Mutația punctuală și mutația frameshift sunt două tipuri de mutații genetice, care pot apărea din cauza erorilor în replicarea ADN și mutagene. Mutațiile genetice sunt mutații la scară mică, care apar în secvența nucleotidică a unei gene. principala diferență între mutația punctuală și mutația frameshift este aceea mutația punctuală este o modificare a unei singure nucleotide într-o genă, în timp ce mutația cadrelor de transmisie implică una sau mai multe modificări nucleotidice, modificând cadrul de citire deschis al unei anumite gene Mutațiile punctuale sunt în principal substituții nucleotidice, care conduc la mutări tăcute, missense sau prostii. Mutațiile de mutație a cadrelor apar prin inserarea sau ștergerea nucleotidelor.
1. Ce este Point Mutation
- Definiție, tipuri, caracteristici, boli cauzate
2. Ce este Mutarea Frameshift
- Definiție, tipuri, caracteristici, boli cauzate
3. Care sunt asemănările dintre mutația punctului și mutația frameshift
- Schița caracteristicilor comune
4. Care este diferența dintre mutația punctului și mutația framerilor
- Compararea diferențelor cheie
Termeni cheie: ștergerea, mutarea framerilor, inserții, mutația piermentului, mutația prostiilor, mutația punctului, mutarea silențioasă, tranziția, traversarea
O modificare a unei singure nucleotide într-o genă este menționată ca o mutație punctuală. Mutațiile punctuale apar din substituțiile nucleotidice. Purinele și pirimidinele sunt cele două tipuri de nucleotide care alcătuiesc ADN-ul. Atunci când o bază purină este substituită într-o altă bază purină, conversia se numește tranziție. Atunci când o bază purină este substituită cu o pirimidină sau invers, conversia se numește transversie. Există trei tipuri de mutații punctuale ca mutații silențioase, mutații de tip missense și mutații nonsens.
Cele trei tipuri de mutații punctuale sunt afișate în figura 1.
Figura 1: Mutări punctuale
În mutații silențioase, deși o singură pereche de baze s-a schimbat într-un anumit codon, același aminoacid este codificat și de codonul modificat. Acest lucru se poate întâmpla din cauza degenerării codului genetic. Asta inseamna ca in codul genetic pot exista cateva codoni pentru a reprezenta un anumit aminoacid. Prin urmare, nu are loc o schimbare fenotipică în organism, deși sa modificat genotipul organismului.
În mutațiile missense, odată ce modificarea are loc într-un anumit codon printr-o substituție nucleotidică, codonul este modificat în așa fel încât să codifice un aminoacid diferit. Uneori, proprietățile chimice ale aminoacidului substituit ar putea fi aceleași cu cele ale aminoacidului inițial. În această situație, nu se observă schimbări fenotipice. Totuși, dacă aminoacidul substituit constă în proprietăți diferite, proteina mutantă poate fi fie nefuncțională, fie uneori letală.
În mutațiile nonsens, modificarea unei nucleotide într-un anumit codon poate introduce un codon de stop la gena. Aceasta oprește translația proteinei la jumătatea distanței de proteină completă. Proteina substituită este nefuncțională și scurtă în lungime. Acest tip de proteine nefuncționale sunt decupate ulterior prin mecanisme celulare.
Mutațiile care modifică cadrul de citire deschis al unei gene sunt numite mutații de transfuzie. Schimbările de cadre pot apărea în două moduri; inserția bazelor și ștergerea bazelor. inserare a uneia sau mai multor perechi de baze în secvența de nucleotide a unei gene deplasează bazele din aval spre dreapta. ștergere din baze deplasează bazele din aval spre stânga. Ambele inserții și deleții determină modificarea cadrului deschis de citire al unei anumite gene. În mod tipic, ADN-ul este codificat în așa fel încât să introducă codoni de stop în cazul în care apare o schimbare de cadre printr-o mutație. Aceasta va salva energia celulară care poate fi risipită pentru a produce o proteină nefuncțională.
Figura 2: Mutația cadrului de transmisie
Mutația punctului: O modificare a unei singure nucleotide într-o genă este menționată ca o mutație punctuală.
Frameshift Mutation: Mutațiile care modifică cadrul de citire deschis al unei gene sunt denumite mutații de transmisie a cadrelor:
Mutația punctului: Mutațiile punctuale implică modificări singulare ale nucleotidelor
Frameshift Mutation: Mutațiile mutărilor de cadre implică modificări în mai multe nucleotide.
Mutația punctului: Mutațiile punctuale apar datorită înlocuirilor.
Frameshift Mutation: Schimbările de mutații ale cadrelor apar datorită inserțiilor sau ștergerilor de nucleotide.
Mutația punctului: Mutațiile punctuale pot fi silențioase, deranjante sau prostii.
Frameshift Mutation: Mutațiile de mutație a cadrelor provoacă modificări ale cadrului deschis de citire a unei proteine.
Mutația punctului: Mutațiile punctuale modifică structura unei gene.
Frameshift Mutation: Mutațiile mutației mutante modifică numărul de nucleotide dintr-o genă.
Mutația punctului: Anemia celulelor stem este cauzată de mutații punctuale.
Frameshift Mutation: Boala Tay-Sachs este cauzată de mutații în cadere.
Mutația punctuală și mutația frameshift sunt două tipuri de mutații genetice care apar în secvența nucleotidică a unei gene. Mutația punctuală este o modificare a unei singure nucleotide, în timp ce mutația transfrontalieră este una sau mai multe modificări nucleotidice, modificând cadrul de citire deschis al unei anumite gene. Prin urmare, principala diferență între mutația punctuală și mutația frameshift este efectul lor asupra producerii unei proteine funcționale.
1. "Ce este o mutație?". utminers.utep.edu. N.p., n.d. Web. Disponibil aici. 30 iulie 2017.
1. "Ștergerea Frameshift (13062713935)" de Genomics Education Program - ștergerea Frameshift (CC BY 2.0) prin Commons Wikimedia