Diferența dintre aberațiile cromozomiale și mutația genei

Diferența cheie - Aberația cromozomală vs. mutația genei
 

Cromozomii sunt structuri definite formate din lungi fire de ADN. Într-o celulă, există 46 de cromozomi în 23 de perechi. Un cromozom conține mii de gene. Gene este o regiune specifică a unui cromozom sau fragment specific de ADN care poartă un cod genetic pentru a sintetiza o proteină. Are o secvență unică de ADN. Cromozomii și genele decid informațiile genetice ale unei persoane. Prin urmare, este foarte important să le păstrăm intacte și precise. Cu toate acestea, din multe motive, cromozomii și genele pot fi mutați, ceea ce poate duce la diferite afecțiuni ale bolii. Aberația cromozomială este o afecțiune anormală a numărului și structurii cromozomului care provoacă complicații. Mutația genetică este o modificare permanentă a secvenței ADN a genei. Diferența cheie între aberația cromozomială și mutația genetică este aceea aberația cromozomică se referă la o modificare a numărului sau structurii cromozomului in timp ce mutația genei este o modificare a secvenței genei care poate provoca modificări în codul genetic. O aberație cromozomală se referă întotdeauna la o modificare a unui segment mare de cromozom, care conține mai mult de o regiune genetică.

CUPRINS
1. Prezentare generală și diferență cheie
2. Ce este Aberarea cromozomilor
3. Ce este Gene Mutation
4. Comparație comparație comparativă - Aberație cromozomală vs. mutație genetică
5. rezumat

Ce este Aberarea cromozomilor?

Cromozomii sunt structuri filetate care asigură spațiu pentru mii de gene sub formă de secvențe de ADN. Diferitele organisme au un număr și o structură specifică de cromozomi. Întregul cromozom reprezintă informația genetică a unui organism. Prin urmare, numărul și structura cromozomului sunt foarte importante. Dacă există o schimbare în numărul și structura cromozomului, este cunoscută sub numele de a anomalie cromozomială, anomalie cromozomială, anomalie cromozomială sau mutație cromozomială. Aceasta se poate datora unei pierderi, câștiguri sau rearanjări a unei porțiuni a unui cromozom sau datorită unui cromozom lipsă sau completat. Aceste anomalii cromozomiale sunt, de asemenea, transmise următoarelor generații (descendenți).

Tipuri de aberații cromozomiale

Există patru tipuri majore de aberații cromozomiale numite ștergere, duplicare, inversiune și translocație.

ștergere - Când un segment mare de cromozom este pierdut, este cunoscut ca ștergerea.

dublare - Atunci când un segment de cromozom este repetat de două ori, se numește duplicare.

translocatie - Atunci când un segment al unui cromozom este transferat într-un cromozom neomolog, este cunoscut ca translocația.

Inversiune - Când un segment de cromozom este schimbat la 180⁰ rotație, este cunoscută ca inversiune.

Toate aceste modificări sunt responsabile de modificările structurii cromozomului intact și de echilibrul genetic general al organismului.

Aberațiile cromozomiale numerice apar mai ales din cauza erorilor de diviziune celulară după meioze sau mitoze. Nondisjuncția cromozomilor este principalul motiv pentru numărul anormal de cromozomi din gameți și din descendenți. Această situație este cunoscută sub numele de aneuploidie (prezența unui număr anormal de cromozomi). Unele gamete sunt produse cu cromozomi lipsă, în timp ce unele gamete au cromozomi în plus. Ambele cazuri creează descendenți cu un număr neobișnuit de cromozomi. Dacă schimbările apar în celulele de ouă sau în sperma, acele anomalii sunt transmise la fiecare celulă a corpului.

Anomaliile cromozomiale se pot întâmpla în mod aleatoriu sau pot fi moștenite de la părinți. Originea acestor anomalii poate fi detectată prin efectuarea de studii cromozomiale atât la copii, cât și la părinți.

Figura 01: Aberațiile cromozomiale

Ce este Gene Mutation?

O genă este o regiune specifică a secvenței ADN localizată pe un cromozom care codifică o anumită proteină. O modificare permanentă a secvenței ADN a genei este cunoscută sub numele de mutație genetică. O secvență ADN specifică reprezintă codul genetic unic al acelei proteine. Chiar și o substituție cu o singură bază de bază poate schimba codul genetic al genei, care poate produce în final o proteină diferită. Acestea sunt cunoscute sub numele de mutații punctuale și sunt tipul comun de mutație genetică. Există trei tipuri de mutații punctate numite mutație silențioasă, mutație missense și mutație nonsens.

Mutații genetice pot apărea, de asemenea, datorită inserției sau ștergerii perechilor de bază din secvența genei originale. Aceste mutații sunt vitale datorită capacității lor de a schimba ADN-ul șablonului și de a schimba cadrul de citire, care decide secvența de aminoacizi a proteinei.

Tipuri de mutații genetice

Există două tipuri de mutații genetice numite mutații de ereditate și mutații dobândite.

Mutații de ereditate sunt moștenite de la părinte la descendenți. Aceste mutații sunt localizate în gameți ai părinților, cum ar fi celulele ouălor și spermă. Prin urmare, acestea sunt denumite germline mutații. Atunci când jocurile se fertilizează, zygote primește mutațiile genetice și trece la fiecare celulă a corpului puilor.

Mutații dobândite apar în anumite celule sau în anumite perioade în timpul vieții persoanei. Acestea sunt cauzate în principal de factori de mediu cum ar fi radiațiile ultraviolete, substanțele chimice toxice etc. și se întâmplă mai ales în celulele somatice. Prin urmare, mutațiile dobândite nu sunt transmise generației următoare.

Figura 02: Mutație genetică datorată radiației UV

Care este diferența dintre Aberația cromozomială și mutația genei?

Aberație cromozomală vs. mutație genetică
Aberația cromozomală este orice modificare a numărului și structurii cromozomilor dintr-un organism.	Gene mutație este o modificare care apare în secvența de bază ADN a unei gene.
Modificări la numărul total de cromozomi
Aberațiile cromozomiale pot schimba numărul total de cromozomi dintr-un organism	Mutațiile genetice nu determină modificări ale numărului total de cromozomi dintr-un organism.
Scară
Aberațiile cromozomiale pot include multe modificări ale genei.	Mutația genetică se referă de obicei la o modificare a genei unice.
Deteriora
Deteriorările datorate aberației cromozomiale sunt la scară largă în comparație cu mutația genetică.	Defectele nucleotidice sunt mici la scară comparativ cu aberațiile cromozomiale. Cu toate acestea, poate provoca probleme grave de sănătate.

Rezumat - Aberație cromozomală vs. mutație genetică

Genele sunt segmente specifice de ADN compuse din secvențe de bază unice în cromozomi. Există mii de gene într-un singur cromozom. Secvența de bază a genei poate fi modificată datorită diverșilor factori. Orice modificare a secvenței de perechi de bază a genei este cunoscută ca mutație genetică. Gene mutație rezultate în proteine ​​diferite decât codifică. Aberația cromozomică se referă la o modificare numerică sau structurală a cromozomilor unui organism. Anomaliile numerice cauzează diverse afecțiuni ale sindromului la om. Aberațiile structurale se datorează, în principal, ștergerilor, duplicărilor, inversărilor și translocațiilor. O mare parte a cromozomului, inclusiv multe gene, se modifică în timpul anomaliilor sau mutațiilor cromozomiale. Aceasta este diferența dintre aberația cromozomială și mutația genetică.

Referințe
1. Ce este o mutație genetică și cum apar mutațiile? - Biblioteca Nationala de Medicina din SUA. Institutele Naționale de Sănătate, n.d. Web. 22 mai 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. "4 tipuri majore de aberații cromozomiale (1594 cuvinte)." YourArticleLibrary.com: Biblioteca generației următoare. N.p., 23 februarie 2014. Web. 22 mai 2017.

Datorită fotografiei:
1. "Explicarea schematică a aberațiilor cromozomiale" de Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovaev, Biologie sistemică computerizată a cancerului Chapman & Hall / CRC Biologie matematică și computațională, 2012 (CC BY-SA 3.0) prin intermediul Commons Wikimedia 
2. "Mutație ADN-ului UV" Prin lucrare derivată: Mouagip (talk) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringAceastă imagine grafică vectorială a fost creată cu Adobe Illustrator. - DNA_UV_mutation.gif (Domeniul Public) prin Commons Wikimedia