Într-o secvență ADN, există patru nucleotide care apar în mod natural. Fiecare secvență ADN are o ordine unică de nucleotide. Într-o regiune a genei, o secvență precisă de nucleotide este extrem de importantă datorită informațiilor genetice pe care le posedă pentru a sintetiza o proteină specifică. O singură diferență de nucleotide poate duce la un rezultat dăunător, cum ar fi o proteină greșită sau o boală mortală. Prin urmare, ordinea nucleotidică corectă a unei secvențe de ADN ar trebui să persiste pentru creșterea și funcționarea normală. Modificările apar în secvențele ADN, datorită diferiților factori, cum ar fi ștergerea, inserția, duplicarea și translocațiile. Secvența nucleotidică inițială se abate datorită factorilor de mai sus în secvențe mutante. Există mai multe mecanisme de reparare care, în mod natural, apar pentru a corecta schimbările în genomul organismului. Totuși, secvențele originale și mutante există în genomul organismelor. Diferența cheie dintre secvențele originale și cele mutante este aceea secvențele originale nu conțin daune sau mutații întrucât secvențele mutante conțin daune sau modificările permanente ale secvențelor ADN.
1. Prezentare generală și diferență cheie
2. Ce sunt secvențele originale
3. Ce sunt secvențele mutate
4. Comparație între ele - versiunea originală versus secvențele mutate în formă tabulară
5. rezumat
Întreaga informație genetică care este esențială pentru fiecare acțiune a organismului este stocată, în principal, în genomul acestui organism sub formă de ADN. Moleculele ADN cuprind patru nucleotide atașate secvențial prin legături fosfodiestere. Deoxiribonucleotida este blocul de construcție care face lanțuri lungi de ADN. Conform codului genetic, în secvența ADN sunt aranjate patru nucleotide. Prin urmare, are o ordine corectă care este cunoscută ca un cod genetic pentru a produce secvența corectă de mRNA și codoni pentru a sintetiza secvența corectă de aminoacizi a proteinei. Atunci când întreaga secvență a genei are ordinea nucleotidică corectă, putem să o menționăm ca secvența originală a genei deoarece ea se transformă în secvența mRNA și, în final, să corecteze proteina în timpul transcrierii și translației. Secvențele originale nu conțin diferențe nucleotidice, daune sau mutații.
Figura 01: Secvența originală
Atunci când secvența nucleotidică inițială a ADN-ului este modificată din cauza deteriorării sau a oricărui alt motiv, ne referim la aceasta ca o modificare introdusă într-o secvență normală. Unele dintre aceste modificări sunt reparate de mecanismele de reparare celulară. Cu toate acestea, unele modificări nu pot fi inversate. Ele duc la modificări permanente, care sunt cunoscute sub numele de mutații. Prin urmare, o mutație poate fi definită ca o modificare permanentă în secvența ADN, care este uneori moștenită de descendenți. Secvența care este supusă modificării permanente a nucleotidelor este cunoscută ca o secvență mutantă.
Secvența de ADN se poate modifica din diferite motive, iar aceste modificări afectează sănătatea și dezvoltarea organismelor. Modificările unei singure perechi de bază sunt cauzate de substituții. O bucată de ADN poate fi inserată sau șters din secvența inițială prin provocarea unei secvențe mutante. Unele secvențe ADN pot fi copiate anormal unul sau mai multe ori. Mutațiile transmise pot schimba și secvențele originale. Dacă secvența rezultată este modificată prin orice mijloc, acea secvență particulară este cunoscută ca o secvență sau o genă mutantă.
Secvențele mutate pot fi clasificate în două tipuri majore bazate pe locul în care se găsesc. Când se găsesc secvențe mutante în celulele somatice (celule non-reproductive), ele sunt cunoscute sub numele de mutații somatice. Majoritatea mutațiilor somatice nu produc efecte negative asupra organismului. Cu toate acestea, în cazul în care mutația afectează diviziunea celulară, aceasta poate constitui baza pentru dezvoltarea cancerului. Unele mutații apar în gameți (celule de reproducere). Acestea sunt denumite germeni mutații linie; aceste mutații sunt transmise în descendenți.
Figura 02: Secvență mutată
Versiuni originale vs. mutații | |
Secvențele originale sunt secvențele ADN care nu sunt supuse unor daune sau mutații. | Secvențele mutate sunt secvențele care sunt supuse modificărilor permanente ale secvenței de nucleotide sau daune. |
Nucleotid Ordine | |
Secvențele originale au ordinea nucleotidică corectă. | Secvențele mutate nu au ordinea corectă. |
Proteina rezultată | |
Secvențele originale ale unei gene generează o proteină corectă | Secvența genei mutate poate sau nu să conducă la o proteină corectă. |
Secvențele ADN sunt compuse din lanțuri nucleotidice. Ordinea de aranjare a nucleotidelor este extrem de importantă deoarece este stocată cu informații genetice. În secvențele originale, se poate identifica o secvență nucleotidică corectă. În secvențele mutante, ordinea inițială a nucleotidelor a fost modificată datorită diverșilor factori. Aceasta este diferența principală între secvențele originale și mutate.
Puteți descărca versiunea PDF a acestui articol și o puteți utiliza în scopuri offline ca pe note de citare. Descărcați versiunea PDF aici Diferența dintre secvențele originale și mutate.
1. "ADN-ul se schimba constant prin procesul de mutatie". Nature Publishing Group, n.d. Web. Disponibil aici. 05 iunie 2017.
2. Berg, Jeremy M. "Mutațiile implică schimbări în secvența de bază a ADN-ului" Biochemistry. Ediția a 5-a. Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A., 01 ianuarie 1970. Web. Disponibil aici. 05 iunie 2017
1. "Codul genetic" De Madprime - Lucrare proprie (CC BY-SA 3.0) prin intermediul Commons Wikimedia
2. "Exemplu de mutație în Missense"De către Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A. - (Domeniul Public) prin Wikimedia