Diferența dintre genom și exom

Diferența cheie - Genome vs Exome
 

Proiectul genomului uman, care a început în 1911, a fost o revoluție în istoria geneticii moderne care a dat naștere la numeroase tehnici analitice în ceea ce privește diagnosticul genetic și terapia genică. Proiectul genomului uman a fost un program de cercetare colaborativ în SUA, al cărui scop a fost reprezentarea completă a tuturor genelor ființelor umane. Pe baza acestui proiect de cercetare au fost dezvoltate termenii Genome, Intron și Exon. Genomul este setul complet de gene dintr-un organism, care reprezintă toate genele prezente în organismul respectiv, întrucât Exome este setul complet de exoni prezenți într-un organism care reprezintă toate regiunile care codifică genele prezente într-o anumită specie. Aceasta este diferența cheie dintre genom și exom.

CUPRINS

1. Prezentare generală și diferență cheie
2. Ce este Genome
3. Ce este Exome
4. Asemănări între genom și exom
5. Comparație comparație comparativă - Genome vs Exome în formă tabulară
6. rezumat

Ce este Genome?

Genomul se referă la setul complet de instrucțiuni genetice stocate ca gene sau secvențe specifice de acizi dezoxiribonucleici (ADN) într-un anumit organism sau specie. Fiecare genom conține toate informațiile necesare pentru creșterea, dezvoltarea și alte activități funcționale ale unui anumit organism. Genomul este alcătuit din ADN care este în nucleul eucariotelor și în citoplasma prokaryotes.

Codurile genetice din genomul uman sunt alcătuite din 3,2 miliarde de baze ADN care este compus din patru tipuri de nucleotide: adenină, guanină, citozină și timină. Comenzile succesive diferite ale acestor patru baze definesc unicitatea unei anumite gene. Genomul eucariot include atât ADN nuclear, cât și ADN mitocondrial. Astfel, această combinație unică diferă de la organism la organism, iar genomul unui individ este unic în natură și poate acționa ca o amprentă digitală în scopuri de diagnosticare.

Figura 01: Proiectul genomului uman

Primul genom care a fost secvențiat și identificat a fost acela de Escherichia coli; ulterior au fost analizate drojdiile, protozoarele și genomii plantelor. Secventierea genomului uman a durat cateva decenii pentru finalizarea acestuia. Genomul uman conține aproximativ 3 200 000 000 nucleotide, aproximativ 30 000 până la 40 000 de gene care codifică și codifică genele și este compactat în 23 de perechi de cromozomi care poartă ADN-ul ambalat care acționează ca determinanți genetici. Acest ambalaj de gene este rezultatul structurilor elicoidale de ADN bine conturat și al formării complexului asociat proteinei care reduce lungimea care este ocupată de ADN în faza sa necompactată.

Ce este Exome?

Exome este un subgrup al genomului care constă doar din regiunile de codificare ale genelor unui anumit organism. Regiunile de codificare ale genelor sunt numite exoni și sunt un tip de gene care sunt transcrise în ARNm și apoi traduse în secvențe de aminoacizi, dând naștere proteinelor funcționale și structurale. În timpul modificărilor post-transcripționale în eucariote, intronii care sunt regiuni necodificate sunt îndepărtați și exonii sunt uniți. Acest lucru se face printr-un proces cunoscut sub numele de splicing ARN. În procariotes nu există niciun intron sau mai puțini; prin urmare, nu este necesară îmbinarea ARN. Astfel, pentru a genera exomul unui organism particular, trebuie extras ARN matur și apoi ADN-ul complementar trebuie sintetizat folosind enzima revers transcriptază.

Figura 02: Exome

Exonii tuturor genelor noastre formează aproximativ 1,5% din genom și conțin doar aproximativ 3 megabați, deoarece exomul reprezintă un procent mic din întregul genom. Este mai ieftin și mai rapid să secvenți exomul decât întregul genom. Analiza Exome furnizează informații importante privind proprietățile funcționale ale unui organism, iar mutațiile observate în exom sunt direct legate de o manifestare clinică.

Care sunt asemănările dintre genom și exom?

• Genomul și exomul sunt compuse dintr-un set de gene într-un organism.
• Ambele conțin patru baze nucleotidice principale; Adenină, guanină, citozină și timină.
• Genomul și exomul sunt condensate în cromozomi și sunt aranjate într-un mod foarte compact.
• Sequencing-ul genomului și al exomului poate fi efectuat sub in vitro.
• Genomul și exomul sunt utile în analizarea mutațiilor genetice care ar putea fi cauza bolilor genetice și a altor boli non-comunicabile și a dezechilibrelor metabolice.

Care este diferența dintre genom și exom?

Genome vs Exome
Setul complet de instrucțiuni genetice care sunt stocate ca gene sau secvențe de ADN într-un anumit organism sau specie este cunoscut sub numele de genom.	O submulțime a genomului care constă doar din genele de codificare ale unui organism anume este cunoscută sub numele de exom.
mărimea
Genomul este mare, aproximativ 3 200 000 000 de nucleotide.	Exomul este mic, aproximativ 3 000 000 nucleotide (1% din genom).
Compoziţie
Genomul este compus din conținut total de ADN care include atât regiuni de codificare, cât și regiuni necodificate.	Exome conține numai regiuni de codificare a ADN-ului total cunoscut sub numele de exoni.
secvenţierea
Metodele simple, cum ar fi secvențierea lui Sanger, pot fi folosite în secvențierea genomului.	Metodele complexe care includ transcripția inversă a ARNm mature sunt necesare pentru secventa exomului.

Rezumat - Genome vs Exome

Genomul este setul complet de ADN prezent într-un organism. Exome este o parte a genomului care include doar exonii întregului set de gene. Aceasta este diferența de bază între genom și exom. Atât analiza genomului, cât și a exomei este un câmp de știință care se apropie și este utilizat în tehnologiile ADN recombinant pentru a analiza genele prezente într-un organism și pentru a dezvolta metode de manipulare a genelor pentru a fi utilizate în mod benefic.

Descarcă versiunea PDF a lui Genome vs Exome

Puteți descărca versiunea PDF a acestui articol și o puteți utiliza în scopuri offline conform notei de citare. Descărcați versiunea PDF aici Diferența dintre Genome și Exome

Referințe:

1. "O privire de ansamblu asupra proiectului genomului uman." Institutul National de Cercetare a Genomului uman (NHGRI), Disponibil aici. Accesat la 30 august 2017.
2. Brown, Terence A. "Genomul uman" Genome. Ediția a doua, Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A., 1 ianuarie 1970, Disponibil aici. Accesat la 30 august 2017.
3. "Crowdsourcing Curează pe termenii tăi." Genos, Disponibil aici. Accesat la 30 august 2017.

Datorită fotografiei:

1. Genomul de proiect al genomului uman (26964377742) "de catre Institutul National de Cercetare a Genomului uman (NHGRI) din Bethesda, MD, SUA - Human Genome Project Timeline (CC BY 2.0) prin intermediul Commons Wikimedia