Diferența dintre testarea genetică și screening-ul

diferența cheie între testarea genetică și screening este că testarea genetică este efectuată pe un individ, în timp ce screening-ul genetic este efectuat pe o populație.

Testarea genetică și screening-ul sunt două metode de prevenire a bolilor. Aceste metode ajută la evaluarea riscului unei tulburări genetice la un individ sau respectiv la o populație. Prin urmare, testarea genetică determină riscul de a avea tulburări genetice la un individ după efectuarea testelor rigide de laborator. Screeningul genetic confirmă riscul unei populații care poartă anumite tulburări genetice. Ambele metode utilizează teste de laborator. Mai precis, femeile gravide se supun acestor două proceduri mai des.

CUPRINS

1. Prezentare generală și diferență cheie
2. Ce este testarea genetică
3. Ce este screening-ul genetic
4. Asemănări între testarea genetică și screening-ul
5. Comparație comparativă comparativă - Testarea genetică vs. screening în formă tabulară
6. rezumat

Ce este testarea genetică?

Testarea genetică este utilizarea testelor de laborator pentru a determina riscul de a avea o boală genetică sau defecte genetice la o persoană care are o istorie familială a bolii respective. Testarea genetică se realizează numai pe un individ, nu pe populație. Aceasta relevă prezența sau absența genei particulare care provoacă boala genetică.

Figura 01: Testarea genetică

Orice persoană care suspectează că are gena bolii poate suferi teste genetice și o confirmă. Cu toate acestea, înainte de testarea genetică, el sau ea poate lua un test de screening și pe baza rezultatelor și a istoricului medical al familiei, poate merge pentru testarea genetică. De exemplu, o persoană aparținând unei familii cu fond de fibroză chistică poate suferi teste genetice pentru a identifica prezența genei specifice care provoacă fibroză chistică. Testarea genetică implică teste diagnostice rigide, cum ar fi microarray, karyotyping, FISH etc..

Ce este screening-ul genetic?

Screeningul genetic este un test medical care utilizează o populație pentru a afla posibilitatea existenței unei tulburări genetice specifice într-o anumită grupă de vârstă sau într-un grup etnic. Este un screening bazat pe populație. Nu funcționează pentru un individ. Persoanele fizice pot fi asimptomatice. Dar dacă o persoană dorește să confirme riscul de a obține sau de a nu obține o tulburare genetică particulară care predomină într-o populație, el poate merge pentru un screening genetic înainte de testare genetică. Screeningul genetic utilizează un set de teste diagnostice. Dar ele nu sunt rigide, ca în testarea genetică.

Figura 02: Screeningul genetic

După efectuarea screening-ului genetic pe o populație, este ușor să știți care membri ai populației poartă genele de boală și care nu au și care au un risc ridicat etc. De exemplu, boala celulară este mai predispusă la afro-americani. Prin urmare, ei folosesc screening-ul genetic pentru a afla prezența acestei gene specifice în rândul populației lor. Un alt exemplu este faptul că majoritatea femeilor însărcinate suferă un screening genetic pentru a decide ce teste genetice trebuie luate pe baza rezultatelor obținute în urma screeningului genetic. Screeningul genetic include istoricul familial, testele de screening prenatal, screening-ul nou-născut, screening-ul M-CHAT pentru autism etc..

Care sunt asemănările dintre testarea genetică și screening-ul?

• Screeningul genetic și testarea genetică sunt termeni care se întâlnesc adesea în screeningul prenatal cu femeile însărcinate.
• Ambele proceduri implică utilizarea testelor de laborator pentru a identifica prezența unor gene specifice care pot provoca tulburări genetice, prin urmare proceduri genetice foarte importante.
• Testarea genetică și screening-ul implică aceleași proceduri medicale.
• Rezultatele examinării genetice pot decide dacă este necesară efectuarea testelor genetice.
• Ambele metode ajută la prevenirea bolilor.
• Testarea genetică și screening-ul caută prezența genelor.

Care este diferența dintre testarea genetică și screening-ul?

Testarea genetică și screening-ul sunt două metode de diagnosticare a bolilor genetice. Testul genetic se efectuează pe un individ pentru a descoperi prezența unei anumite gene care cauzează boala, în timp ce screeningul genetic este efectuat pe o populație pentru a descoperi riscul ca oamenii să devină bolnavi prin faptul că au o anumită boală cauzatoare de gena. Astfel, testarea genetică poate duce la tratamente și prevenirea bolilor, în timp ce screening-ul genetic duce la testarea și apoi la tratamente.

Informațiile de mai jos prezintă mai multe detalii privind diferența dintre testarea genetică și screening-ul în formă tabelară.

Rezumat - Testarea genetică vs. Screening

Testarea genetică și screening-ul vor ajuta la recunoașterea defectelor genetice. Testarea genetică este utilizată pentru a examina un individ pentru un defect genetic, în timp ce screening-ul genetic este efectuat pe o populație pentru a afla cine poartă boala genetică și care are riscul ridicat de a se obține. Mai mult, testarea genetică implică teste de diagnostic diferite, în timp ce screening-ul genetic implică teste de diagnostic simple, care sunt rentabile. Aceasta este diferența dintre testarea genetică și screening-ul.

Referinţă:

1. "Testarea genetică vs. screening-ul genetic". Bright Hub, 25 martie 2011. Disponibil aici  
2. "Screeningul genetic". Jurnalul egiptean al geneticii medicale umane, Elsevier. Disponibil aici 

Datorită fotografiei:

1. "2316642" de către mcmurryjulie (CC0) prin pixabay
2. "Autorecesiv" Prin en: Utilizator: Cburnett - Lucrări proprii în Inkscape, (CC BY-SA 3.0) prin intermediul Commons Wikimedia