Diferența dintre penetrare și expresivitate
Share
Diferența principală - penetrare vs. expresivitate
Deși unele tipuri de moștenire în genetică sunt simple ca condiții dominante autosomale, pot exista și tipuri complicate de moștenire. Atunci când alelele dominante sunt moștenite, se așteaptă ca acestea să exprime o trăsătură particulară sau un set de trăsături care constituie o anumită condiție sau un sindrom. Cu toate acestea, în realitate, alela dominantă afectează diferiți oameni în moduri diferite. În acest sens, un anumit genotip poate prezenta variabilitate fenotipică sau o serie de fenotipuri diferite. Penetranta și expresivitatea sunt două măsurători care descriu gama expresiei fenotipice a unui anumit genotip la indivizi. principala diferență între penetrare și expresivitate este asta penetrarea este o măsură cantitativă, care descrie nivelele de exprimare ale unui anumit fenotip, care corespunde unui genotip dominant întrucât expresivitatea este extinderea unui anumit genotip exprimat la nivel fenotipic.
Domenii cheie acoperite
1. Ce este Penetrance
- Definiție, semnificație, exemple
2. Ce este expresivitatea
- Definiție, semnificație, exemple
3. Care este diferența dintre Penetrance și Expressivity
- Compararea diferențelor cheie
Termeni cheie: penetranță, expresivitate, genotip, fenotip, expresie genetică, variabilă dominantă, variabilitate fenotipică, sindroame genetice
Ce este Penetrance
Penetranța este procentul persoanelor cu un anumit fenotip, care prezintă fenotipul asociat cu acel genotip particular. Cu alte cuvinte, explică măsura în care o anumită genă sau set de gene este exprimată în fenotipurile indivizilor care o transportă, măsurată prin proporția purtătorilor care prezintă fenotipul caracteristic. Este o măsurare cantitativă, care descrie variațiile expresiei la nivelul fenotipului.
În unele condiții, alela dominantă manifestă fenotipul dominant, urmând genetica mendeliană. În acest caz, procentul de penetrare este de 100%. În plus, multe genotipuri dominante prezintă penetrare incompletă. În penetrare incompletă, procentul de penetrare este mai mic de 100%. Procentajul penetrării este estimat din datele din istoricul familial și din secvențierea ADN-ului. Genotipurile și fenotipurile corespunzătoare trebuie înregistrate într-o populație mare, pentru a obține o măsurare exactă. Persoanele cu o expresie zero a unei gene specifice prezintă o penetrare redusă. Penetrarea redusă apare de obicei în sindroamele de cancer familial. Mutațiile în BRCA1 și BRCA2 genele dezvoltă forme de cancer în timpul vieții unor persoane, dar nu și în celelalte. Reducerea penetrării poate depinde de o combinație de factori genetici, de mediu și de stil de viață.
Penetrarea unei anumite gene poate varia de la o persoană la alta și de la o persoană la alta. Factorii care afectează penetrarea sunt afișați în figura 1.
Figura 1: Factorii care afectează penetrarea
Ce este expresivitatea
Expresivitatea este gradul unui genotip dat exprimat la nivel fenotipic. Exprimivitatea genei poate fi de asemenea exprimată ca procent. Când expresivitatea unei anumite gene este de 50%, numai jumătate din personajele genei respective sunt prezente în acel individ. Gradul de exprimare a unei anumite gene depinde de factorii de mediu. Prin urmare, aceeași genă poate avea expresii variabile în rândul indivizilor. Expresivitatea variabilă arată cât de ușor sau sever este fenotipul.
Multe condiții genetice sunt identificate ca un set de caracteristici care apar împreună. Un grup de caracteristici recunoscute, care apar datorită unei cauze comune, se numește sindrom. Sindroame genetice sunt destul de variabile în expresivitatea lor. Deși apare mutația sindromului Marfan FBN1, caracteristicile sindromului variază foarte mult în rândul oamenilor. Un alt exemplu de expresivitate este polidactilitatea (apariția degetelor suplimentare) la pisici. Relația dintre penetrare și expresivitate este prezentată în figura 2.
Figura 2: Relația dintre penetrare și expresivitate
Diferența dintre penetrare și expresivitate
Definiție
penetranta: Penetranța reprezintă procentul de indivizi ai unui anumit genotip, prezentând fenotipul asociat cu acel genotip particular.
expresivitatea: Expresivitatea este dimensiunea unui anumit genotip, exprimându-se la nivelul fenotipic.
Semnificaţie
penetranta: Penetranta explică cât de des este exprimată gena.
expresivitatea: Expresivitatea explică amploarea expresiei genei.
Calitativ cantitativ
penetranta: Penetrarea este o măsură cantitativă.
expresivitatea: Expressivitatea este o măsurare calitativă.
În bolile
penetranta: Penetrance explică dacă boala apare.
expresivitatea: Expressivitatea explică modul în care apare o boală.
Tip de măsurare
penetranta: Penetrance descrie expresia unei singure gene.
expresivitatea: Expresivitatea descrie expresia unui grup de caractere sau a unui sindrom.
Fenomenul asociat implicat în analiza genetică
penetranta: Penetrarea incompletă este un fenomen care face analiza genetică mai dificilă.
expresivitatea: Expresivitatea variabilă este un fenomen care face analiza genetică mai dificilă.
Exemple
penetranta: Expresia lui BRCA1 și BRCA2 genele dezvoltă forme de cancer la unele persoane, dar nu și la altele, ca urmare a penetrării.
expresivitatea: Caracteristicile sindromului Marfan variază foarte mult în rândul indivizilor ca rezultat al expresivității.
Concluzie
Penetranta și expresivitatea descriu relația dintre un genotip de dominanță și fenotipul asociat. Penetranța este proporția unui anumit genotip, exprimându-i fenotipul asociat. Este o măsurare cantitativă a cantității expresiei unei anumite gene. Expresivitatea descrie variațiile expresiei genice a unui anumit genotip. Este o măsurare calitativă, care se corelează cu amploarea expresiei genei. Prin urmare, principala diferență dintre penetrare și expresivitate este în parametrii lor.
Referinţă:
1. Griffiths, Anthony JF. "Penetrare și expresivitate". Introducere în analiza genetică. Ediția a 7-a. Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A., 01 ianuarie 1970. Web. Disponibil aici. 04 iunie 2017.
2. "Variabilitatea fenotipului: penetrare și expresivitate". Nature Publishing Group, n.d. Web. Disponibil aici. 04 iunie 2017.
3. "Ce sunt penetrarea redusă și expresivitatea variabilă? - Biblioteca Nationala de Medicina din SUA. Institutele Naționale de Sănătate, n.d. Web. Disponibil aici. 05 iunie 2017.
4. "Analiza genetică a unei singure gene". Open Genetics - CuboCube. N.p., n.d. Web. Disponibil aici. 05 iunie 2017.
Datorită fotografiei:
1. "Factorii care afectează penetrarea" de către Genomics Education Program (CC BY 2.0) prin Flickr
