Care este diferența dintre mutațiile de secvență ADN și modificările epigenetice

principala diferență între mutațiile de secvență ADN și modificările epigenetice este că Mutațiile secvenței ADN conduc la modificări ale informațiilor genetice, în timp ce modificările epigenetice au ca rezultat modificările exprimării genelor. 

Mutațiile secvenței ADN și modificările epigenetice sunt două tipuri de modificări în structura genomului. Mutațiile secvenței ADN nu pot fi inversate, în timp ce modificările epigenetice pot fi inversate. 

Domenii cheie acoperite

1. Ce sunt mutațiile secvențiale ale ADN-ului
     - Definiție, tipuri, efect asupra genomului
2. Ce sunt modificările epigenetice?
     - Definiție, tipuri, efect asupra genomului
3. Care sunt asemănările dintre mutațiile secvenței ADN și modificările epigenetice
     - Schița caracteristicilor comune
4. Care este diferența dintre mutațiile secvenței ADN și modificările epigenetice
     - Compararea diferențelor cheie

Termeni cheie

Mutația cromozomilor, mutația secvenței ADN, modificarea epigenetică, mutația mutației cadrelor, expresia genică, mutația punctuală, reversibilitatea, modificările structurale ale ADN

Ce sunt mutațiile secvențiale ale ADN-ului

Mutațiile secvenței ADN sunt modificările permanente ale secvenței nucleotidice a genomului. Ei, la rândul lor, modifică funcția proteinelor exprimate prin schimbarea secvenței de aminoacizi. Mai mult, există trei tipuri posibile de mutații ale secvenței ADN:

Mutațiile punctului

Acestea sunt modificările unei singure nucleotide în secvența ADN. Cele trei tipuri de mutații punctuale sunt mutații de tip missense, mutații prostești și mutații silențioase. Missense mutații apar prin substituția unei singure nucleotide în secvența genei, care la rândul său schimbă un singur aminoacid al proteinei exprimate. Pe de altă parte, nonsens mutații sunt substituțiile unei singure nucleotide în secvența genetică, introducând un codon stop, care la rândul său oprește transcripția. în plus, mutante silențioase reprezintă o substituție a unei singure nucleotide în secvența genetică, care încă mai reprezintă același aminoacid bazat pe degenerarea codului genetic.

Figura 1: Mutări punctuale

Schimbarea cadrului de mutare

Aceste mutații modifică cadrul de citire deschis al genei. Există trei tipuri de mutații de schimbare a cadrului ca inserții, ștergeri și duplicări. Un inserare este adăugarea unuia sau a câtorva nucleotide la secvența genei în timp ce ștergeri sunt îndepărtarea unuia sau mai multor nucleotide din secvența genei. In contrast, duplicări sunt copierea unei părți a ADN-ului o dată sau de mai multe ori în cadrul genei.

Figura 2: Mutațiile de mișcare a cadrului

Transformări cromozomiale

Aceste mutații fac schimbări considerabile în ADN-ul genomic. Mai mult, cele cinci tipuri de mutații cromozomiale sunt translocațiile, duplicarea genelor, ștergerile intra-cromozomiale, inversiunile și pierderea heterozigotului. 

Figura 3: Mutații cromozomiale

În translocațiile, părți ale cromozomilor sunt schimbate între cromozomi nonhomologi, în timp ce, în duplicarea genelor, o alela particulară apare în mai multe copii în interiorul genomului, crescând doza de gene. Mai mult decât atât, în intra-cromozomi, un segment al unui cromozom poate fi eliminat. inversiunile, pe de altă parte, sunt modificările orientării unui segment de cromozomi. Între timp, pierderea unei alele de la unul dintre cromozomii omologi cauzează pierderea Heterozigozității.

Ce sunt modificările epigenetice?

Modificările epigenetice sunt modificările structurii cromatinei, care determină modificările ereditare ale expresiei genice. Principala caracteristică a modificărilor epigenetice este aceea că ele nu modifică secvența nucleotidică a genei. Mai mult, cele trei tipuri principale de modificări epigenetice sunt metilarea ADN-ului, modificarea histonei și tăcerea genelor transcripționale bazate pe ARN-ul ne-codificat.

Metabolizarea ADN-ului

Molecularea ADN-ului este întotdeauna asociată cu activarea și reprimarea genelor. În timpul acestui proces, o grupare metil este adăugată la poziția 5 'a nucleotidei citozinei de lângă nucleotida guaninei, care este legată printr-o grupare fosfat. Aceasta formează dinucleotida CpG. Enzima implicată în acest proces este ADN-metiltransferazele. Această grupare metil acționează ca un factor epigenetic, care marchează genele ca active sau inactive.

Figura 4: Modificări epigenetice

Modificări histone

Diferitele tipuri de modificări histone, incluzând acetilarea, deacetilarea și metilarea histonei, sunt responsabile de legarea factorilor epigenetici la cozile histonilor. Acest lucru modifică gradul de învelire a ADN-ului în jurul moleculelor histonei, care la rândul său modifică expresia genică. Mai mult decât atât, există două tipuri de cromatină, în funcție de gradul lor de ambalare. Ei sunt eucromatin și heterochromatin. În euchromatină, ADN-ul este înfășurat slab; prin urmare, genele din regiunile eucromatice exprimă în mod activ. Dimpotrivă, heterochromatina conține ADN învelit în jurul histonilor și genele din regiunile heterochromatice sunt inactive prin transcripție și genetică.

Figura 5: Eucromatin și Heterochromatin 

Non-codare pe bază de transcripție genetică Silencing

ARN-urile mi-ARN (acizii micro-ribonucleici), nucleotidele scurte derivate din intronurile de gene care codifică proteinele sau transcrise de la genele independente servesc drept regulatori în căile de semnalizare, care blochează traducerea.

Asemănări între mutațiile secvenței ADN și modificările epigenetice

• Mutațiile secvenței ADN și modificările epigenetice sunt cele două tipuri de modificări structurale care pot apărea în ADN-ul genomului.
• Ei sunt capabili să exercite modificări ale produsului genei.
• În plus, ambele tipuri de modificări sunt ereditare.

Diferența dintre mutațiile secvenței de ADN și modificările epigenetice

Definiție

O mutație a secvenței ADN se referă la o modificare permanentă în secvența ADN care formează o genă astfel încât secvența să difere de ceea ce se găsește în majoritatea organismelor, în timp ce o modificare epigenetică se referă la o modificare ereditară a expresiei genice și a funcției celulare fără modificări secvență originală de ADN. Aceasta este diferența de bază între mutațiile secvenței ADN și modificările epigenetice.

Apariţie

Mai mult, mutațiile secvenței ADN apar datorită erorilor în replicarea ADN sau prin efectul mutagenilor în timp ce modificările epigenetice apar datorită factorilor de mediu incluzând dieta și expunerea la anumite substanțe chimice.

Modificarea structurală

O altă diferență între mutațiile de secvențe ADN și modificările epigenetice este aceea că mutațiile secvenței ADN sunt modificările secvențelor de nucleotide ale genelor, în timp ce modificările epigenetice sunt modificările în accesibilitatea ADN și a structurii cromatinei.

Modificarea funcțională

Secvențele de aminoacizi ale proteinei schimbă secvențele de mutații ale secvenței de aminoacizi, în timp ce modificările epigenetice schimbă expresia genei. Aceasta este o altă diferență între mutațiile secvenței ADN și modificările epigenetice.

Tipuri

Cele trei tipuri principale de mutații ale secvenței ADN sunt mutațiile punctuale, mutațiile de schimbare a cadrului și mutațiile cromozomiale, în timp ce cele trei tipuri principale de modificări epigenetice sunt metilarea ADN, modificarea histonei și tăcerea genei transcripționale bazate pe ARN.

Reversibilitate

Mai mult, reversibilitatea este o diferență majoră între mutațiile secvenței ADN și modificările epigenetice. Mutațiile secvenței ADN sunt ireversibile, în timp ce modificările epigenetice sunt reversibile.

Concluzie

Mutațiile secvenței ADN sunt modificările din secvența nucleotidică a unei gene, care conduce la o proteină cu o secvență de aminoacizi modificată. Aceasta poate schimba funcția proteinei și poate produce o trăsătură nouă. Mai mult, atunci când este moștenit, mutațiile secvenței ADN sunt ireversibile. Modificările epigenetice, pe de altă parte, sunt modificări ale structurii cromatinei care modifică accesibilitatea la ADN. Aceasta modifică expresia genică. Cu toate acestea, modificările epigenetice sunt reversibile. Prin urmare, principala diferență între mutațiile secvenței ADN și modificările epigenetice este tipul de modificare a structurii ADN și rolul acestora.

Referinţă:

1. Ce tipuri de mutații genetice sunt posibile? - Genetica Home Reference - NIH "Biblioteca Nationala de Medicina din SUA, National Institutes of Health, disponibil aici
2. Handy, Diane E și colab. "Modificări epigenetice: mecanisme de bază și rol în bolile cardiovasculare" Circulation vol. 123,19 (2011): 2145-56. Disponibil aici

Datorită fotografiei:

1. "Diferite tipuri de mutații" de Jonsta247 (CC BY-SA 4.0) prin Wikimedia Commons  
2. "Ștergerea Frameshift (13062713935)" Prin Genomics Education Program - Ștergere Frameshift (CC BY 2.0) prin Wikimedia Commons  
3. "Chromozomi mutations-en" Prin GYassineMrabetTalkibileThis imagine de vector W3C-nespecificat a fost creat cu Inkscape. - Lucrări proprii bazate pe Chromosomenmutationen.png (Domeniul Public) prin Wikimedia Commons  
4. "Modificări epigenetice" Prin AJC1 (CC BY-SA 2.0) prin Flickr
5. "Sha-Boyer-Fig1-CCBy3.0" (CC BY 3.0) prin Wikimedia Commons