Diferența dintre monozomie și trisomie

Diferența principală - monozomia vs. trisomia

Aneuploidia este o afecțiune cu număr variabil de cromozomi în genom. Monozomia și trisomia sunt două tipuri de aneuploidie. Anomaliile numerice cromozomiale duc la anumite defecte congenitale. principala diferență între monozomie și trisomie este asta monozomia este prezența unui singur cromozom într-un anumit pereche omoloagă, în timp ce trisomia este prezența unui cromozom suplimentar. Monozomia este reprezentată ca 2n-1, în timp ce trisomia este reprezentată ca 2n + 1. 2n este numărul regulat de cromozomi din genomul uman, care este diploid.

Domenii cheie acoperite

1. Ce este monozomia
     - Definiție, fapte, exemple
2. Ce este Trisomia
     - Definiție, fapte, exemple
3. Care sunt asemănările dintre monozomie și trisomie
     - Schița caracteristicilor comune
4. Care este diferența dintre monozomie și trisomie
     - Compararea diferențelor cheie

Termeni cheie: aneuploidie, anomalii cromozomiale, nedisjuncția cromozomilor, monozomia, trisomia, sindromul Turner

Ce este monozomia

Monozomia este condiția de a avea un complement de cromozom diploid în care un cromozom nu are partenerul său omologic. Astfel, monozomia definește starea de cromozom lipsă. În mod tipic, monozomia este letală, provocând avorturi spontane sau conducând la anomalii de dezvoltare severe. Monozomia cromozomilor sexuali la om duce la sindromul Turner sau la monozomia X (45, X) la om. Cele mai multe concepții umane cu monozomie X pot să renunțe la începutul sarcinii. Persoanele cu cromozomul X matern prezintă diferențe în cunoaștere. Un cariotip cu sindromul Turner este prezentat în figura 1.

Figura 1: Sindromul Turner

Sindromul de sindrom de criză apare ca o monozomie parțială cauzată de ștergerea sfârșitului brațului scurt al cromozomului 5. Sindromul de ștergere 1p36 este un alt tip de monozomie parțială provocată de ștergerea părții finale a brațului scurt 1 al cromozomului.

Ce este Trisomia

Trisomia se referă la starea de a avea o copie suplimentară a unui cromozom în genom. Apare ca rezultat al non-disjuncției cromozomilor omologi în timpul meiozei. Aceasta formează gameți cu 24 de cromozomi la om decât 23 cromozomi. În mod tipic, trisomia poate să apară în orice cromozom din genom. Dar, trisomia, cu excepția cromozomilor 13, 18, 21, X și Y, este letală. Vârsta maternă este un factor de risc al non-disjuncției. Trisomia cea mai comună și viabilă este trisomia 21 sau sindromul Down. Este prezentat un cariotip cu sindrom Down figura 2.

Figura 2: Sindromul Down

Trisomiile mult mai rare sunt trisomia 13 sau sindromul Patau și trisomia 18 sau sindromul Edward, care cauzează malformații congenitale severe. De asemenea, provoacă o întârziere mentală, ducând la moarte în câteva luni de la naștere.

Asemănări între monozomi și trisomie

• Monozomia și trisomia sunt două tipuri de aneuploidie.
• Atât monozomia, cât și trisomia constau în anomalii numerice cromozomiale.
• Atât monozomia, cât și trisomia duc la defecte congenitale la om.

Diferența dintre monozomie și trisomie

Definiție

monosomy: Monozomia se referă la starea de a avea un complement de cromozom diploid în care un cromozom nu are partenerul său omologic.

Trisomia: Trisomia se referă la starea de a avea o copie suplimentară a unui cromozom care este prezentă în genom.

Tipul de variație

monosomy: Monozomia este prezența unui singur cromozom în perechea omologă.

Trisomia: Trisomia este prezența unui cromozom suplimentar.

Abreviere

monosomy: Monozomia este reprezentată ca 2n-1.

Trisomia: Trisomia este reprezentată ca 2n + 1.

Exemple

monosomy: Sindromul Turner este un exemplu de monozomie.

Trisomia: Sindromul Down este un exemplu de trisomie.

Concluzie

Monozomia și trisomia sunt două tipuri de aneuploidie cu un număr anormal de cromozomi în genomul unui anumit organism. În monozomie, un cromozom al perechii omoloage este pierdut. Astfel, el poate fi reprezentat ca 2n-1. În trisomie, un cromozom suplimentar este prezent în genom. Este reprezentat ca 2n + 1. Sindromul Turner este un exemplu de monozomie, în timp ce sindromul Down este un exemplu de trisomie. Principala diferență dintre monozomie și trisomie este tipul de variație a numărului de cromozomi.

Referinţă: 

1. "Monozomia" Enciclopedia de Genetică, disponibilă aici.
2. "Trisomia". Subiecte ScienceDirect, disponibile aici.

Datorită fotografiei:

1. "متلازمة تيرنر" De جنان العبدالمحسن - Activitate proprie (CC BY-SA 4.0) prin Wikimedia Commons
2. "Trisomy13" De CarloDiDio - Muncă proprie (CC BY-SA 3.0) prin Wikimedia Commons