratament

Se administrează perfuzie intravenoasă de factor VIII sau factor IX pentru a-și normaliza nivelurile

Timpul de înjumătățire al factorului VIII este de 12 ore. De aceea, acesta trebuie administrat cel puțin de două ori pe zi pentru a menține nivelurile adecvate. Pe de altă parte, este suficientă infuzarea factorului IX o dată pe săptămână deoarece are un timp de înjumătățire mai mare de 18 ore.

Care sunt asemănările dintre boala Von Willebrand și hemofilie?

Ambele sunt tulburări hematologice.
Ambele se datorează mutațiilor genetice în genele relevante.

Care este diferența dintre boala Von Willebrand și hemofilie?

Boala Von Willebrand vs Hemofilia
Boala Von Willebrand se datorează unei anomalii cantitative sau calitative a factorului von Willebrand.	Hemofilia este o tulburare hematologică care este aproape exclusiv observată la bărbați.
Mutaţie
Există o anomalie cantitativă sau calitativă a VWF.	Există o deficiență a fiecărui factor VIII care provoacă hemofilie A sau factor IX care generează hemofilie B
Tipuri
Tipul 1 - este o varietate dominantă autozomală a bolii VW. Există o deficiență cantitativă parțială a VWF Tipul de boală VW de tip 2 este, de asemenea, o afecțiune dominantă autozomală caracterizată printr-o anomalie calitativă a VWF Tipul 3 - există o moștenire recesivă care este asociată cu o deficiență aproape completă a VWF.	Cele două forme de hemofilie sunt hemofilia A și B, care se datorează deficienței factorului VIII și, respectiv, IX.
Simptomele și semnele
Simptomele și semnele variază în funcție de tipul bolii. Tipurile 1 și 2 prezintă simptome ușoare. Sângerarea profundă ca urmare a unei traume minore, epistaxis și menoragie sunt trăsăturile clinice predominante. Hemartrozele pot fi rareori prezente. În cazul bolii de tip 3, pacientul poate avea hemoragii severe, dar nu există hemoragii în mușchi și articulații.	Hemofilie severă (concentrația factorului este mai mică de 1 IU / dl) Aceasta se caracterizează prin sângerări spontane de la începutul vieții, în mod obișnuit, în articulații și mușchi. Dacă nu este tratată în mod corespunzător, pacientul poate avea deformări articulare și poate fi chiar afectat. Hemofilie moderată (concentrația factorului este cuprinsă între 1-5 UI / dl) Acest lucru este asociat cu sângerări severe după o leziune și ocazional hemoragii spontane. Hemofilie ușoară (concentrația factorului este mai mare de 5 UI / dl) Nu există hemoragii spontane în această stare. Sângerarea se produce numai după o leziune sau în timpul intervențiilor chirurgicale.
Tratament
Tratamentul este similar cu cel al hemofiliei ușoare, deși pot exista modificări în funcție de diferitele circumstanțe clinice. Desmopresina este de obicei folosită ori de câte ori există o posibilitate. Unele concentrate de factor VIII derivate din plasmă sunt perfuzate uneori la pacient.	Se administrează perfuzie intravenoasă de factor VIII sau factor IX pentru a-și normaliza nivelurile. Timpul de înjumătățire al factorului VIII este de 12 ore. De aceea, acesta trebuie administrat cel puțin de două ori pe zi pentru a menține nivelurile adecvate. Pe de altă parte, este suficientă infuzarea factorului IX o dată pe săptămână deoarece are un timp de înjumătățire mai mare de 18 ore.

Rezumat - Boala Von Willebrand vs Hemofilia

Boala Von Willebrand și hemofilia sunt două tulburări de sângerare cauzate de mutații genetice. Boala Von Willebrand este cauzată de o deficiență a factorului Von Willebrand, în timp ce hemofilia este cauzată de o deficiență a factorului VIII sau a factorului IX. Există o diferență considerabilă între boala Von Willebrand și hemofilia, deși prezintă unele caracteristici comune.

Referinţă:

1. Kumar, Parveen J. și Michael L. Clark. Medicina clinică Kumar & Clark. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Datorită fotografiei:

1. "Coagularea plină" de Joe D - Muncă proprie (CC BY-SA 3.0) prin intermediul Commons Wikimedia
2. "Hemofilie 02" de catre Institutul National de Lung si Institutul de Sange (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Domeniul Public) via Commons Wikimedia

boli