Diferența dintre anemia celulelor separe și talasemie

Diferența cheie - anemia celulelor septice vs talasemia
 

Thalassemia este un grup eterogen de tulburări cauzate de mutații moștenite, care reduc sinteza fie a lanțurilor α-globinei, fie a β-globinei. Anemia celulelor stem este o formă ereditară severă de anemie în care o formă mutantă de hemoglobină distorsionează celulele roșii din sânge într-o formă semilună la niveluri scăzute de oxigen. Principala diferență între anemia cu secera și talasemie este aceea în talasemie, ambele α și β lanțurile globinei pot fi afectate, dar numai în anemia cu celule secerătoare β lanturile globinei sunt afectate.

CUPRINS

1. Prezentare generală și diferență cheie
2. Ce este talasemia
3. Ce este Anemia de Sickle Cell? 
4. Asemănări între anemia celulelor septice și talasemie
5. Comparație comparați între ele - anemia celulelor septice vs talasemia în formă tabulară
6. rezumat

Ce este talasemia?

Talasemia este un grup eterogen de tulburări cauzate de mutații moștenite care reduc sinteza lanțurilor alfa sau beta globin care compun hemoglobina HbA adulcentă conducând la anemie, hipoxie tisulară și hemoliză de celule roșii legate de dezechilibrul în sinteza lanțului de globină ".

Thalassemia poate fi clasificată pe larg în două categorii principale.

1. Alfa talasemie
2. Beta Thalassemia.

Alfa talasemie

În alfa talasemie, unele gene responsabile pentru codificarea lanțurilor alfa globin sunt șterse. De obicei, gena alfa globinei are patru copii. Severitatea bolii depinde de numărul de copii care lipsesc.

1. Hydrops Fetalis

Când toate cele patru copii ale genei alfa globinei lipsesc, sinteza lanțurilor de alfa globină este complet suprimată. Deoarece lanțurile de globule alfa sunt necesare pentru sinteza atât a hemoglobinei fetale cât și a celei adulte, această condiție nu este compatibilă cu viața și, prin urmare, duce la deces în uter.

2. Boala HbH

Absența a trei copii ale genei alfa globinei duce la anemie microchimică hipocromă moderată până la severă cu splenomegalie asociată.

3. Trăsături alfa talasemie

Acestea se datorează absenței sau inactivității uneia sau a două copii ale genei alfa globinei. Deși trăsăturile alpha talasemiei nu provoacă anemie, ele pot scădea volumul mediu corporal și concentrațiile medii de hemoglobină corporală, crescând numărul de celule roșii în sânge de peste 5,5 * 10¹²/ L.

Figura 01: Moștenirea talasemiei alfa

Sindromurile talasemiei beta

1. Beta Thalassemia Major

Dacă ambii părinți sunt purtători ai trăsăturii beta talasemiei, șansa unui pui de a obține beta talasemia major este de 25%. În această condiție, producția de lanțuri de globule beta este fie complet suprimată, fie redusă drastic. Dat fiind că nu există lanțuri beta globine suficiente pentru a le combina, lanțurile excesive de alfa globină se depun atât în ​​celulele roșii mature cât și în cele imature. Aceasta deschide calea pentru hemoliza prematură a eritrocitelor și eritropoieza ineficientă.

Caracteristici clinice

1. Anemie severă care apare la 3-6 luni după naștere.
2. Splenomegalie și hepatomegalie
3. Thalassemic facies

Diagnosticul de laborator

Principala tehnică utilizată în diagnosticul bolilor hematologice este în prezent cromatografia lichidă de înaltă performanță (HPLC). În cazul beta-talasemiei majore, HPLC arată prezența unor niveluri mult mai reduse de HbA cu nivele neobișnuit de ridicate de HbF. Un număr întreg de sânge va arăta existența anemiei microchimice hipocromice, în timp ce examinarea unui film de sânge va arăta prezența unei cantități crescute de reticulocite împreună cu celulele țintă și celulele țintă bazofile.

Tratament

• Transfuzii de sânge regulate
• Acidul folic este dat în cazul în care aportul alimentar de acid folic nu este satisfăcător.
• Terapia de chelatare a fierului
• Uneori se efectuează și splenectomie pentru a reduce necesarul de sânge.

2. Trasat de Beta Thalassemia / Minor

Beta talasemia minore este o afecțiune comună care este simptomatică de cele mai multe ori. Deși caracteristicile sunt similare cu cele ale talasemiei alfa, beta talasemia este mai severă decât cea a talasemiei. Diagnosticul de beta talasemie minor se face dacă HbA₂ nivelul este mai mare de 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Cazurile de talasemie cu severitate moderată care nu necesită transfuzii regulate se numesc talasemie intermedia.

Ce este Anemia de Sickle Cell??

Anemia celulelor stem este o formă ereditară severă de anemie în care o formă mutantă de hemoglobină distorsionează celulele roșii din sânge într-o formă semilună la niveluri scăzute de oxigen.

Forma de hemoglobină generată de mutația genetică în anemia homozigotă a secera este denumită HbSS (hemoglobină seceră). Când nivelul oxigenului scade sub un anumit punct critic, hemoglobina seceră formează cristale printr-un proces de polimerizare, producând fibre lungi, fiecare constând din șapte fire duble interconectate cu reticulare. Este această polimerizare care distorsionează celulele roșii din sânge într-o formă de semilună. Întrucât eritrocitele distorsionate și-au pierdut respectul, ele nu mai sunt capabile să treacă prin vasele mici de sânge; în interiorul acestor vase mici, celulele secera blochează lumenul, compromitând aprovizionarea cu sânge a organelor care conduc la mai multe infarcturi.

Figura 02: Anemia celulelor septice

Caracteristicile clinice ale anemiei celulelor septice

Se observă anemie hemolitică severă punctată de crize.

1. Crizele vasculare ocluzive

Factori precum infecția, deshidratarea, acidoza și deoxigenarea predispun la crizele vaso-ocluzive. Pacientul se plânge de durere severă la nivelul extremităților. Acest lucru se datorează infarctului în oasele mici ale membrelor.

2. Crizele de sechestrare viscerală

Acestea se datorează împărțirii sângelui și bolțurilor, care au loc în interiorul organelor. Cea mai fatală complicație de acest gen este sindromul toracic, în care pacientul prezintă dispnee și dureri în piept. Infiltrate pulmonare pot fi observate pe raze X în piept.

3. Crizele aplastice

Crizele critice se caracterizează prin scăderea bruscă a nivelului hemoglobinei cel mai adesea după o infecție cu parvo virus. Deficitul de folat poate fi, de asemenea, un factor care contribuie.

Alte caracteristici clinice ale anemiei sinuoase

• Ulcere în membrele inferioare
• Hipertensiune pulmonara
• Calculii biliari

Diagnosticul de laborator al anemiei celulelor separe

• Nivelul hemoglobinei este de obicei 6-9g / dl.
• Prezența celulelor secerătoare și a celulelor țintă în pelicula de sânge.
• Testele de screening pentru bolile cu substanțe chimice cum ar fi ditionatul sunt pozitive atunci când sângele este deoxigenat.
• În HPLC, HbA nu este detectat.

Tratamentul anemiei celulelor septice

• Evitarea factorilor cunoscuți pentru precipitarea crizelor.
• Acid folic.
• Bună nutriție și igienă.
• Vaccinarea pneumococică, Haemophilus și meningococ.
• Crizele ar trebui să fie tratate în funcție de starea, de vârsta și de respectarea de către medic a pacientului.

Care sunt asemănările dintre anemia celulelor septice și talasemie?

• Atât talasemia, cât și anemia cu celule secerătoare sunt boli genetice care afectează structura și funcția hemoglobinei.

Care este diferența dintre anemia celulelor septice și talasemie?

Sangerarea anemiei vs. talasemie
Anemia celulelor stem este o formă ereditară severă de anemie în care o formă mutantă de hemoglobină distorsionează celulele roșii din sânge într-o formă semilună la niveluri scăzute de oxigen.	Thalassemia este un grup eterogen de tulburări cauzate de mutații moștenite care reduc sinteza fie a lanțurilor globinelor α sau β.
Tipul de globin afectat
În anemia celulelor secera sunt afectate numai catenele beta.	Ambele lanțuri alfa și beta pot fi afectate în talasemie.
Natura mutației genetice
Defectele genetice care cauzează anemia celulelor secera este o substituție a genei.	Talasemia este cauzată fie de o mutație punctuală fie de o ștergere a genei.
Rezistența împotriva malariei
Defectele genetice care cauzează anemie de celule secerătoare sunt cunoscute ca având o acțiune protectoare împotriva malariei.	Defectele genetice ale talasemiei nu oferă o rezistență împotriva malariei.
Originea genetică
Celulele cu anemie este o tulburare autosomală recesivă.	Talasemia este o tulburare codominantă autosomală.

Rezumat - Anemia celulelor sinuzite vs talasemie

Talasemia și anemia celulelor secera sunt două tulburări hematologice grave, cele mai multe întâlnite în practica pediatrică. Prin urmare, este important să înțelegeți în mod clar diferența dintre anemia cu secera și talasemia. Creșterea gradului de conștientizare comunitar cu privire la aceste boli va fi de ajutor în minimizarea incidenței acestora, deoarece căsătoriile consangvinizate joacă un rol major în transmiterea acestor tulburări genetice de la o generație la alta.

Descărcați versiunea PDF a anemiei celulare siciliană vs. talasemie

Puteți descărca versiunea PDF a acestui articol și o puteți utiliza în scopuri offline ca pe note de citare. Vă rugăm să descărcați versiunea PDF aici Diferența dintre anemia celulelor septice și talasemie.

Referințe:

1. Hoffbrand, A. V. și P. A. H. Moss. Hematologia esențială. Al șaselea ed. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Imprimare.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas și Nelson Fausto. Robbins și Cotran baza patologică a bolii. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Imprimare.

Datorită fotografiei:

1. "Thalassemia alpha" de catre Institutul National de Lung si Institutul de Sange (NIH) - National Heart Lung and Blood Institute (NIH) (Public Domain) prin intermediul Commons Wikimedia
2. "Factori de risc-pentru-Sickle-Cell-anemie (1) 2" De Diana patriot - Munca proprie (CC BY-SA 4.0) prin intermediul Commons Wikimedia