Diferența dintre SS și SC genotip

Diferența principală - SS vs SC genotip

SS și SC sunt două genotipuri care produc celule roșii sanguine defecte la om. De obicei, celulele roșii din sânge sunt celule în formă de disc, care conțin hemoglobină pentru a transporta oxigen în tot corpul. Trei alele de hemoglobină pot fi identificate la om; acestea determină genotipul hemoglobinei. Ele sunt A, S și C. Alela A este alela de tip sălbatic, în timp ce S este alela celulară seceră. Cele trei alele produc trei tipuri de hemoglobină; hemoglobina A, hemoglobina S și hemoglobina C, respectiv. Diferența dintre acestea este tipul de aminoacid prezent în poziția a șasea a lanțului de hemoglobină. Deoarece oamenii au două alele ale unei gene specifice, sunt prezente și două alele de hemoglobină. Prin urmare, șase combinații alele diferite pot fi găsite la om: AA, AS, AC, CC, SS și SC. Atât SS, cât și SC conțin alela celulă secerătoare. Ele diferă de simptomele observate la om. principala diferență între genotipul SS și SC este asta SS este genotipul care produce boala celuloză, în timp ce SC provoacă anemie recurentă.

Domenii cheie acoperite

1. Ce este SS
      - Definiție, Caracteristici, Funcție
2. Ce este SC
      - Definiție, Caracteristici, Funcție
3. Care sunt asemănările dintre SS și genotipul SC
      - Schița caracteristicilor comune
4. Care este diferența dintre SS și genotipul SC
      - Compararea diferențelor cheie

Termeni cheie: anemie, genotip, hemoglobină, celule roșii de sânge, retinopatie, SC, boala celulară, boala Sicilă-hemoglobină C, SS

Ce este SS

SS se referă la genotipul de hemoglobină care cauzează anemia celulelor secerătoare. Genotipul SS constă din două alele de celule seceră (S). Fiecare alelă este moștenită de la fiecare părinte. Alela S prezintă o anumită rezistență la malarie. Alela S produce un lanț globin cu o valină în a șasea poziție. Alela de tip sălbatic pentru hemoglobină este alela A și produce o lanț de globină cu o glutamină la a șasea poziție aminoacidă. Hemoglobina se formează printr-o combinație de două proteine globine. Hemoglobina tip sălbatic se numește hemoglobină A. Hemoglobina A produce celule roșii sanguine normale, în formă de disc, care sunt suficient de flexibile pentru a călători prin vasele mici de sânge. Alela S produce hemoglobina S. Celulele roșii din sângele produse de hemoglobina S sunt în formă de semilună. Aceste celule roșii din sânge sunt lipicioase și rigide. Se aglomerează împreună, ducând la blocarea fluxului sanguin. Acest lucru provoacă crize dureroase, degenerare osoasă și erecții prelungite, dureroase numite priapism. Această situație se numește sechele bolii celulare.

Figura 1: Celule de sânge roșii normale și de sânge

Simptomele bolii celulelor secera sunt descrise mai jos.

Excesivă oboseală din cauza anemiei
Fussiness la copii
Deplorarea de la problemele renale asociate
Icter
Frecvente infecții
Umflare și durere la nivelul mâinilor și picioarelor
Durere în piept și spate

Ce este SC

SC se referă la un alt genotip anormal de hemoglobină care provoacă anemie recurentă. Genotipul SC este produs de o alelă S și o C alele. C alela C este, de asemenea, un tip de alele mutante, producând o hemoglobină anormală numită hemoglobină C. Genotipul SC se numește seceră de celule - hemoglobină C. Se mai numește hemoglobinopatie. Această situație cauzează scăderea sângelui decât cea a secerilor. Prin urmare, persoanele cu genotip SC au mai puține crize dureroase decât persoanele cu genotip SS. Cu toate acestea, ele se confruntă cu degenerescență osoasă semnificativă, în special la nivelul oaselor din șold. Ei, de asemenea, experiență degradare a retinei, care este cunoscut sub numele de retinopatiei. Retinopatia este cauzată de o cantitate mai mică de oxigen la nivelul ochiului. Mai multe vase de sânge formează în jurul ochiului pentru a face față acestei situații. Frotiurile de sânge colorate ale genotipului SC prezintă celule sanguine în formă de sferă (sferocite) și rareori celule seceră.

Figura 2: Sferocite

Simptomele bolii hemoglobinei septice-hemoglobină sunt descrise mai jos.

Anemie recurentă
Icter
Infecția sângelui (septicemia)
Extinderea bruscă a splinei
Durere bruscă și febră
Umflarea mâinilor și picioarelor
Dureri toracice și dificultăți de respirație
Pneumonie
Accident vascular cerebral
Sânge în urină
Ulcerul piciorului
Calculii biliari
Probleme de vedere
Scăderea organelor și eșecurile renale
Erecții dureroase
Probleme în timpul sarcinii

Asemănări între SS și SC genotip

Atât SS, cât și SC constau din alele de celule secerătoare.
Atât genotipurile SS, cât și SC produc eritrocite defecte.
Atât genotipurile SS, cât și SC produc semne și simptome legate de celulele roșii din sânge.
Atât SS, cât și SC pot provoca anemie cu celule secerătoare.

Diferența dintre SS și SC genotip

Definiție

SS: SS se referă la genotipul care provoacă boala celulă seceră (SCD).

SC: SC se referă la genotipul care determină un tip de SCD cu simptome mai puțin intense.

Compoziție amino acidă

SS: Genotipul SS constă din valină în a șasea poziție a ambelor lanțuri de aminoacizi.

SC: Genotipul SC constă din valină și lizină în a șasea poziție a ambelor lanțuri de aminoacizi.

Numărul de alegeri de celule septice

SS: Genotipul SS constă în două alele de celule secerătoare.

SC: Genotipul SC constă dintr-o alelă de celule secerătoare.

Semne si simptome

SS: Genotipul SS produce anemie de celule secera.

SC: Genotipul SC produce anemie recurentă, crize vaso-ocluzive și necroză aseptică a osului coapsei.

Rezistenţă

SS: Genotipul SS prezintă o rezistență semnificativă la malarie.

SC: Genotipul SC nu prezintă o ușoară rezistență la malarie.

Concluzie

SS și SC sunt două genotipuri de hemoglobină care produc eritrocite anormale. Genotipul SS produce hemoglobina S în celulele roșii din sânge, care se acumulează ușor în interiorul vaselor de sânge. Acest lucru cauzează boala celulă seceră. Genotipul SC produce atât hemoglobina S cât și hemoglobina C în celulele roșii din sânge. Acest lucru provoacă boala hemoglobinei C de celule seceră-hemoglobină. Simptomele bolii cu celule secera-hemoglobina C sunt mai putin severe decat simptomele bolii celulare secera. Principala diferență între SS și SC este simptomele cauzate de fiecare genotip.

Referinţă:

1. "Anemia celulelor sinuoase". Healthline, Healthline Media, 29 martie 2017, Disponibil aici. Accesat la 9 septembrie 2017.
2. "Boala hemoglobinei SC", Centrul de informare despre boli genetice și rare, Departamentul de Sănătate și Servicii Umane din S.U.A., disponibil aici. Accesat la 9 septembrie 2017.

Datorită fotografiei:

1. "Cell Sickle 01" de către Institutul Național de Inimă, Plămâie și Sânge (NHLBI) - (Domeniul Public) prin Wikimedia Wikimedia
2. "sferocite ww325" de către isis325 (CC BY 2.0) prin Flickr

Ştiinţă