Diferența dintre mutația genei și mutația cromozomilor

diferența cheie între mutația genetică și mutația cromozomilor este aceea că mutația genetică determină modificarea secvenței nucleotidice a unei gene în timp ce mutația cromozomului provoacă o schimbare structurală a segmentului unui cromozom care include multe gene.

Mutațiile sunt modificările permanente ale secvențelor nucleotidice ale materialului genetic al organismelor. Mutațiile genetice și mutațiile cromozomiale sunt două tipuri de mutații fundamentale și variază una de cealaltă, în principal în magnitudinea modificării. Mutațiile apar din cauza multor motive, cum ar fi pașii neregulari în reglarea replicării și transcrierii ADN-ului, expunerea la radiații, lumina ultravioletă, datorită fumului de țigară, datorită infecțiilor virale și bacteriene etc..

Substituțiile, inserțiile, delețiile sau duplicările secvențelor ADN sunt principalele mecanisme care modifică secvențele de nucleotide. Unele mutații merg de la părinte la descendenți când apar în celulele germinative, în timp ce unele sunt non-patologice. Mai mult, unele mutații nu modifică secvențele de aminoacizi rezultate. Prin urmare, sunt mutații silențioase. Cu toate acestea, mutațiile pot sau nu pot fi favorabile persistenței în lume pe o perioadă lungă de timp. Persoanele sau populațiile cu gene favorabile vor supraviețui în timp ce personajele nefavorabile au apărut din cauza mutațiilor care vor fi eliminate din mediu prin selecția naturală.

CUPRINS

1. Prezentare generală și diferență cheie
2. Ce este Gene Mutation
3. Ce este mutația cromozomilor
4. Asemănări între mutația genetică și mutația cromozomilor
5. Comparație comparație comparativă - mutație genetică vs. mutație cromozomică în formă tabulară
6. rezumat

Ce este Gene Mutation?

Mutația genetică este o modificare la scară mică a materialului genetic al unui organism, care apare în special într-o anumită genă. Mutațiile punctuale și mutațiile frameshift sunt cele două tipuri principale de mutație genetică în care mutațiile de transmisie a cadrelor au loc fie ca deleții, fie ca inserții. Când secvența nucleotidică a unei gene modifică, aceasta provoacă modificările din secvența mRNA. Prin urmare, secvența codon a genei se modifică și are ca rezultat o secvență de aminoacizi greșită. În cele din urmă, produce o proteină greșită. Mutațiile punctuale pot fi o tranziție, o transversiune, o tăcere, o missense și o prostie.

Figura 01: Mutația genei

Mutația genetică poate duce la modificarea numărului sau structurii întregului cromozom, care ar putea conduce la mutații cromozomiale. Cu toate acestea, mutațiile genetice sunt modificări la scară mică în secvența de nucleotide și, prin urmare, ele sunt uneori corectate prin mecanisme de reglare și reparare a genei. Cu toate acestea, unele mutații genetice rămân fără reparații. Anemia celulelor bruște, hemofilia, fibroza chistică, sindromul Huntington, boala Tay-Sachs, multe tipuri de cancer și intoleranța la lactoză sunt unele dintre bolile apar din cauza mutațiilor genetice.

Ce este mutația cromozomilor?

Chromozomul este o modificare la scară largă a cromozomilor unui organism, în care se modifică fie numărul, fie structura cromozomilor. Există trei tipuri principale de mutații cromozomiale, și anume duplicări, inversiuni și ștergeri. Atunci când o anumită parte a catenei ADN se duplică, numărul genelor dintr-un cromozom va crește. Aceasta provoacă atât modificări structurale, cât și numerice în cromozom.

Figura 02: Mutația cromozomilor

Uneori, o porțiune dintr-un cromozom, care conține mai multe gene din componenta ADN, se îndepărtează și se reîntoarce invers la poziția inițială. Aceasta este cunoscută ca o inversiune și este un tip de mutație cromozomială. Inversiunile nu determină schimbarea numărului, dar pot apărea interacțiuni diferite pe măsură ce ordinul genei a fost modificat. Prin urmare, fenotipurile devin diferite sau anormale. Eliminările pot avea loc datorită expunerii la radiații, căldură mare sau viruși. De obicei, ștergerile sunt rezultatul unor cauze externe, iar zona afectată a cromozomului determină amploarea modificării sau deteriorării.

Toate aceste mutații cromozomiale afectează grav structura și numărul de cromozomi dintr-un organism. Ele duc la modificarea sintezei proteinelor și a expresiei genei. Sindromul Prader-Willi și sindromul Cri-du-chat sunt câteva dintre exemplele de mutații cromozomiale cauzate de ștergerea.

Care sunt asemănările dintre mutația genetică și mutația cromozomilor?

  • Gene mutație și mutație cromozomi sunt două tipuri de mutații.
  • În ambele cazuri, nucleotidul secvenței ADN se modifică.
  • Ambele cauzează o modificare a expresiei genei.
  • Acestea pot duce la boli genetice.

Care este diferența dintre mutația genetică și mutația cromozomilor?

Când apare o modificare a secvenței nucleotidice a unei gene, aceasta este cunoscută ca o mutație genetică. Pe de altă parte, atunci când structura cromozomului și numărul de modificări, este o mutație cromozomială. Aceasta este diferența fundamentală dintre mutația genetică și mutația cromozomilor. Mutația genetică este o mutație pe scară mică, care poate fi mutație punctuală sau mutație frameshift. Chromozomul poate provoca mutații datorită ștergerilor, translocațiilor, inverselor etc. Numărul de gene implicate face diferența cheie între mutația genetică și mutația cromozomilor. În mutația genetică, o anumită genă se mută în timp ce se află în mutația cromozomilor, multe gene mutându-se împreună cu segmentul cromozomului.

Tabela de mai jos conține informații suplimentare privind diferența dintre mutația genetică și mutația cromozomilor

Rezumat - mutația genei vs. mutația cromozomilor

Gene mutație și mutație cromozomiale sunt două tipuri de mutații apar în materialul genetic al unui organism. Mutația genetică este o modificare a secvenței nucleotidice a unei gene, în timp ce mutația cromozomilor este o modificare a secvenței nucleotidice a unui segment al unui cromozom. În plus, mutația cromozomilor determină modificări structurale și numerice ale cromozomilor. Mutațiile genetice sunt de mică amploare și pot fi corectate. Dar mutațiile cromozomiale sunt modificări grave pe scară largă, care nu pot fi corectate cu ușurință. Aceasta este diferența dintre mutația genetică și mutația cromozomilor.

Referinţă:

1.Nature News, Nature Publishing Group. Disponibil aici 
2. "Anomalie cromozomială" Wikipedia, Fundația Wikimedia, 14 iulie 2018. Disponibil aici 

Datorită fotografiei:

1. "Mutații punctuale" - de Jonsta247 - Muncă proprie, (CC BY-SA 4.0) prin intermediul Commons Wikimedia 
2. "Chromosomes mutations-en" Prin GYassineMrabetTalk (Domeniul Public) via Commons Wikimedia