Diferența dintre PGS și PGD

Diferența cheie - PGS vs PGD
 

In vitro fertilizarea (FIV) este un proces complex care se utilizează pentru a trata problemele de fertilitate și genetică și pentru a ajuta la conceperea unui copil. Atunci când un cuplu căsătorit se confruntă cu probleme asociate cu concepția unui copil, FIV servește ca o soluție bună și este cea mai eficientă formă de tratament medical. Celulele ouă mature sunt recuperate din ovarul feminin și fertilizate din sperma bărbatului respectiv în condiții de laborator (in vitro) ca o etapă inițială. Apoi, ovulul fertilizat este implantat în uterul femelei. Cu toate acestea, FIV este un proces complex, costisitor și consumator de timp, care are o mulțime de provocări. Prin urmare, mai multe teste medicale sunt efectuate înainte de implantare. Screening genetic de preimplantare (PGS) și Diagnostic genetic preimplantare (PGD) sunt două astfel de experimente care sunt folosite pentru a determina dacă embrionul este lipsit de tulburări genetice și copilul este sănătos. Diferența cheie dintre PGS și PGD este aceea Se efectuează PGD pentru detectarea defectelor genei unice care, poate duce la genetice specifice boli in timp ce PGS este efectuată pentru a detecta cromozomiale normalitatea.

CUPRINS
1. Prezentare generală și diferență cheie
2. Ce este PGS
3. Ce este PGD
4. Comparație între ele - PGS vs PGD
5. rezumat

Ce este PGS?

Screeningul genetic de preimplantare (PGS) este un test genetic care se efectuează pentru a detecta normalitatea cromozomilor embrionului fertilizat in vitro. PGS monitorizează celulele embrionare pentru numărul cromozomului normal. Corpul uman conține un total de 46 de cromozomi în 23 de perechi. PGS nu caută boli genetice specifice; în schimb, arată numărul obișnuit de cromozomi din celulele embrionului. Embrionul este evaluat pentru cromozomii lipsă sau pentru cromozomii suplimentari care modifică numărul total de cromozomi.

Obiectivul de a efectua PGS este de a identifica numărul de cromozomi anormali în embrioni înainte de implantare, pentru a evita sindroamele genetice cauzate de aberațiile numerice ale cromozomilor. PGS dezvăluie boli cum ar fi sindromul Down, sindromul Klinefelter etc. Sindromul Down este o boală obișnuită cauzată de trisomia cromozomului 21. Aceasta poate fi detectată cu ușurință de către PGS. Selecția genului este posibilă și de PGS.

Există mai multe metode utilizate în PGS, cum ar fi secvența de generație următoare (NGS), hibridizarea genomică comparativă array (aCGH), microarramele de polimorfism unic de nucleotide (SNP), reacția în lanț polimerazică cantitativă în timp real (qPCR) etc..

Figura 01: Screeningul genetic de preimplantare

Ce este PGD?

Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o tehnică efectuată pentru a identifica tulburări genetice unice în in vitro fertilizat înainte de implantare în uterul mamei pentru stabilirea sarcinii. Tulburarea de gena unică este o boală genetică sau o tulburare mendeliană cauzată de o mutație sau o modificare a ADN-ului într-o anumită genă. Gena care este mutată este cunoscută sub numele de alela mutantă sau bolnavă. Aceste tulburări sunt moștenite de la părinte la descendenți. Prin urmare, este important să se verifice dacă embrionul este lipsit de tulburări genetice unice sau nu înainte de implantarea embrionului. Tulburările genetice unice sunt foarte rare în ceea ce privește apariția. Cu toate acestea, în cazul în care atât mama cât și tatăl sunt purtători ai respectivei boli genetice, descendenții pot moșteni boala. Prin urmare, PGD oferă o oportunitate pentru cupluri de a selecta embrioni sănătoși și fără boală.

PGD ​​se efectuează pentru celule individuale prelevate din embrion. Aceasta poate dezvălui în mod eficient prezența translocațiilor cromozomiale sau a mutanților. Există multe tulburări genetice unice. Cele mai frecvente boli care sunt detectate de PGD sunt fibroza chistică, anemia celulelor secerătoare, Tay-Sachs, Fragile X, distrofia miotonică și talasemia. PGD ​​oferă o șansă de a determina sexul embrionului înainte de transplant. Este o ofertă importantă pentru cupluri de a-și echilibra familiile. Prin urmare, PGD servește ca un test important pentru a da naștere unui copil sănătos și fără boală în sexul preferat. Cu toate acestea, rezultatul testului PGD se bazează pe o evaluare a unei singure celule. Prin urmare, eficacitatea PGD este discutabilă. Invazivitatea biopsiei și a mozaicului cromozomial, de asemenea, reduce eficacitatea PGD.

Figura 02: Diagnosticul genetic preimplantare

Diferite metode, cum ar fi hibridizarea fluorescentă in situ (FISH) și reacția în lanț a polimerazei (PCR), sunt utilizate pentru a efectua PGD. PCR este utilizat pentru a detecta tulburări genetice unice și FISH este utilizat pentru a găsi anomalii cromozomiale. În afară de FISH și PCR, secvențializarea genomului cu celule unice este, de asemenea, utilizată ca o metodă în PGD pentru a caracteriza genomul embrionului.

Care este diferența dintre PGS și PGD?

PGS vs PGD
PGS este testul genetic efectuat pentru a detecta dacă in vitro embrionul fertilizat are numărul normal de cromozomi dintr-o celulă sau nu.	PGD ​​este o tehnică utilizată pentru a determina dacă in vitro embrionul fertilizat poartă o mutație genetică specifică sau o modificare a ADN-ului într-o genă care are ca rezultat o tulburare genetică.
Detectarea mutațiilor genei unice
PGS nu detectează mutații genetice unice.	PGD ​​detectează mutații genetice unice.
boli
PGS este un test important pentru a detecta sindromul Down, sindromul Klinefelter etc.	PGD ​​este un test important pentru a detecta fibroza chistică, anemia cu celule secerătoare, Tay Sachs, Fragile X, distrofia miotonică, talasemia etc..

Rezumat - PGS vs PGD

PGS și PGD sunt două teste genetice utilizate pentru a detecta dacă in vitro embrionul fertilizat este potrivit pentru a fi implantat în uter pentru a stabili sarcina. Se efectuează PGS pentru a detecta dacă embrionul are numărul obișnuit de cromozomi dintr-o celulă. Se efectuează PGD pentru a detecta dacă embrionul are mutații genetice unice care cauzează tulburări genetice. Aceasta este diferența dintre PGS și PGD. Ambele teste sunt foarte importante și trebuie efectuate înainte de implantare pentru a examina embrionul pentru implantarea unui embrion sănătos.

Referinţă:
1.Stern, Harvey J. "Diagnosticul genetic preimplantar: testarea prenatală a embrionilor în cele din urmă realizându-și potențialul" Journal of Clinical Medicine. MDPI, Mar. 2014. Web. 06 mai 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir și David H. Barad. "Screeningul genetic preimplantare (PGS) încă în căutarea unei aplicații clinice: o revizuire sistematică." Biologie reproductivă și endocrinologie: RB & E. BioMed Central, 2014. Web. 06 mai 2017