Care este diferența dintre prostii și Mutația Missense

principala diferență între nonsens și mutația missense este că o mutație nonsensă introduce un codon stop la secvența genei, conducând la terminarea lanțului prematur, în timp ce mutația missense introduce un codon distinct pentru secvența genetică, nu un codon stop, conducând la un aminoacid nesinomic în lanțul polipeptidic. Mai mult, o mutație nonsens rezultă într-un produs proteic trunchiat, incomplet și, de obicei, nefuncțional, în timp ce o mutație de tip missense are ca rezultat fie o schimbare conservatoare sau neconservativă a proteinei.

Nonsens și missense mutații sunt mutații punctuale sau substituții singulare de nucleotide care introduc modificări distincte în produsul proteic final.

Domenii cheie acoperite

1. Ce este o mutație prostie?
     - Definiție, mecanism, efect
2. Ce este o mutație a Missense
     - Definiție, mecanism, efect
3. Care sunt asemănările dintre prostii și mutația Missense
     - Schița caracteristicilor comune
4. Care este diferența dintre prostii și Mutația Missense
     - Compararea diferențelor cheie

Termeni cheie

Mutații conservatoare, mutații de pierdere, aminoacizi non-sincroni, mutații prostie, mutații de puncte, terminarea lanțului prematură

Ce este o mutație prostie?

O mutație nonsens este un tip de mutație care introduce un codon stop în locul mutației printr-o substituție nucleotidică. Cei trei codoni de stop posibil în secvența ADN sunt TAG, TAA și TGA. Aici, aceste codoni sunt transcriși în secvența mRNA, producând trei tipuri de mutații nonsens numite mutații amber (UAG), mutații ocru (UAA) și mutații opale sau umber (UGA), respectiv. Totuși, aceste trei tipuri de mutații pot apărea, de asemenea, prin inserarea sau deleția unei singure nucleotide în secvența nucleotidică.

Figura 1: Mutația proastă prin ștergere

În ARNm, codonii rămași dincolo de codonul de stop nu vor fi traduși, ceea ce va conduce la o terminare prematură a lanțului. Astfel, aceasta provoacă o proteină trunchiată sau incompletă, care este nefuncțională. Cu toate acestea, efectul mutației nonsens depinde de proximitatea sau gradul de includere a domeniilor funcționale ale proteinei afectate.

Ce este o mutație a Missense

Mutațiile Missense sunt un tip de substituție nucleotidică unică care introduce un codon distinct la secvența de nucleotide a unei gene. Deoarece schimbă codonul într-un alt codon, care reprezintă un aminoacid distinct, numim, de asemenea, mutații de tip missense drept substituție ne-sinonimă. În comparație cu mutațiile nonsens, care este un alt tip de substituție nesinomică, mutațiile missense nu introduc codoni stop la secvența genică.

Aici, noul aminoacid poate conține proprietăți similare cu aminoacidul inițial la locul mutației. În acest caz, mutația missense este numită a conservatoare. Și, această proteină mutantă poate exercita o funcționalitate similară cu proteina originală. În schimb, dacă aminoacidul introductiv are proprietăți diferite față de aminoacidul inițial, atunci acest tip de mutație missense este numită mutație non-conservatoare. Aici, proteina mutantă poate avea o funcție distinctă față de proteina inițială, sau altfel, proteina mutantă devine nefuncțională.

Figura 2: Tipuri de mutații de puncte

De exemplu, unele mutații de tip missense conduc la activarea proteinelor inițial inactive. Aceasta se numește câștig de funcție. În plus, alte tipuri de mutații de tip missense pot inactiva proteinele active inițial. Noi numim aceasta pierderea funcției.

Dacă mutația punctuală introduce același aminoacid la locul mutației cu folosirea degenerării codului genetic, atunci această mutație punctuală devine o mutantă silențioasă, care este cel de-al treilea tip de mutații punctuale.

Asemănări între prostii și mutația de dispariție

• Nonsens și missense mutații sunt două tipuri de mutații punctuale.
• O singură nucleotidă din secvența genetică schimbă ambele tipuri de mutații.
• De asemenea, ambele au ca rezultat modificările din secvența de codoni.
• În plus, ambele pot conduce la producerea de proteine ​​nefuncționale.
• Astfel, aceste mutații pot duce la tulburări genetice.
• În plus, ambele tipuri de mutații punctuale pot apărea din cauza erorilor în replicarea ADN. Rata de eroare sau apariția mutațiilor punctuale în timpul replicării ADN este de 5-10%.
• Totuși, activitatea exonucleazei 3 'la 5' a ADN polimerazei poate repara erorile în timpul replicării ADN.
• În plus, mutageni chimici incluzând analogi de bază, agenți de deaminare, agenți de alchilare și mutageni fizici cum ar fi radiațiile și căldura pot, de asemenea, să conducă la mutații punctuale.
• Sistemele de reparare a ADN-ului incluzând repararea directă, repararea exciziei și sistemele de reparare a defectelor ajuta la repararea acestor tipuri de mutații punctuale.

Diferența dintre nonsens și Mutația Missense

Definiție

O mutație nonsens se referă la o mutație în care un codon sens care corespunde unuia din cei douăzeci de aminoacizi specificați de codul genetic este modificat la un codon terminând lanțul. În timp ce o mutație missense se referă la o substituție cu o singură bază de bază, care modifică codul genetic într-un mod care produce un aminoacid care este diferit de aminoacidul obișnuit la acea poziție. Astfel, aceste definiții conțin diferența fundamentală dintre mutația nonsens și missense.

Modificarea secvenței codon

Mai mult, principala diferență între mutația nonsens și missense este aceea că mutația nonsensă introduce un codon stop la secvența de codoni la locul mutației, în timp ce mutația missense introduce un codon distinct.

În timpul transcrierii

Mai mult, mutația nonsens rezultă într-o terminare a lanțului prematur la locul mutației, în timp ce o mutație de tip missense are ca rezultat un aminoacid distinct, care este conservator sau neconservativ. Prin urmare, aceasta este, de asemenea, o diferență între mutațiile nonsens și missense. 

Efectul asupra proteinei

Efectul asupra proteinei este o altă diferență între mutațiile nonsens și missense. Mutația nonsens rezultă într-o proteină incompletă sau trunchiată, în timp ce mutația missense are ca rezultat o proteină conservată sau neconservată.

Funcționalitate

În plus, proteinele produse prin mutații nonsens sunt în mare parte nefuncționale, în timp ce proteinele produse de mutațiile missense sunt fie funcționale, nefuncționale, fie au o funcție distinctă față de proteina inițială.

Tulburări genetice

Mutațiile nonsens pot duce la tulburări genetice, cum ar fi fibroza chistică, beta-talasemia, distrofia musculară Duchenne (DMD), sindromul Hurler și sindromul Dravet, în timp ce mutațiile missense pot duce la boala celulelor secerătoare, bullosa epidermoliză și mediată de superoxid dismutaza 1 scleroza laterală amiotrofică (ALS). Astfel, tipurile de tulburări cauzate de aceste mutații atribui unei alte diferențe între mutațiile nonsens și missense.

Concluzie

O mutație nonsensă introduce un codon stop la locul mutației, rezultând o terminare prematură a lanțului. Astfel, aceasta determină producerea de proteine ​​trunchiate care nu sunt funcționale. În plus, o mutație missense introduce un codon distinct la locul de mutație, rezultând în producerea de proteine ​​nesinomice, care pot fi conservatoare sau neconservative. Mutațiile conservatoare produc o proteină cu aceeași funcționalitate față de proteina originală, în timp ce proteinele non-conservatoare sunt fie nefuncționale, fie au o funcție distinctă. Prin urmare, principala diferență între mutația nonsens și missense este tipul de modificare a secvenței de codon și funcționalitatea proteinei mutante.

Referinţă:

1. TA TA. Genomilor. A doua ediție. Oxford: Wiley-Liss; 2002. Capitolul 14, Mutation, Repair and Recombination. Disponibil aici

Datorită fotografiei:

1. "Ștergerea Frameshift (13062713935)" de Genomics Education Program - ștergerea Frameshift (CC BY 2.0) prin Commons Wikimedia  
2. "Point mutations-en" De Jonsta247 - Muncă proprie (CC BY-SA 4.0) prin Wikimedia Commons