Diferența dintre mutația genetică și mutația cromozomală
Share
Diferența principală - mutația genei vs. mutația cromozomală
Mutațiile genetice și mutațiile cromozomiale sunt două tipuri de mutații care apar în genomul unui organism. O mutație este o modificare permanentă a secvenței nucleotidice a unei gene. Mutațiile genetice și mutațiile cromozomiale diferă în principal de amploarea modificării. principala diferență între mutația genetică și mutația cromozomală este aceea mutația genetică este o modificare a secvenței nucleotidice a unei gene, în timp ce mutația cromozomală este o modificare a structurii sau a numărului de cromozomi. Mutațiile sunt cauzate de erori în replicarea ADN, segregarea omoloagă a cromozomilor sau mutageni precum UV și substanțele chimice. Ele modifică producția de proteine funcționale. Influența mutațiilor cromozomiale este mai mare decât cea a mutațiilor genice, deoarece mărimea mutației în mutațiile cromozomiale este ridicată.
Domenii cheie acoperite
1. Ce este Gene Mutation
- Definiție, caracteristici, tipuri
2. Ce este mutația cromozomală
- Definiție, caracteristici, tipuri
3. Care sunt asemănările dintre mutația genetică și mutația cromozomală
- Schița caracteristicilor comune
4. Care este diferența dintre mutația genetică și mutația cromozomală
- Compararea diferențelor cheie
Termeni cheie: Aneuploidie, modificări ale numărului de cromozomi, mutații cromozomiale, modificări în structura cromozomilor, deleții, duplicare, mutație genetică, inserții, inversiune, mutație de pierdere, mutație proastă, mutații punctuale, mutație silențioasă, translocații
Ce este o mutație genetică
O mutație genetică este o modificare a secvenței nucleotidice a unei gene. Mutațiile genetice pot fi cauzate de erori în replicarea ADN în timpul diviziunii celulare atât prin mitoză, cât și prin meioză. În plus, mutațiile genetice sunt cauzate de factori de mediu precum UV și substanțele chimice. Acești factori se numesc mutageni. Celulele de sânge, hemofilia, fibroza chistică, sindromul Huntington, boala Tay-Sachs și multe tipuri de cancer sunt cauzate de mutații genetice. Cele două tipuri de mutații genetice sunt mutații punctuale și inserții sau deleții de perechi de bază.
Mutațiile punctului
Mutațiile punctuale sunt cauzate de substituții singulare de nucleotide. Trei tipuri de substituții nucleotidice unice pot fi identificate ca mutații silențioase, mutații missense și mutații nonsens. Unele modificări ale singurei nucleotide pot fi tolerabile deoarece încă produc aceeași proteină datorită degenerării codului genetic. Acest tip de mutație este numit mutante silențioase. Unele modificări ale nucleotidelor pot modifica aminoacizii corespunzători. Proteina producătoare conține proprietăți diferite față de proteina inițială. Aceste tipuri de mutații sunt numite Missense mutații. Unele modificări ale nucleotidelor pot introduce semnale de inhibare a translației, cum ar fi codoni stop. Acest tip de mutații se numește nonsens mutații. Mutațiile fără sens conferă proteine scurtate, care sunt nefuncționale.
Figura 1: Mutațiile genetice - mutațiile punctuale
Inserții sau ștergeri de perechi de bază
Perechile de bază pot fi inserate sau șterse din secvența originală. Acest tip de mutații este capabil să modifice cadrul de citire deschis. Prin urmare, acestea se numesc mutații de cadre. Procesul de traducere poate fi de asemenea afectat prin introducerea codonilor stop la secvență fie prea devreme, fie prea târziu. Mutațiile genetice sunt afișate în figura 1.
Ce este o mutație cromozomală
Modificările cromozomilor se numesc mutații cromozomiale. Chromozomul este cauzat în principal de erori la trecerea în timpul meiozei. În plus, mutagenii pot provoca mutații cromozomiale. Sunt disponibile mutații cromozomiale în structura cromozomului, precum și numărul de cromozomi.
Modificări în structura cromozomului
Există patru tipuri de modificări ale structurii cromozomiale, cum ar fi translocările, duplicările, inversările și ștergerile. Transloca sunt schimbul de segmente de cromozomi între cromozomii non-omologi. dublare este producția de copii suplimentare de gene. Segmentele cromozomiale secrete sunt inversate și inserate din nou în aceeași poziție a cromozomului în timpul inversiunile. Inversările pericentrice cuprind un centromer. Reversiile paracentrice apar în brațele scurte și lungi ale cromozomului, mai degrabă decât în centromere. Se rupe ruptura permanenta a segmentelor de cromozomi ștergeri. Unele ștergeri în cromozomi pot fi letale.
Figura 2: Modificări ale structurii cromozomilor
1 - Ștergerea, 2 - Duplicarea, 3 - Inversiunea
Modificările numărului de cromozomi
Unele organisme conțin un număr anormal de cromozomi. Aceasta se numește aneuploidie. Aneuploidia apare ca urmare a eșecurilor în segregarea omoloagă a cromozomilor în timpul anafazei I a meiozei. Chromozomul sau erorile de nedisjuncție cauzează segregarea necorespunzătoare a cromozomilor omologi. Celulele sexuale rezultate pot conține cromozomi lipsă sau în plus. Sindromul Klinefelter și sindromul Turner sunt anomalii cromozomiale sexuale. Sindromul Down este o anomalie cromozomală autosomală.
Asemănări între mutația genei și mutația cromozomală
- Atât mutația genetică cât și mutația cromozomială provoacă alterarea materialului genetic al unui organism.
- Atât mutația genetică, cât și mutația cromozomială provoacă alterarea expresiei genei.
Diferența dintre mutația genetică și mutația cromozomală
Definiție
Gene Mutation: O modificare a secvenței de nucleotide a unei gene este denumită mutație genetică.
Cromozomială: Modificările în structura cromozomului sau numărul de cromozomi sunt denumite mutații cromozomiale.
Cauza
Gene Mutation: Erori în replicarea ADN-ului și mutageni precum UV și substanțele chimice provoacă mutații genetice.
Cromozomială: Erori la trecerea în timpul meiozei provoacă mutații cromozomiale.
Schimbare
Gene Mutation: Modificarea apare în secvența nucleotidică a unei gene în mutația genetică.
Cromozomială: Modificarea apare într-un segment al unui cromozom în mutațiile cromozomiale.
Numărul de gene afectate
Gene Mutation: O singură genă este afectată de o mutație genetică.
Cromozomială: Mai multe gene sunt afectate de o mutație cromozomală.
Influență
Gene Mutation: Influența mutației genetice este relativ scăzută.
Cromozomială: Chiar și mutațiile cromozomiale pot fi letale.
boală
Gene Mutation: Anemia celulelor bruște, hemofilia, fibroza chistică, sindromul Huntington, boala Tay-Sachs și cancerele sunt cauzate de mutații genetice.
Cromozomială: Sindromul Klinefelter, sindromul Turner și sindromul Down sunt cauzate de mutații cromozomiale.
Concluzie
Mutațiile genetice și mutațiile cromozomiale introduc modificări ale materialului genetic al unui anumit organism. Mutațiile genetice sunt modificările secvenței nucleotidice a unei gene. Gena mutație poate modifica funcția de proteine în organism. În cazul mutațiilor cromozomiale poate fi o modificare a structurii cromozomilor sau a numărului de cromozomi. Influența mutațiilor cromozomiale este mai mare decât mutațiile genetice. Principala diferență între mutația genetică și mutația cromozomială este magnitudinea modificărilor care apar în materialul genetic prin fiecare tip de mutație.
Referinţă:
1. Bailey, Regina. "Cum apare mutația genelor." ThoughtCo. N.p., n.d. Web. Disponibil aici. 29 iulie 2017.
2. Bailey, Regina. Cum se manifestă mutațiile cromozomiale? ThoughtCo. N.p., n.d. Web. Disponibil aici. 29 iulie 2017.
Datorită fotografiei:
1. "Punctul Mutation" de către NCI - (Public Domain) prin Wikimedia Commons
2. "Mutări cromozomiale unice" de Richard Wheeler (Zephyris) Versiune vectorală: NikNaks - Fișier: Single Chromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) prin intermediul Wikimedia Commons
