Diferența dintre tulburările genetice și tulburările cromozomiale

diferența cheie între tulburările genetice și tulburările cromozomiale este faptul că tulburările genetice sunt bolile care apar din cauza schimbărilor apărute în ADN-ul unui organism, în timp ce tulburările cromozomiale sunt un tip de tulburări genetice, referindu-se în special la bolile care apar din cauza modificărilor apărute în structura sau numărul de cromozomi.

Genomul este depozitul informațiilor genetice ale unui organism. Acesta include setul complet de cromozomi care se află în nucleul unui organism eucariot sau în citoplasma organismului procariotic. Deoarece cromozomii reprezintă genomul și informația genetică a unui organism; este necesar să se evite schimbările structurale și funcționale în secvențele nucleotidice ale moleculelor ADN. Aceasta se poate realiza prin permiterea unui proces corect de replicare și prevenirea mutațiilor posibile. În caz contrar, tulburări genetice pot apărea și în generația copiilor. Tulburările genetice sunt de trei tipuri: mutații genetice unice, tulburări complexe sau tulburări cromozomiale.

CUPRINS

1. Prezentare generală și diferență cheie
2. Ce sunt tulburările genetice
3. Ce sunt tulburările cromozomiale?
4. Asemănări între tulburările genetice și tulburările cromozomiale
5. Comparație între ele - tulburări genetice vs. tulburări cromozomiale în formă tampon
6. rezumat

Ce sunt tulburările genetice?

Tulburările genetice sunt bolile cauzate de schimbările apărute în materialul genetic al unui organism. Când modificările au loc în secvențele moleculelor de ADN, ele au ca rezultat proteine ​​greșite. care îndeplinesc funcții greșite. În cele din urmă, în organisme apar diferite tipuri de boli genetice. Din punct de vedere structural, există trei tipuri de tulburări genetice. Acestea sunt tulburări genetice unice, tulburări cromozomiale și tulburări complexe. Ca urmare a mutației genetice unice, pot rezulta tulburări genetice cum ar fi anemia celulelor secera și fibroza chistică.

Figura 01: Tulburare genetică - fibroză chistică

Pe de altă parte, tulburările complexe apar datorită unei combinații a multor factori, cum ar fi genele multiple, factorii de mediu, factorii de stil de viață etc. Pe lângă aceste două tipuri, tulburările cromozomiale sunt al treilea tip de tulburare genetică care apare datorită modificărilor numerele cromozomiale și structura. În timpul tulburărilor cromozomiale, părțile mari ale cromozomilor pot fi supuse unor modificări. Și, de asemenea, datorită erorilor procesului de diviziune celulară, un număr anormal de cromozomi poate fi obținut de către zigoți care duc la tulburări cromozomiale. Sindromul Down și sindromul Turners sunt două tulburări cromozomiale comune.

Ce sunt tulburările cromozomiale??

Tulburările cromozomiale sunt un tip de tulburări genetice. Acestea se referă la bolile care rezultă din modificările numărului sau structurii cromozomilor. De obicei, o celulă are un număr definit de cromozomi în genomul său. În plus față de acest număr obișnuit, unele celule pot avea un număr anormal de cromozomi din cauza erorilor care apar în procesul de diviziune celulară. Ca urmare a acestor erori, unele celule vor primi un cromozom în plus, în timp ce unele celule vor sfârși cu un cromozom lipsă. Trisomia și monozomia sunt două astfel de tipuri de anomalii cromozomiale. Sindromul Down și sindromul Klinefelter sunt două boli apărute la descendenți ca urmare a trisomiei, în timp ce sindromul Turner este un rezultat al monozomiei. În plus, modificările structurale sunt, de asemenea, posibile în cromozomi datorită întreruperilor și rearanjamentelor.

Figura 02: Un băiat cu sindrom Down

Deși unele tipuri de tulburări cromozomiale pot trece de la o generație la generația următoare, majoritatea tulburărilor cromozomiale nu sunt moștenite. Dacă tulburarea cromozomială apare în celulele somatice în loc de celulele germinale, nu există nici o șansă de moștenire a acesteia la generația următoare. Pe de altă parte, dacă tulburarea cromozomială apare într-o celulă reproductivă, există o mare posibilitate de moștenire a acelei tulburări speciale la descendenți.

Care sunt asemănările dintre tulburările genetice și tulburările cromozomiale?

  • Tulburările genetice și tulburările cromozomiale apar datorită modificărilor ADN-ului unui organism.
  • În plus, tulburările cromozomiale fac parte din tulburările genetice.
  • De asemenea, ambele tulburări pot fi moștenite sau nu.

Care este diferența dintre tulburările genetice și tulburările cromozomiale?

Tulburările genetice apar din cauza modificărilor care apar în genomul unui organism. Există trei tipuri de tulburări genetice care includ mutații genetice unice, tulburări complexe și tulburări cromozomiale. Prin urmare, tulburările cromozomiale sunt un tip de tulburări genetice. Mai ales tulburările cromozomiale se referă la schimbările de structură și numărul de cromozomi. Prin urmare, aceasta este diferența cheie între tulburările genetice și tulburările cromozomiale.

Diagrama infografică arată diferența dintre tulburările genetice și tulburările cromozomiale ca o comparație între ele.

Rezumat - Tulburări genetice vs. tulburări cromozomiale

O genă este unitatea de bază a eredității. Un cromozom conține o serie de gene. În consecință, întregul genom conține mii de gene. O genă posedă o secvență precisă a nucleotidelor care codifică o proteină specială. Totuși, există o posibilitate de schimbare a secvențelor nucleotidice ale acestor gene care pot duce la tulburări genetice. În special, există trei tipuri de tulburări genetice. Dintre acestea, tulburările cromozomiale sunt un tip care rezultă din modificările structurii și numărului de cromozomi. Ca rezumat, tulburările genetice sunt bolile cauzate datorită schimbărilor în materialul genetic, în timp ce tulburările cromozomiale sunt bolile cauzate datorită modificărilor structurii și numărului de cromozomi. Aceasta rezumă diferența dintre tulburările genetice și tulburările cromozomiale.

Referinţă:

1. "Tulburări genetice" Genetic Alliance UK. Disponibil aici  
2. "Tulburarea genetică" Wikipedia, Fundația Wikimedia, 19 septembrie 2018. Disponibil aici 

Datorită fotografiei:

1. "Cysticfibrosis01" de catre Institutul National de Lung si Institutul de Sange (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH), Domeniul Public) prin intermediul Commons Wikimedia
2. "Băiatul cu sindromul Down" de Vanellus Foto - Lucrare proprie, (CC BY-SA 3.0) prin intermediul Commons Wikimedia